Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Reuniões permitiram a troca de experiências em ações desenvolvidas pelos dois países; governador reforça objetivo de melhorar efetivamente as condições para as pessoas receberem o devido tratamento e diagnóstico Governador e secretário da Casa Civil se reuniram com a ministra italiana Alessandra Locatelli      A comitiva do Governo de Minas em missão internacional na Itália participou, nesta quarta-feira (13/9), de reuniões para apresentar as políticas públicas desenvolvidas pelo Estado para pessoas com doenças e síndromes raras. Os encontros também tiveram como objetivo compartilhar conhecimentos e entender as medidas adotadas naquele país que podem ser aplicadas na gestão mineira.      O governador Romeu Zema e o secretário da Casa Civil, Marcelo Aro, se encontraram com representantes da Associação Cornélia de Lange, que leva o nome de uma síndrome genética rara complexa que afeta o desenvolvimento das pessoas. Na sequência, eles se reuniram com a ministra das Deficiências, Alessand

  Henrique Carvalho, 4 anos, vive com a síndrome de Cornélia de Lange e encontrou apoio na Unidade Amiga da Primeira Infância (Uapi) UNICEF/BRZ/Manuela Cavadas      "Quando Henrique nasceu, a gente não sabia o que de fato ele tinha. Ele nasceu prematuro e ficou internado 25 dias. Com 8 meses, foi diagnosticado com uma doença rara chamada síndrome de Cornélia de Lange". Com os olhos emocionados, Joemi Carvalho Abreu, mãe de Henrique Carvalho, 4 anos, de Salvador, Bahia, conta a importância do diagnóstico precoce e o apoio dos vários serviços que o atendem, entre eles, a Unidade Amiga da Primeira Infância (Uapi) para o tratamento e desenvolvimento do menino.      A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma doença rara, caracterizada por múltiplas malformações, como atraso no desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, gastrointestinais, musculoesqueléticas e face típica. "No início, quando eu soube, foi um baque, foi como se tivessem tirado o meu chão, sofri e chore

Exame comprovou problemas digestivos no Jordano, que tem Síndrome de Cornélia de Lange. Faz algum tempo que o Jô passou a se alimentar com dificuldades, pouco apetite e, por vezes vômito. Ao longo dos últimos 6 meses o comportamento mudou, sempre inquieto, agressivo e também perdeu muito peso.  Neste tempo foram feitos exames clínicos e acompanhamento psiquiátrico. Até então, só foi identificada uma infecção urinária (recorrente) que durou longos 3 ou 4 meses. Por último, na semana passada, ele fez exame de endoscopia onde se identificou a estenose esofágica concentrica, algns sinais de de metaplasia e gastrite enantematosa leve do antro .  Desde acriação do Blog em 2012, sempre foi compartilhar infomrações, por isso colocamos aqui o exame do Jô para que possa ajudar outras familias que estejam passando por sistuações parecidas. Abraços.

Com relação à Classificação Internacional de Doenças (CID-10) esta síndrome se enquadra nas síndromes com anomalias congênitas que afetam múltiplos sistemas (Q87), associada predominantemente às de baixa estatura,  CID Q87.   12 . Fonte: UFBA Imagem Jordano, 27 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange em atendimento com a Psicopedagoga Prof. Márcia Crsitina Gomes Rodrigues

A Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados aprovou projeto que assegura pensão vitalícia de R$ 1.045 às pessoas com síndrome de Cornélia de Langes (CdLS) que venham a ter, em decorrência da doença, deficiência física, intelectual, mental ou sequelas motoras de longo prazo. A proposta é do deputado Geninho Zuliani (União-SP) e recebeu parecer favorável do relator, deputado Dr. Zacharias Calil (União-GO) . O relator Dr. Zacharias Calil recomendou a aprovação da propost Pensão será de R$ 1.045 e reajustado pelas regras dos benefícios da Previdência Social; texto ainda será analisado por outras comissões. Pelo Projeto de Lei 1693/20 , o valor da pensão será reajustado conforme os benefícios do Regime Geral de Previdência Social. Sintomas A síndrome de Cornélia de Langes é uma doença rara e de origem genética que provoca alterações em, pelo menos, cinco genes, causando assim grande variedade de anomalias e malformações. Estima-se que ela ocorra em apr

  J untou pessoas O rnou a caridade R uborizou preconceitos D ivinizou a verdade A calmou os sem jeitos N a sua necessidade O professor dos afeitos Decimar Biagini Homenagem aos 26 anos do amigo Jordano