Os irmãos Geovana e Welton com Síndrome de Cornélia de Lange

Geovana é irmã do Welton, ambos com a Síndrome de Cornélia de Lange. A linda Geovaninha possui o blog http://geovaninha.nafoto.net/ onde é possível ter mais inoformações. O Welton possui vídeo no youtube, confira. https://www.youtube.com/watch?v=DCkHACL3BCM

A mãe é a Daniela disponibilizou o fone (11) 7438-8356 para contato.

A transmissão da Síndrome de Cornélia de Lange possui padrão autossômico dominante.

Estas são informações disponíveis na página do Centro de Genomas e acessadas em em 31/05/13.

Síndrome de Cornélia de Lange

Imagem ilustrativa, es.123rf.com

GENE: NIPBL

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5p13.1

MODO DE HERANÇA: autossômica dominante

A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por aparência facial distintiva, deficiência no crescimento pré e pós natal, dificuldade de alimentação, atraso psicomotor, problemas comportamentais e associação com má formação que acomete principalmente as extremidades superiores. 

A transmissão dessa patologia possui padrão autossômico dominante. Mutações heterozigóticas no geneNIPBL, gene homólogo da Drosophila melanogaster Nipped-B, foi identificado em 50% dos pacientes com essa síndrome. Apesar de não se conhecer a função exata da proteína codificada pelo NIPBL, sabe-se que possui papel importante na regulação e coesão das irmãs cromátides em outras espécies.

Fisioterapia em crianças com Síndrome de Cornélia de Lange

Estudo encontrado em na página do Centro de Pesquisa e Estudo de Fisioterapia em Pediatria - UNISA em 31 mai 13.

Fisioterapia em crianças com Síndrome de Cornélia de Lange (CLS): relato de casos

Por PEDRO, C.E.M.;1 SOUZA, S.S.; 1* KADOTA, L.;1 LIRA, R.M.;2 SOUZA, A.A.F.; 2* PIRES, F.S.L.;3 MARCHESE, D.M.A.4

Introdução

A síndrome Cornélia de Lange (MIM #122470), também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis, foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange. É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada.

Conhecendo a Síndrome de Cornélia de Lange

A seguir está o estudo de Andréa Silverio Mauad, disponível no site amigo nerd em  26 abr 13.

Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS)

O propósito deste trabalho é proporcionar apoio emocional e informações efetivas a pessoas que defrontam os desafios de cuidar de uma pessoa com a síndrome de Cornélia de Lange (CdLS).

Imagem, sindromesgeneticos

No passado, pouquíssimas informações achavam-se disponíveis para ajudar pessoas a enfrentarem a tarefa aparentemente insuperável de planejar, nutrir e proporcionar a subsistência de seu filho ou protegido portador de CdLS. A partir da incorporação da Fundação CdLS, tem ocorrido uma explosão virtual de informações sobre a síndrome.

Contato da APAE de Carneirinho-MG

Recebemos o cadastro da APAE de Carneirinho-MG. Precisamos do e-mail para completar os dados. Por favor Eduardo, vc pode fazer contato pelo e-mail: edivansouza@hotmail.com ou comentar este post.

Cadastro do Blog já possui nove pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange

Já somos nove família. Nove pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange reunidas no cadastro deste Blog.

Algumas informações que podem ajudar.

- São 8 do sexo masculino e uma do sexo feminino.

- Idade média de 12 anos.

- Mais experiente: 37 anos.

- Casula do grupo: 2 anos.

- Onde moram:

* 02 Rio Grande do Sul.

* 02 São Paulo.

* 01 Minas Gerais.

* 01 Maranhão.

* 01 Rio Grande do Norte

* 01 Distrito Federal.

* 01 Amazonas.

Conforme compromisso deste Blog, não serão divulgadas informações individualizadas. Somente as famílias cadastradas receberão cópia da planilha do cadastro.

Vamos lá pessoal, vamos divulgar. Estamos acreditando, mesmo, que realizaremos logo o nosso primeiro encontro brasileiro das famílias com pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange.

ACESSO O FORMULÁRIO DE CADASTRO NA ABA OU AQUI