Olá, famílias e amigos que acompanham o nosso blog! Quem convive com a Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) sabe que a nossa jornada é de aprendizado diário. Hoje o Jordano já está com 29 anos. Graças à evolução dos recursos médicos, a realidade atual está muito mais bem preparada e, em consequência, as pessoas com a síndrome estão vivendo mais. Mas essa conquista da longevidade traz um novo capítulo: nós, pais, precisamos estar preparados para novos desafios que surgem na vida adulta. Quando recebemos o diagnóstico no início, muitas vezes os próprios médicos têm dúvidas. No entanto, a ciência não para, e a forma como a medicina orienta os novos profissionais sobre a síndrome continua evoluindo. Neste mês, um importante portal médico ( MedCof) publicou uma revisão atualizada orientando médicos e residentes sobre como diagnosticar e cuidar das nossas crianças e adultos. Eu li o material e trouxe aqui, em uma linguagem simples e direta, os pontos mais importantes que todo familiar preci...
Os comportamentos repetitivos e autolesivos do Jordano continuam sendo uma das maiores preocupações da família, tanto pela segurança dele quanto pelo impacto emocional sobre todos ao redor. Por isso, estudos que investigam esses comportamentos na Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) são ferramentas essenciais para compreender melhor o que está acontecendo. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange. Foto: 11/01/25 O artigo analisado SRIVASTAVA, S. et al. Repetitive and Self-Injurious Behaviors in Children with Cornelia de Lange Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020. Publicação vinculada a instituições como Boston Children’s Hospital, Johns Hopkins University, University of Minnesota e Yale School of Medicine. Disponível em: <https://ern-ithaca.eu/> Do que se trata o estudo? De forma simples, o estudo buscou entender quais comportamentos repetitivos e autolesivos aparecem em crianças com SCdL, o quanto são frequentes, quão graves podem ser e como ...