Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Em junho de 2025, compartilhamos aqui no blog os primeiros avanços do Jordano com a musicoterapia. Na época, ele apresentava bastante ansiedade, rigidez e reações intensas quando era contrariado. Desde então, o acompanhamento tem permitido observar novas conquistas e desafios. Marcelinho e Jordano - 7/10/26 Atualmente, com uma sessão por semana, chama a atenção o forte vínculo construído com o musicoterapeuta Marcelinho. Essa relação de confiança favorece a participação do Jordano nas atividades e permite observar uma comunicação não verbal efetiva para compreender comandos, regular impulsos e permanecer concentrado por mais tempo. Outro avanço importante é a motivação para participar das sessões. Muitas vezes, o Jordano demonstra entusiasmo desde o dia anterior, e essa disposição também parece contribuir para que fique mais colaborativo em outras tarefas da vida diária. Naturalmente, ainda existem desafios. Jordano apresenta pouca tolerância à frustração e depende bastante de recompen...

  Um estudo publicado em agosto de 2026 na revista npj Genomic Medicine trouxe uma perspectiva importante para a investigação genética da Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS). Foto Ilustativa. Jordano/2026. Os pesquisadores reanalisaram dados genéticos de 173 pessoas com características clínicas da síndrome. Com a utilização de uma análise mais abrangente, o percentual de casos com uma causa genética identificada passou de 37,5% para 57,8%. Em termos simples, isso significa que a revisão de informações genéticas já disponíveis, com métodos mais abrangentes, pode ajudar a esclarecer casos que anteriormente permaneciam sem uma explicação genética definida. O que essa descoberta representa para as famílias? Em algumas situações, exames anteriores não conseguem identificar a causa genética de uma condição. Com o avanço do conhecimento científico e das técnicas de análise, pode ser possível encontrar novas pistas ao reexaminar esses dados. Isso não significa que todas as famílias terão ...

Um estudo divulgado na área da genética médica descreveu dois pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange que apresentavam alterações incomuns nos vasos sanguíneos da região da cabeça e do pescoço. Foto Ilustrativa - Jordano e Elis - Set/26 Os vasos sanguíneos são responsáveis por transportar o sangue e fornecer oxigênio aos diferentes órgãos do corpo. Conhecer possíveis alterações nessa estrutura pode ajudar os profissionais de saúde a compreender melhor determinadas necessidades clínicas. Isso significa que todas as pessoas com SCdL precisam fazer exames vasculares? Não. O relato envolve apenas dois pacientes e não permite concluir que essas alterações estejam presentes em todas as pessoas com a síndrome. A necessidade de exames depende da avaliação clínica individual e da orientação da equipe médica. Por que acompanhar essas pesquisas? Porque cada novo relato pode ampliar o conhecimento sobre a síndrome e ajudar os profissionais a reconhecer situações que mereçam investigação. Fonte...

Um relato de caso publicado em outubro de 2026 descreveu uma mulher de 28 anos diagnosticada com Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Os exames genéticos identificaram uma alteração no gene NIPBL, um dos genes associados à síndrome. Imagem Ilustrativa. Jordano 2026 A paciente apresentava diferentes condições de saúde, incluindo epilepsia e dificuldades importantes no desenvolvimento. O que isso significa para as famílias? A pesquisa reforça a importância da avaliação genética para ajudar a compreender a origem da síndrome e orientar o acompanhamento de cada pessoa. Entretanto, as manifestações da SCdL variam bastante de um indivíduo para outro. Cada pessoa tem sua própria história, suas necessidades e suas possibilidades de desenvolvimento. Por isso, o acompanhamento deve ser individualizado, com atenção às particularidades de cada família. Fonte: relato de caso publicado na revista Cureus, em outubro de 2026. Fonte: visualize.jove

Olá, famílias e amigos que acompanham o nosso blog! Quem convive com a Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) sabe que a nossa jornada é de aprendizado diário. Hoje o Jordano já está com 29 anos. Graças à evolução dos recursos médicos, a realidade atual está muito mais bem preparada e, em consequência, as pessoas com a síndrome estão vivendo mais. Mas essa conquista da longevidade traz um novo capítulo: nós, pais, precisamos estar preparados para novos desafios que surgem na vida adulta. Quando recebemos o diagnóstico no início, muitas vezes os próprios médicos têm dúvidas. No entanto, a ciência não para, e a forma como a medicina orienta os novos profissionais sobre a síndrome continua evoluindo. Neste mês, um importante portal médico ( MedCof) publicou uma revisão atualizada orientando médicos e residentes sobre como diagnosticar e cuidar das nossas crianças e adultos. Eu li o material e trouxe aqui, em uma linguagem simples e direta, os pontos mais importantes que todo familiar preci...

Os comportamentos repetitivos e autolesivos do Jordano continuam sendo uma das maiores preocupações da família, tanto pela segurança dele quanto pelo impacto emocional sobre todos ao redor. Por isso, estudos que investigam esses comportamentos na Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) são ferramentas essenciais para compreender melhor o que está acontecendo. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange. Foto: 11/01/25 O artigo analisado SRIVASTAVA, S. et al. Repetitive and Self-Injurious Behaviors in Children with Cornelia de Lange Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020. Publicação vinculada a instituições como Boston Children’s Hospital, Johns Hopkins University, University of Minnesota e Yale School of Medicine. Disponível em: <https://ern-ithaca.eu/> Do que se trata o estudo? De forma simples, o estudo buscou entender quais comportamentos repetitivos e autolesivos aparecem em crianças com SCdL, o quanto são frequentes, quão graves podem ser e como ...

O Jordano recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) aos dois anos e, somente aos oito, o diagnóstico de autismo. No cotidiano, sempre foi mais simples dizer que ele era autista para facilitar a comunicação com profissionais da saúde, da educação e com as pessoas em geral. Quando se menciona a Síndrome de Cornélia de Lange, a barreira costuma ser ainda maior. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange - 23/11/25 Ambos os diagnósticos foram feitos de forma clínica. Nunca foram realizados exames genéticos para investigar a relação entre as duas condições, embora hoje já existam evidências científicas importantes de que mutações raras, especialmente no gene NIPBL , localizado em 5p13.2,  estejam associadas à SCdL e possam contribuir para o desenvolvimento de características do espectro autista. Para entender melhor essa relação, utilizei o ChatGPT como ferramenta de busca, leitura e interpretação de artigos científicos sobre SCdL e autismo. Como nem todos ...

Olá, pessoal! Aqui é o pai do Jordano, e mais uma vez trago para o blog uma leitura que considero muito importante para todas as famílias que convivem com a Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Desta vez, analisei o artigo “ Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência ”, publicado em 2022 por Gustavo Henrique Torraca Larangeira e colaboradores, do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida – Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ/RJ). Do que se trata o estudo? O trabalho analisou 33 pessoas com SCdL, desde bebês até adultos, acompanhadas em um centro brasileiro especializado em Doenças Raras. O objetivo foi identificar: os principais sinais clínicos, as comorbidades mais frequentes e quais alterações genéticas foram detectadas nos exames de exoma. Além disso, os autores avaliaram o uso de um escore clínico para ajudar no diagnóstico, especialmente na distinção das formas clássicas e não clássicas da síndrome. Principais r...

Quem acompanha a nossa jornada com o Jordano sabe que a anestesia geral já foi necessária em vários momentos da vida dele. A lista é longa: passamos por endoscopias, cirurgia de adenoide, correção de hérnia de hiato, extração de dentes e, agora por último, o desafio do implante dentário. Em cada um desses procedimentos, aprendemos uma lição importante na prática: nem sempre a equipe médica tem conhecimento profundo sobre as particularidades da Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Como é uma condição rara, muitas vezes cabe a nós, pais e familiares, o papel fundamental de apresentar as informações mais relevantes e garantir que os médicos estejam atentos aos detalhes que fazem toda a diferença na segurança dos nossos filhos. Pensando nisso, e para ajudar outras famílias que podem passar pelo mesmo frio na barriga, trago hoje o resumo de um artigo científico muito esclarecedor sobre o tema. Ele mostra, de forma técnica mas acessível, o que precisamos saber antes de um procedimente de an...