Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Nesta data (26/05) recebi da amiga Priscila Cantuária, mãe do Gabriel, que residem em Brasília-DF, o estudo com o tema Independência funcional entre operantes verbais em um portador da Síndrome de Cornélia de Lange , elaborado pelo psicólogo, Rodrigo Melonio Rodrigues, da Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Curso de Psicologia do Centro Universitário de Brasília-DF (UniCEUB). Gabriel, com Síndrome de Cornelia de Lange Em nome de todos os familiares de pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange e dos leitores do blog agradeço ao Psicologo Rodrigo Melonio Rodrigues pela pesquisa e, também, por autorizar a publicação.  Agradeço a Priscila por fazer essa ponte e, assim, compartilhar este importante estudo, que ajudará muito as famílias que esperam  por mais informação sobre essa síndrome, ainda pouco estudada. Priscila, Luísa e Gabriel Gabriel, no carnaval da Escola Boa leitura! Independência funcional entre operantes verbais em um portad...

A seguir será indicado o  Artigo de Marlinda Gomes Ferrari¹ e Rogério Drago² sob o título de SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE: DESAFIOS E SUPERAÇÃO A PARTIR DOS RELATOS FAMILIARES  apresentado no VIII ENCONTRO DA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE PESQUISADORES EM EDUCAÇÃO ESPECIAL realizado em Londrina de 05 a 07 novembro de 2013. Click na imagem e acesse o artigo 1. Pedagoga e Mestre em Educação. 2. Doutor em Educação.

O Portal da Veja publicou no último dia 24/06/14 a reportagem a seguir. Britânicos criam programa de computador para diagnosticar doenças raras Ferramenta compara traços faciais de paciente a um banco de imagens de pessoas com diferentes síndromes genéticas raras. Imagens da ferramenta desenvolvida em Oxford mostram pessoas com diferentes síndromes genéticas raras. Na fileira de cima, as doenças são: Síndrome de Angelman; de Apert; de Cornélia de Lange; e de Down. E abaixo: Síndrome do X Frágil; Progeria; Síndrome de Treacher Collins e de Williams-Beuren. (Reprodução) Pesquisadores britânicos criaram um programa de computador capaz de ajudar no diagnóstico de doenças genéticas raras — que, por serem pouco prevalentes, são mais difíceis de serem detectadas. A ferramenta, desenvolvida na Universidade de Oxford, analisa imagens do rosto de uma pessoa e lista a síndrome mais compatível com as características do paciente. Isso é possível pois o programa contém um banco de ...

O Estudo  a seguir, foi elaborado por Cláudia Santos, da Escola Superior de Saúde, de Leiria, Portugal. Escola Superior de Leiria (ESSLei)  Algumas famílias cadastradas neste blog colaboraram com a pesquisadora. Assim, foi possível a construção do conhecimento. Esse é um exemplo da possibilidade de conhecermos mais essa Síndrome, desde que tenhamos a consciência da necessidade de encararmos a realidade: A Síndrome de Cornélia de Lange é pouco conhecida. Confira o estudo a seguir. Por Cláudia Santos Escola Superior de Saúde, de Leiria, Portugal mrs_claudia_santos@hotmail.com INTRODUÇÃO  Integrada no 3º semestre do plano de estudos do Curso de Licenciatura em Terapia da Fala, a unidade curricular Alterações da Comunicação e da Linguagem Relacionadas com Incapacidades Intelectuais aborda conteúdos inerentes a patologias raras que influenciam a capacidade de comunicação nas suas diversas dimensões. Procura também assegurar a compreensão das al...

O Estudo a seguir, foi publicado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras que está disponível no blog estudandoraras.blogspot.com  e acessado em 6/01/14. Pela breve leitura, verifiquei que são muitas as informações sobre a Síndrome de Cornélia da Lange, o que permite afirmar que, entre os estudos encontrados na web, este é, sem sobra de dúvida, o mais completo. Chamo a atenção para dois detalhes: primeiro, que não encontrei o nome dos autores - já fiz contato com o administrador do Blog  estudandoraras.blogspot.com  para pedir a informação; segundo, há alguns detalhes ou dúvidas relacionados à tradução. Alterei a formatação com a finalidade de facilitar a leitura, caso queira ler no blog citado click AQUI . Boa leitura! "2013/12/26 CORNELIA DE LANGE SÍNDROME 1; CDLS1 Títulos alternativos; símbolos CDL; CDLS  typus degenerativo AMSTELODAMENSIS  de Lange Síndrome  Brachmann-DE SÍNDROME DE LANGE; BDLS Fenótipo Gene...