Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Olá, pessoal! Aqui é o pai do Jordano, e mais uma vez trago para o blog uma leitura que considero muito importante para todas as famílias que convivem com a Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Desta vez, analisei o artigo “ Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência ”, publicado em 2022 por Gustavo Henrique Torraca Larangeira e colaboradores, do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida – Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ/RJ). Do que se trata o estudo? O trabalho analisou 33 pessoas com SCdL, desde bebês até adultos, acompanhadas em um centro brasileiro especializado em Doenças Raras. O objetivo foi identificar: os principais sinais clínicos, as comorbidades mais frequentes e quais alterações genéticas foram detectadas nos exames de exoma. Além disso, os autores avaliaram o uso de um escore clínico para ajudar no diagnóstico, especialmente na distinção das formas clássicas e não clássicas da síndrome. Principais r...

Reconhecimento facial e IA podem ser usados para identificar doenças genéticas raras Um exame de reconhecimento facial utilizando a inteligência artificial pode se tornar parte de um exame médico padrão em um futuro não muito distante. Pesquisadores mostraram como os algoritmos podem ajudar a identificar características faciais ligadas a doenças genéticas, potencialmente acelerando diagnósticos clínicos. Em um estudo publicado este mês na revista Nature Medicine (em inglês), a empresa norte-americana FDNA publicou novos testes de seu software, o DeepGestalt. Assim como o software de reconhecimento facial regular, a empresa treinou seus algoritmos analisando um conjunto de dados de faces. A FDNA coletou mais de 17.000 imagens cobrindo 200 diferentes síndromes usando um aplicativo de smartphone desenvolvido por ela chamado Face2Gene. Em dois primeiros testes, o DeepGestalt foi usado para procurar distúrbios específicos: síndrome de Cornélia de Lange e síndrome de Angelman...

O Blog recebeu o contato da Vanessa e do Luciano, pais Lara, do município de Serra, ES. Disse a Vanessa que a Lara tem 4 meses e ainda não possui diagnóstico. O Contato da Vanessa é vanessa.a.p.s@hotmail.com Serra, ES.

A Reportagem disponível do Portal da Rádio TSF, de Portugal, especialistas falam sobre a Síndrome de Cornélia de Lange. Confira a AQUI .

O Jordano teve o diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange dia 03/03/98, nove dias antes de completar um ano. Jordano, com Síndrome de Cornélia de Lange 12.03.97 nascimento Durante o período que antecedeu o diagnóstico o Jô não ganhava peso, tinha muitas dificuldades de se alimentar. Passou por vários pediatras da cidade. Certo dia, levamos ele à emergência (plantão de pediatria) do Hospital Nossa Senhora de Fátima de Cruz Alta, onde foi atendido pelo Dr. Lopes, que perguntou: " vocês sabem que ele tem a Síndrome de Cornélia de Lange ?". Então, fomos encaminhados para o Dr. Jaderson Costa da Costa, do Centro Clínico da PUC, Porto Alegre-RS, para fazer o diagnóstico. No dia marcado, 03/03/98, após exame das características físicas e comportamentais, o Dr. Jaderson emitiu o diagnóstico. Depois disso, fizemos os exames recomendados e o Jô passou a realizar a estimulação precoce (hj estimulação essencial) no Hospital São Vicente de Paulo e os atendimentos fonoaudio...