Blog Síndrome de Cornélia de Lange

O Jordano recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) aos dois anos e, somente aos oito, o diagnóstico de autismo. No cotidiano, sempre foi mais simples dizer que ele era autista para facilitar a comunicação com profissionais da saúde, da educação e com as pessoas em geral. Quando se menciona a Síndrome de Cornélia de Lange, a barreira costuma ser ainda maior. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange - 23/11/25 Ambos os diagnósticos foram feitos de forma clínica. Nunca foram realizados exames genéticos para investigar a relação entre as duas condições, embora hoje já existam evidências científicas importantes de que mutações raras, especialmente no gene NIPBL , localizado em 5p13.2,  estejam associadas à SCdL e possam contribuir para o desenvolvimento de características do espectro autista. Para entender melhor essa relação, utilizei o ChatGPT como ferramenta de busca, leitura e interpretação de artigos científicos sobre SCdL e autismo. Como nem todos ...

Fonte: Bem Paraná Irmãos não nascem com a síndrome, afirma especialista O médico geneticista Rui Pilotto, do Hospital de Clínicas (HC) da UFPR, diz que uma dúvida comum em pais de crianças com a Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é sobre a possibilidade de outros filhos nascerem com a mesma condição. “Não tem descrito na literatura que um casal que tem um filho com a síndrome terá outros filhos assim”, afirma Pilotto. Irmãos de pessoas afetadas, de acordo com o médico, também não correm o risco de ter filhos com a CdLS. Dr. Rui PilottoFOTO: Solon Soares/Agência AL Acabar com dúvidas como essas e reduzir os índices de subnotificação estão entre os objetivos do grupo que pretende criar um centro sobre a Síndrome no HC e criar uma seção paranaense da Associação Brasileira Cornélia de Lange. “Na maioria das vezes, as famílias estão isoladas, cada uma leva sua vida a seu modo. Nossa intenção é aglutinar todas as famílias em uma associação e montar uma seccional em cada...

A Reportagem disponível do Portal da Rádio TSF, de Portugal, especialistas falam sobre a Síndrome de Cornélia de Lange. Confira a AQUI .

Informações do Portal Aluno Esperto acessadas em 10/07.13.  O propósito deste trabalho é proporcionar apoio emocional e informações efetivas a pessoas que defrontam os desafios de cuidar de uma pessoa com a síndrome de Cornélia de Lange (CdLS). Jô com SCL e seu irmão Felipe No passado, pouquíssimas informações achavam-se disponíveis para ajudar pessoas a enfrentarem a tarefa aparentemente insuperável de planejar, nutrir e proporcionar a subsistência de seu filho ou protegido portador de CdLS. A partir da incorporação da Fundação CdLS, tem ocorrido uma explosão virtual de informações sobre a síndrome. Sabemos que famílias não são os únicos a enfrentar a falta de dados. Muitos profissionais esperando superar a lacuna de disponibilidade de publicação de informações, tem igualmente compartilhado com a Fundação suas observações e pesquisas. As informações contidas nestas páginas, em sua maioria, não foram publicadas em revistas médicas. Alguma parte que você ler pode nã...

Gisele Oliveira | Dicionário das Síndromes A Síndrome de Cornelia De Lange (SCDL) caracteriza-se por determinadas características faciais, como sobrancelhas arqueadas e espessas, cílios longos, nariz arrebitado, dentes pequenos e espaçados, microcefalia, déficit de crescimento de início pré-natal e abaixo do percentil 5 durante toda a vida, hirsutismo e defeitos de redução do membro superior, que vão desde alterações sutis dos dedos da mão até oligodactilia. O espectro de apresentação clínica é bastante variado e as característica faciais costumam evoluir e se tornarem mais evidentes conforme o crescimento da criança. Muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que progride para retardamento mental grave. Ainda, podem haver defeitos do septo cardíaco, disfunção gastrointestinal, perda de audição, miopia e criptorquidia ou hipogenitalismo. A SCDL pode ser causada por mutações no gene NIPBL (5p13.1), no gene SMC1A (Xp11.22-p11.21) ou no gene SMC3 (10q25...

Estas são informações disponíveis na página do Centro de Genomas  e acessadas em em 31/05/13. Síndrome de Cornélia de Lange Imagem ilustrativa, es.123rf.com GENE: NIPBL LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5p13.1 MODO DE HERANÇA: autossômica dominante A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por aparência facial distintiva, deficiência no crescimento pré e pós natal, dificuldade de alimentação, atraso psicomotor, problemas comportamentais e associação com má formação que acomete principalmente as extremidades superiores.  A transmissão dessa patologia possui padrão autossômico dominante. Mutações heterozigóticas no geneNIPBL, gene homólogo da Drosophila melanogaster Nipped-B, foi identificado em 50% dos pacientes com essa síndrome. Apesar de não se conhecer a função exata da proteína codificada pelo NIPBL, sabe-se que possui papel importante na regulação e coesão das irmãs cromátides em outras espécies...