A transmissão da Síndrome de Cornélia de Lange possui padrão autossômico dominante.

Estas são informações disponíveis na página do Centro de Genomas e acessadas em em 31/05/13.

Síndrome de Cornélia de Lange

Imagem ilustrativa, es.123rf.com

GENE: NIPBL

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5p13.1

MODO DE HERANÇA: autossômica dominante

A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por aparência facial distintiva, deficiência no crescimento pré e pós natal, dificuldade de alimentação, atraso psicomotor, problemas comportamentais e associação com má formação que acomete principalmente as extremidades superiores.

A transmissão dessa patologia possui padrão autossômico dominante. Mutações heterozigóticas no geneNIPBL, gene homólogo da Drosophila melanogaster Nipped-B, foi identificado em 50% dos pacientes com essa síndrome. Apesar de não se conhecer a função exata da proteína codificada pelo NIPBL, sabe-se que possui papel importante na regulação e coesão das irmãs cromátides em outras espécies.

O outro gene associado com a CdLS é o SMC1L1 (SMC1A), que codifica a manutenção estrutural da proteína do cromossomo 1-like 1. As mutações no SMC1L1 são identificadas em uma pequena porcentagem de indivíduos com um diagnóstico clínico de CdLS; neste caso, a CdLS é herdada de uma forma relacionada ao cromossomo X.

Material:	Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:	5ml.
Preparo do Paciente:	Não é necessário jejum.
Observações:	- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento :	Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:	07 dias.
Metodologia:	Sequenciamento intron-exon gene NIPBL.
Prazo de entrega:	55 dias úteis.
Transporte do material:	O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:	Até 24 horas após o envio.
Cód. Exame:	G-1222

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.

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