Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Em junho de 2025, compartilhamos aqui no blog os primeiros avanços do Jordano com a musicoterapia. Na época, ele apresentava bastante ansiedade, rigidez e reações intensas quando era contrariado. Desde então, o acompanhamento tem permitido observar novas conquistas e desafios. Marcelinho e Jordano - 7/10/26 Atualmente, com uma sessão por semana, chama a atenção o forte vínculo construído com o musicoterapeuta Marcelinho. Essa relação de confiança favorece a participação do Jordano nas atividades e permite observar uma comunicação não verbal efetiva para compreender comandos, regular impulsos e permanecer concentrado por mais tempo. Outro avanço importante é a motivação para participar das sessões. Muitas vezes, o Jordano demonstra entusiasmo desde o dia anterior, e essa disposição também parece contribuir para que fique mais colaborativo em outras tarefas da vida diária. Naturalmente, ainda existem desafios. Jordano apresenta pouca tolerância à frustração e depende bastante de recompen...

  Um estudo publicado em agosto de 2026 na revista npj Genomic Medicine trouxe uma perspectiva importante para a investigação genética da Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS). Foto Ilustativa. Jordano/2026. Os pesquisadores reanalisaram dados genéticos de 173 pessoas com características clínicas da síndrome. Com a utilização de uma análise mais abrangente, o percentual de casos com uma causa genética identificada passou de 37,5% para 57,8%. Em termos simples, isso significa que a revisão de informações genéticas já disponíveis, com métodos mais abrangentes, pode ajudar a esclarecer casos que anteriormente permaneciam sem uma explicação genética definida. O que essa descoberta representa para as famílias? Em algumas situações, exames anteriores não conseguem identificar a causa genética de uma condição. Com o avanço do conhecimento científico e das técnicas de análise, pode ser possível encontrar novas pistas ao reexaminar esses dados. Isso não significa que todas as famílias terão ...

Um estudo divulgado na área da genética médica descreveu dois pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange que apresentavam alterações incomuns nos vasos sanguíneos da região da cabeça e do pescoço. Foto Ilustrativa - Jordano e Elis - Set/26 Os vasos sanguíneos são responsáveis por transportar o sangue e fornecer oxigênio aos diferentes órgãos do corpo. Conhecer possíveis alterações nessa estrutura pode ajudar os profissionais de saúde a compreender melhor determinadas necessidades clínicas. Isso significa que todas as pessoas com SCdL precisam fazer exames vasculares? Não. O relato envolve apenas dois pacientes e não permite concluir que essas alterações estejam presentes em todas as pessoas com a síndrome. A necessidade de exames depende da avaliação clínica individual e da orientação da equipe médica. Por que acompanhar essas pesquisas? Porque cada novo relato pode ampliar o conhecimento sobre a síndrome e ajudar os profissionais a reconhecer situações que mereçam investigação. Fonte...

Na semana passada, o Jordano passou por uma crise e perdeu um dente da frente. As dentistas Aline Corrales e Grellmann atenderam ele no Posto Médico de Cruz Alta. A situação exigiu pontos na gengiva e em três regiões dos lábios. A Dra. Aline mostrou muita convicção sobre o que precisava ser feito, mesmo diante do desafio de aplicar as técnicas com o Jô. Sua segurança deu confiança e ele colaborou. Hoje voltamos para retirar os pontos e preparar o fechamento da janelinha. Somos imensamente gratos pelo profissionalismo, atenção e carinho das Dra Aline e Geallmann. O Jordano é a família agradecem ______________ Jordano possui Síndrome de Cornélia de Lange, 28 anos.