Blog Síndrome de Cornélia de Lange

A seguir será indicado o  Artigo de Marlinda Gomes Ferrari¹ e Rogério Drago² sob o título de SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE: DESAFIOS E SUPERAÇÃO A PARTIR DOS RELATOS FAMILIARES  apresentado no VIII ENCONTRO DA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE PESQUISADORES EM EDUCAÇÃO ESPECIAL realizado em Londrina de 05 a 07 novembro de 2013. Click na imagem e acesse o artigo 1. Pedagoga e Mestre em Educação. 2. Doutor em Educação.

Pulicado em 18.10.13 pela Europa Press Avanços científicos espanhóis no conhecimento de proteínas que se ligam as cópias de cada cromossomo. A equipe do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer ( CNIO ) avançou a compreensão do complexo de proteínas que se ligam as duas cópias de cada cromossomo, cohesin, e descobriu que não são proteínas que modulam o seu comportamento para garantir a adequada divisão células e evitar aberrações .    Como foi explicado, num artigo publicado na revista " The EMBO Journal, nesta modulação é fundamental Pds5 proteína que se liga a Cohesin em diferentes regiões cromossômicas em vertebrados tem duas variantes até agora não bem diferenciado: o Pds5A e Pds5B .    Agora, a equipe de Ana Losada , Cromossoma dinâmica de grupo, descoberto por camundongos geneticamente modificados - os ratos knockt -out para Pds5A e Pds5B - que as duas variantes não são equivalentes, uma vez que ambos são necessários para a proliferação celul...

O Estudo de caso sob o titulo "IGUALDADE E OPORTUNIDADE DE INCLUSÃO DO PORTADOR  DA SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE" de autoria de Gilselia Pereira Pinto, terapeuta Ocupacional da APAE de Ubá/MG; Celina Ayupe de Souza Mendonça, Fonoaudióloga da APAE de Ubá/MG; Ely Bernadete Besteti, Fisioterapeuta da APAE de Ubá/MG; Cínthia Santiago Carello de Oliveira, Professora da APAE de Ubá/MG e Gisela Haikal, Genitora está disponível Informativo da Federação Nacional das APAES, de fevereiro de 2008. Ilustração: Síndrome de Cornélia de Lange>mun-h-center.se "M. nascida em 2 de dezembro de 1995 é portadora da Síndrome Cornélia de Lange. Iniciou atendimento na Estimulação Precoce no mês de março de 2002, com acompanhamento de profissionais nas áreas de Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Psicologia e Educação. No mês de novembro daquele ano foi inserida em uma sala de aula. M. é uma criança carinhosa, inquieta, curiosa, arredia, expressa seus sentimentos através de...

Das 18 pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange cadastradas no Blog, 72% (13) são do sexo masculino. Procurei algum estudo sobre a maior incidência da síndrome em pessoas do sexo masculino mas não encontrei. Caso alguém tiver alguma informação favor comentar este post.

Estudo encontrado em na página do Centro de Pesquisa e Estudo de Fisioterapia em Pediatria - UNISA em 31 mai 13. Fisioterapia em crianças com Síndrome de Cornélia de Lange (CLS): relato de casos Por PEDRO, C.E.M.;1 SOUZA, S.S.; 1* KADOTA, L.;1 LIRA, R.M.;2 SOUZA, A.A.F.; 2* PIRES, F.S.L.;3 MARCHESE, D.M.A.4 Introdução A síndrome Cornélia de Lange (MIM #122470), também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis, foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange. É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada.

A seguir está o estudo de Andréa Silverio Mauad, disponível no site amigo nerd em  26 abr 13. Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) O propósito deste trabalho é proporcionar apoio emocional e informações efetivas a pessoas que defrontam os desafios de cuidar de uma pessoa com a síndrome de Cornélia de Lange (CdLS). Imagem, sindromesgeneticos No passado, pouquíssimas informações achavam-se disponíveis para ajudar pessoas a enfrentarem a tarefa aparentemente insuperável de planejar, nutrir e proporcionar a subsistência de seu filho ou protegido portador de CdLS. A partir da incorporação da Fundação CdLS, tem ocorrido uma explosão virtual de informações sobre a síndrome.