Este Blog

O Blog Síndrome de Cornélia de Lange nasceu em dezembro de 2012, quando o Jordano foi internado com broncopneumonia. Enquanto buscava informações sobre as complicações da Síndrome, percebi a necessidade de reunir, em um só lugar, conteúdos claros e acessíveis para outras famílias que vivem a mesma realidade.

O Jordano nasceu em 12 de março de 1997, e em 2010 ganhou um irmão, o Felipe. Hoje moramos em Cruz Alta–RS, e é daqui que compartilho nossa experiência: desafios, aprendizados, cuidados de saúde e informações baseadas em evidências.

Este blog foi criado para orientar, apoiar e conectar pessoas interessadas na Síndrome de Cornélia de Lange.

Seja bem-vindo a esse espaço de informação e cuidado.

Destaques da Semana

Síndrome de Cornélia de Lange e Autismo

O Jordano recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) aos dois anos e, somente aos oito, o diagnóstico de autismo. No cotidiano, sempre foi mais simples dizer que ele era autista para facilitar a comunicação com profissionais da saúde, da educação e com as pessoas em geral. Quando se menciona a Síndrome de Cornélia de Lange, a barreira costuma ser ainda maior. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange - 23/11/25 Ambos os diagnósticos foram feitos de forma clínica. Nunca foram realizados exames genéticos para investigar a relação entre as duas condições, embora hoje já existam evidências científicas importantes de que mutações raras, especialmente no gene NIPBL , localizado em 5p13.2, estejam associadas à SCdL e possam contribuir para o desenvolvimento de características do espectro autista. Para entender melhor essa relação, utilizei o ChatGPT como ferramenta de busca, leitura e interpretação de artigos científicos sobre SCdL e autismo. Como nem todos ...

Comportamentos Repetitivos e Autolesivos na Síndrome de Cornélia de Lange

Os comportamentos repetitivos e autolesivos do Jordano continuam sendo uma das maiores preocupações da família, tanto pela segurança dele quanto pelo impacto emocional sobre todos ao redor. Por isso, estudos que investigam esses comportamentos na Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) são ferramentas essenciais para compreender melhor o que está acontecendo. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange. Foto: 11/01/25 O artigo analisado SRIVASTAVA, S. et al. Repetitive and Self-Injurious Behaviors in Children with Cornelia de Lange Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020. Publicação vinculada a instituições como Boston Children’s Hospital, Johns Hopkins University, University of Minnesota e Yale School of Medicine. Disponível em: <https://ern-ithaca.eu/> Do que se trata o estudo? De forma simples, o estudo buscou entender quais comportamentos repetitivos e autolesivos aparecem em crianças com SCdL, o quanto são frequentes, quão graves podem ser e como ...

São Paulo, SP: a Jovem Talita

A Talita, com Síndrome de Cornélia de Lange, filha da Clécia e do Maurício, residem na cidade de São Paulo, Capital. A Clésia solicita informações para ajudar a lidar com as condutas de agressividade, irritabilidade, auto-flagelo e manias da Talita, de 17 anos. Contatos podem ser feito pelo e-mail: cleciavrsilva@globomail.com Museu do Ipiranga - São Paulo, SP