Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Tenho recebido algumas solicitações de informação sobre a existência, no Brasil, de alguma pesquisa na área de genética sobre a  Síndrome de Cornélia de Lange. Imagem, Portal da Educação Caso alguém tenha essa  informação, favor comentar este post ou encaminhar para edivansouza@hotmail.com. 

No início deste mês (07) o Jordano, que possui a Síndrome de Cornélia de Lange*, fez exame de Bioquimica de Sangue e se confirmou a intolerância à lactose. Imagem, bemnutri.com.br Faz algum tempo que o Jô passou a ter diarreia com frequência, fato que o atrapalha muito na Escola e em todas as atividades em geral e, também, deixa bastante aborrecido.  Após o resultado desse exame o Dr, Antônio E. Menegaz de Ben, aqui de Cruz Alta, orientou-nos  a para evitar que o Jô consuma leite e derivados ou, então, substitua por leite e derivados sem lactose. Isso é certo: teremos que rever os hábitos da família, É....vamos indo e veremos como é que fica. Não sei se a intolerância a lactose está relacionada a Síndrome de Cornélia de Lange. Alguém tem alguma informação a respeito? * Desculpe ficar repetindo "Síndrome de Cornelia de Lange" cada vez que cito o Jô, mas isso é para o Google encontrá-la relatar nas buscas. 

Oi LAURA seja bem-vinda! agora já somos 23. As famílias cadastradas que quiserem acessar as informações do cadastro  ou quiserem compartilhar outras informações com as demais famílias, podem acessar também o fórum do grupo no seguinte endereço:  https://groups.google.com/forum/?hl=pt-BR#!forum/sindromecorneliadelange . (use a senha da conta do google) Alguma dificuldade favor comentar este post ou fazer contato pelo e-mail edivansouza1@gmail.com

Informações do Portal Aluno Esperto acessadas em 10/07.13.  O propósito deste trabalho é proporcionar apoio emocional e informações efetivas a pessoas que defrontam os desafios de cuidar de uma pessoa com a síndrome de Cornélia de Lange (CdLS). Jô com SCL e seu irmão Felipe No passado, pouquíssimas informações achavam-se disponíveis para ajudar pessoas a enfrentarem a tarefa aparentemente insuperável de planejar, nutrir e proporcionar a subsistência de seu filho ou protegido portador de CdLS. A partir da incorporação da Fundação CdLS, tem ocorrido uma explosão virtual de informações sobre a síndrome. Sabemos que famílias não são os únicos a enfrentar a falta de dados. Muitos profissionais esperando superar a lacuna de disponibilidade de publicação de informações, tem igualmente compartilhado com a Fundação suas observações e pesquisas. As informações contidas nestas páginas, em sua maioria, não foram publicadas em revistas médicas. Alguma parte que você ler pode não se

Gisele Oliveira | Dicionário das Síndromes A Síndrome de Cornelia De Lange (SCDL) caracteriza-se por determinadas características faciais, como sobrancelhas arqueadas e espessas, cílios longos, nariz arrebitado, dentes pequenos e espaçados, microcefalia, déficit de crescimento de início pré-natal e abaixo do percentil 5 durante toda a vida, hirsutismo e defeitos de redução do membro superior, que vão desde alterações sutis dos dedos da mão até oligodactilia. O espectro de apresentação clínica é bastante variado e as característica faciais costumam evoluir e se tornarem mais evidentes conforme o crescimento da criança. Muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que progride para retardamento mental grave. Ainda, podem haver defeitos do septo cardíaco, disfunção gastrointestinal, perda de audição, miopia e criptorquidia ou hipogenitalismo. A SCDL pode ser causada por mutações no gene NIPBL (5p13.1), no gene SMC1A (Xp11.22-p11.21) ou no gene SMC3 (10q25