Blog Síndrome de Cornélia de Lange

O Jordano, que possui a Síndrome de Cornélia de Lange (SCL), já tinha 10 anos de idade quando fomos informados que ele possuía traços do Autismo. A partir de então, conhecendo mais o Autismo, facilitou entendê-lo e auxiliá-lo. Foto: Jordano, Nov/12 O artigo do Dr Drauzio Varela, disponível no próprio site do autor, é importante para conhecermos mais o Autismo. Autismo Autismo é um transtorno global do desenvolvimento marcado por três características fundamentais: * Inabilidade para interagir socialmente; * Dificuldade no domínio da linguagem para comunicar-se ou lidar com jogos simbólicos; * Padrão de comportamento restritivo e repetitivo. O grau de comprometimento é de intensidade variável: vai desde quadros mais leves, como a síndrome de Asperger (na qual não há comprometimento da fala e da inteligência), até formas graves em que o paciente se mostra incapaz de manter qualquer tipo de contato interpessoal e é portador de comportamento agressivo e retar

Está disponível neste blog um formulário para cadastro das pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange. Essa ferramenta vai permitir o contato das famílias e, também, é a primeira ação para a realizarmos o inédito encontro brasileiro de famílias de pessoas com a Síndrome de Cornélia de Lange, em 2013. O cadastro e composto por 9 informações. É fácil de ser preenchido e está disponível no menu principal do Blog. O cadastro não ficará disponível para consulta, porém mensalmente será encaminhado uma cópia  com as atualizações a todas as pessoas cadastradas. Nos EUA, Portugal e Argentina, como exemplos, existem Fundações, Associações, grupos de famílias para apoio das famílias. No Brasil não existe qualquer forma de apoio organizado, assim a Síndrome continua sendo muito desconhecida, causando muitas dificuldades às pessoas com a SCL e às famílias, em especial, quanto se trata de saúde e educação. Caros amigos pais, ajudem simples iniciativa e caso tenham dificuldade em aces

O Estudo de Caso a seguir apresenta a questão da deficiência auditiva de uma criança com a Síndrome de Cornélia de Lange. Foi realizado pelo Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão (Cedalvi) do Hospital de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP) por Jerusa R. M. de Oliveira, Valdéia Vieira Oliveira, Rosana Ribeiro Manoel e Amarilis Barreto dos Santos Andrade, todos Mestres em Distúrbios da Comunicação pelo Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP).  O Estudo foi publicado em 2007 e está disponível do site da site da Editora Moreira Jr . Resumo A síndrome de Cornélia de Lange é uma entidade neurológica de etiologia desconhecida, mas se acredita que tenha origem gênica e padrão de herança heterogêneo. As anomalias mais freqüentes são baixa estatura, retardo mental, microbraquicefalia, sobrancelhas hirsutas, micrognatia, hirsutismo, nariz pequeno. Alterações menos freqüente

A matéria a seguir foi publicada pela BBC Brasil em 27 maio 2011. Aborda uma das características importantes da pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange: a insensibilidade à dor.  Penso que a matéria exagerou quando afirmou que o menino Oliver "não sentir dor". No caso do Jordano (meu filho) ele sente dor sim, só é mais tolerante. Veja a imagem do Jordano tocando violão. Jordano, 15 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange e seu violão Confira agora a reportagem da BBC Brasil. Síndrome rara faz com que garoto não sinta dor Oliver Jebson (dir.) sofre da síndrome rara Cornélia de Lange Uma doença rara faz com que o garoto britânico Oliver Jebson, de 3 anos, não sinta dor. Ele sofre da síndrome Cornélia de Lange, que atinge uma em cada 50 mil crianças. Os pais de Oliver, Hayley e Dean Jebson, estão constantemente preocupados com o filho, que já chegou a ter um corte profundo nos lábios e não avisar aos pais. O menino tem dificuldades para perceber que es

O artigo a seguir, extraído do site da Sociedade ABC da Saúde Informações Médicas, de Porto Alegre, RS, apresenta informações importantes sobre o refluxo-gastro-esofágico, comum nas pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange. Imagem, arcauniversal.com DOENÇA DO REFLUXO GASTRO-ESOFÁGICO - DRGE Sinônimos e nomes populares: Esofagite de refluxo, hérnia de hiato, azia, regurgitação e refluxo. O que é? É um conjunto de queixas que acompanha alterações no esôfago resultantes do refluxo (retorno) anormal do conteúdo estomacal, naturalmente ácido, para o esôfago. Como se desenvolve ou como se adquire? O esôfago do adulto é um canal de 35 a 40 cm, que liga a boca ao estômago. Ele é elástico e na espessura de sua parede contém camadas musculares recobertas internamente por uma delicada pele com o nome de mucosa, parecida com o revestimento da boca. O início do esôfago fixa-se na parte inferior da garganta, desce pelo mediastino e cruza o diafragma através de um or