Doença Rara de origem genética
Síndrome Cornélia de Lange (CDLS) é uma rara doença de origem genética e até o momento foram descritas alterações em 5 genes que produzem uma grande variedade de anomalias e malformações; sua prevalência na população geral é estimada entre 1/62.500 a 1/45.000.
As alterações genéticas da síndrome produzem uma diversidade de características físicas e mentais sendo as mais comuns: baixo peso e baixa estatura ao nascer, sobrancelhas espessas e unidas no centro, malformações de pés e mãos, refluxo gastroesofágico, malformações cardiológicas, déficit global do desenvolvimento físico, motor e intelectual e 90% dos portadores não adquirem a linguagem verbal. O diagnóstico deve ser confirmado com o exame clínico e com o exame genético.
No Brasil, temos registrado cerca de 341 casos de CDLS sendo aproximadamente 15 com confirmação genética. Sabemos que o número não impressiona ao nível de saúde pública, mas para o portador e sua família este número pode representar 100% da família comprometida.
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cornelia_de_Lange
Causas da Síndrome de Cornelia de Lange
Um gene responsável pela CdLS-''NIPBL''no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um''gene-''SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene''''SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar-se com uma forma mais branda da síndrome.
A grande maioria dos casos são devidos a mutações espontâneas, embora o gene desertou pode ser herdada dos pais, tornando-se autossômica dominante.
História da Síndrome de Cornelia de Lange
O primeiro caso já foi documentado em 1916 por W. Brachmann seguido por Cornelia de Lange, um pediatra holandês, em 1933, após os quais o transtorno foi chamado.
O diagnóstico da Síndrome de Cornelia de Lange
O diagnóstico de CdLS é principalmente clínico baseado em sinais e sintomas observaram através de uma avaliação por um médico, incluindo a história clínica, exame físico e exames laboratoriais. Desde 2006, o teste para NIPBL''''e''''SMC1A está disponível através da Universidade de Chicago Isso é melhor realizado através de um encaminhamento para um especialista em genética ou clínica.
Características da pessoa com a Síndrome de Cornelia de Lange
- Baixo peso ao nascer (geralmente com menos de 5 libras / 2,5 kg).
- Atraso do crescimento e baixa estatura.
- Atraso no desenvolvimento.
- Diferenças dos membros (membros amputados ou partes dos membros).
- Tamanho da cabeça pequena (microcefalia).
- Sobrancelhas espessas, que normalmente se reúnem na linha média (synophrys).
- Cílios longos.
- Nariz arrebitado e lábios finos curto downturned.
- Filtro longo.
- Pêlos do corpo excessivo.
- Mãos e pés pequenos.
- Pequenos dentes espaçados.
- Baixa de orelhas.
- Deficiência auditiva.
- Anomalias da visão (por exemplo, ptose palpebral, nistagmo, alta miopia, hypertropia).
- Parcial junção dos segundo e terceiro dedos.
- Encurvado 5 dedos.
- Refluxo gastroesofágico.
- Convulsões.
- Defeitos cardíacos.
- Fenda palatina.
- Problemas de alimentação.
- Crianças com essa síndrome são frequentemente encontrados para ter cílios longos, sobrancelhas grossas e synophrys (sobrancelhas unidas). Pêlos do corpo pode ser excessiva e os indivíduos afetados são geralmente mais curtos do que os seus membros imediatos da família.
A Síndrome pode dar origem a sua própria matriz de complexidades. Crianças com CdLS muitas vezes sofrem de dificuldades do trato gastrointestinal, particularmente do refluxo gastroesofágico. Vômitos, apetite intermitente pobres, constipação, diarréia ou distensão gasosa são conhecidos por ser uma regularidade nos casos em que os problemas do trato GE são graves. No entanto, os sintomas podem variar de leve a grave.
CdLS também pode incluir um número de problemas de comportamento, incluindo a auto-estimulação, agressão, auto-agressão ou forte preferência a uma rotina estruturada. Muitas crianças com autismo apresentam CdLS-como comportamentos.
Problemas de comportamento em CdLS não são inevitáveis. Muitos problemas de comportamento associados com CdLS são reativos (ie, algo acontece dentro do corpo da pessoa ou ambiente para trazer sobre o comportamento), e cíclicos (vem e vai). Muitas vezes, um problema médico subjacente provoca uma mudança no comportamento. Uma vez que a questão médica é tratada, o comportamento diminui.
Tratamento da Síndrome Cornelia de Lange
Muitas vezes, uma abordagem interdisciplinar para a terapia e tratamento de quaisquer problemas médicos que surgem é recomendado. Uma equipe de promoção do bem estar da criança, muitas vezes inclui a fala, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, professores, médicos, e mais importante os pais da (s). Protocolos de tratamento pode ser visto em http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Dr Winfried Robert Clemens Brechmann
Em 1916, Winfried Robert Clemens Brechmann, jovem médico, que trabalhava no Hospital Pediátrico em Dresden, escreveu sobre uma criança com 19 dias que teria morrido com uma pneumonia. No seu caderno de notas foi descrito um número significativo de características nunca estudadas em pediatria.
Infelizmente, o doutor Brechmann foi forçado a interromper o seu estudo por ter sido chamado a defender a pátria na II Grande Guerra, onde foi morto em combate.
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Dr Cornelia de Lange
Em 1933 a Dra. Cornelia Catharina de Lange, que nasceu em Alkmaar, na Holanda, em 1871, voltou a estudar a Síndrome.
Dra Cornélia de Lange, na juventude queria estudar medicina, mas, em consonância com a sociedade e com as objecções do pai, que alegava que a medicina não era própria para mulheres, acabou por entrar na Universidade de Amsterdão, em 1891, para estudar química. Mas cedo o seu pai mudou de ideias e, no ano seguinte, ela seguiu o seu caminho para se tornar médica. Formou-se em 1897 e no mesmo ano começou a exercer. Foi a quarta mulher na Holanda a escrever uma tese médica.
No início do século XX, a pediatria ainda não era uma especialidade na Holanda e os médicos interessados em melhorar as suas capacidades nessa área eram frequentemente compelidos a estudar no estrangeiro. A doutora De Lange foi para a Suiça e, sob a tutela de Oskar Wyss, trabalhou no “Kinderspital” (Hospital Pediátrico) de Zurique. Em 1907, a sua reputação enquanto pioneira no campo da pediatria valeu-lhe um lugar no Hospital Pediátrico de Amsterdão, o Emma Kinderziekenhuis. Rapidamente, viu-se recompensada pelo seu carácter calmo, amigável e bem-disposto, que punha à vontade tantos os pais como as crianças. Teve também um papel crucial no estabelecimento de uma ala para recém-nascidos, que se tornou um importante centro de treino para enfermeiras. Foi a primeira mulher na faculdade de medicina da Universidade de Amsterdão, trabalhou na parte editorial do principal jornal médico holandês, e a sua versão de um livro alemão sobre bebés e crianças é considerado o “Dr. Spock” da altura. Em 1927, foi nomeada professora de pediatria na universidade, cargo que ocupou até 1938, quando a desilusão com o facto de a universidade não dar à pediatria a importância que esta merecia, a levou de volta ao Emma Kinderziekenhuis. Aí continuou a exercer até morrer, em 1950.
Nos finais da década de 20, a Dra. De Lange tinha alcançado respeito e aclamação pelo seu trabalho em medicina pediátrica e pelo seu penetrante olho clínico (entre 1929 e 1935, foi presidente da Associação Holandesa de Pediatria). Mas, em 1933, imortalizou o seu nome com um relatório que dava conta de duas crianças (sem qualquer ligação familiar) com características físicas semelhantes – uma com 17 meses e outra com seis – que tinham dado entrada no hospital com semanas de diferença. Não só as duas meninas apresentavam os mesmos problemas de saúde, como a sua semelhança física era notável. A Dra. De Lange descreveu as suas crianças como “typus degenerativus Amstelodamensis” (tipo degenerativo de Amsterdão. Em ambos os casos, esforçou-se seriamente para registar as suas observações com todos os pormenores. Infelizmente, não conseguiu encontrar nenhum registo de doença semelhança na literatura médica. O mais provável é que não tenha prestado atenção ao relatório do Dr. Brachmann porque este tinha concentrado os seus estudos noutros aspectos da síndrome. Em 1941, apresentou um terceiro caso à Sociedade Neurológica de Amsterdão, e a Síndrome de Cornelia de Lange começou a ser reconhecida. Em 1947, recebeu do governo holandês uma distinção.
Entre 1933 e 1942, foram anunciados, em todo o mundo, cinco casos de CDLS. Nos anos que decorreram entre 1943 e 1952, conheceram-se outros seis. Dezasseis casos foram anunciados entre 1953 e 1962, e no intervalo de cinco anos entre 1963 e 1968, um total de 109 casos. Actualmente, só nos Estados Unidos, a Fundação da Síndrome de Cornelia de Lange providencia ajuda a mais de duas mil pessoas com CDLS e as suas famílias. Em conjunto com o Conselho Científico, uma rede de médicos, educadores e cientistas, num vasto leque de especializações, a Fundação promove investigações vitais para melhorar os diagnósticos precoces e permitir a descoberta das causas da síndrome. Centenas de voluntários espalhados pelos Estados Unidos organizam eventos e actividades com vista a aumentar a consciência acerca da síndrome. Os voluntários também disseminam informação e estendem uma mão aos interessados em aprender mais sobre CDLS, incluindo famílias, amigos e profissionais. No escritório da Fundação em Avon, no Estado de Connecticut, existe uma equipa de assistentes sociais e de profissionais dedicados a aumentar a sensibilidade em relação à síndrome.
Em 1965, 15 anos depois da morte de Lange, nasceu uma menina em Seatle, filha de Sue Anthony. Foi diagnosticada CDLS a Kathy Anthony. Na altura, pouco se sabia acerca da síndrome, a não ser o que já tinha sido publicado nos jornais de medicina, escrito numa linguagem clínica e seca e contendo previsões terríveis e desoladoras. Pior ainda, a maioria dos geneticistas nunca tinha ouvido falar de tal coisa. Cinco anos mais tarde, em Stika, Alasca, Carol Welsh, mãe do Ron, um bebé com CDLS, leu um artigo de jornal sobre Kathy Anthony. As duas famílias trocaram correspondência durante algum tempo, antes de se conhecerem no aeroporto de Seattle, onde ficaram admiradas com as parecenças físicas entre as suas crianças. Então perceberam o quão essencial seria para as famílias das crianças com CDLS saberem que não estão sozinhas e compreenderam os benefícios para todos os envolvidos na troca de ideias entre famílias que lidam com CDLS.
