Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Conteúdo publicado pelo Centro de Pesquisa e Estudo de Fisioterapia em Pediatria - UNISA Relato de casos PEDRO, C.E.M.;1 SOUZA, S.S.; 1* KADOTA, L.;1 LIRA, R.M.;2 SOUZA, A.A.F.; 2* PIRES, F.S.L.;3 MARCHESE, D.M.A.4 Faculdade de Fisioterapia da UNISA -– CPEP-Fisio-Projeto CURUMIM 1. Acadêmica Estagiária; 2. Acadêmica Monitora; 3. Aprimoranda; 4. Orientadora - Fisioterapeuta Responsável pelo Projeto CURUMIM. Palavras chave: síndrome de Cornélia de Lange; retardo mental, memória visual; fisioterapia. INTRODUÇÃO      A síndrome Cornélia de Lange (MIM #122470), também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis,  foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange. É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada. Clinicamente é reconhecida pelas características faciais: baixa linha an

A seguir, transcrevo a mensagem Fábio Alves, presidente da Associação Brasileira Síndrome Cornélia de Lange. " (...) Neste momento estamos dando foco total no registro do estatuto, solicitação do CNPJ e abertura da conta corrente. Num segundo momento, iremos entrar em contato com cada família para levantar informações, necessidades e as principiais dificuldades encontradas por cada uma. Com estas informações, criaremos um planejamento para atender as demandas de cada cidade e cada criança ou adulto com a Síndrome. Como todos sabem, uma das maiores dificuldades que temos é em obter o diagnóstico. Tenho conhecimento de alguns casos em que o diagnóstico foi feito depois dos 10 anos de idade. Acredito que o número de pessoas com a Síndrome no Brasil é bem maior ao número que temos conhecimento, atualmente temos 147 pessoas identificadas, entre 3 meses de vida e 44 anos. Atualmente nossa ferramenta mais eficaz para a identificação e contato com estas famílias