Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Geovana é irmã do Welton, ambos com a Síndrome de Cornélia de Lange. A linda Geovaninha possui o blog http://geovaninha.nafoto.net/ onde é possível ter mais inoformações. O Welton possui vídeo no youtube, confira. https://www.youtube.com/watch?v=DCkHACL3BCM A mãe é a Daniela disponibilizou o fone (11) 7438-8356 para contato.

Estas são informações disponíveis na página do Centro de Genomas  e acessadas em em 31/05/13. Síndrome de Cornélia de Lange Imagem ilustrativa, es.123rf.com GENE: NIPBL LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5p13.1 MODO DE HERANÇA: autossômica dominante A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por aparência facial distintiva, deficiência no crescimento pré e pós natal, dificuldade de alimentação, atraso psicomotor, problemas comportamentais e associação com má formação que acomete principalmente as extremidades superiores.  A transmissão dessa patologia possui padrão autossômico dominante. Mutações heterozigóticas no geneNIPBL, gene homólogo da Drosophila melanogaster Nipped-B, foi identificado em 50% dos pacientes com essa síndrome. Apesar de não se conhecer a função exata da proteína codificada pelo NIPBL, sabe-se que possui papel importante na regulação e coesão das irmãs cromátides em outras espécies.

Estudo encontrado em na página do Centro de Pesquisa e Estudo de Fisioterapia em Pediatria - UNISA em 31 mai 13. Fisioterapia em crianças com Síndrome de Cornélia de Lange (CLS): relato de casos Por PEDRO, C.E.M.;1 SOUZA, S.S.; 1* KADOTA, L.;1 LIRA, R.M.;2 SOUZA, A.A.F.; 2* PIRES, F.S.L.;3 MARCHESE, D.M.A.4 Introdução A síndrome Cornélia de Lange (MIM #122470), também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis, foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange. É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada.

A seguir está o estudo de Andréa Silverio Mauad, disponível no site amigo nerd em  26 abr 13. Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) O propósito deste trabalho é proporcionar apoio emocional e informações efetivas a pessoas que defrontam os desafios de cuidar de uma pessoa com a síndrome de Cornélia de Lange (CdLS). Imagem, sindromesgeneticos No passado, pouquíssimas informações achavam-se disponíveis para ajudar pessoas a enfrentarem a tarefa aparentemente insuperável de planejar, nutrir e proporcionar a subsistência de seu filho ou protegido portador de CdLS. A partir da incorporação da Fundação CdLS, tem ocorrido uma explosão virtual de informações sobre a síndrome.

Recebemos o cadastro da APAE de Carneirinho-MG. Precisamos do e-mail para completar os dados. Por favor Eduardo, vc pode fazer contato pelo e-mail: edivansouza@hotmail.com ou comentar este post.

Já somos nove família. Nove pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange reunidas no cadastro deste Blog. Algumas informações que podem ajudar. - São 8 do sexo masculino e uma do sexo feminino. - Idade média de 12 anos. - Mais experiente: 37 anos. - Casula do grupo: 2 anos. - Onde moram: * 02 Rio Grande do Sul. * 02 São Paulo. * 01 Minas Gerais. * 01 Maranhão. * 01 Rio Grande do Norte * 01 Distrito Federal. * 01 Amazonas. Conforme compromisso deste Blog, não serão divulgadas informações individualizadas. Somente as famílias cadastradas receberão cópia da planilha do cadastro. Vamos lá pessoal, vamos divulgar. Estamos acreditando, mesmo, que realizaremos logo o nosso primeiro encontro brasileiro das famílias com pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange. ACESSO O FORMULÁRIO DE CADASTRO NA ABA OU AQU I