O Jordano recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) aos dois anos e, somente aos oito, o diagnóstico de autismo. No cotidiano, sempre foi mais simples dizer que ele era autista para facilitar a comunicação com profissionais da saúde, da educação e com as pessoas em geral. Quando se menciona a Síndrome de Cornélia de Lange, a barreira costuma ser ainda maior. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange - 23/11/25 Ambos os diagnósticos foram feitos de forma clínica. Nunca foram realizados exames genéticos para investigar a relação entre as duas condições, embora hoje já existam evidências científicas importantes de que mutações raras, especialmente no gene NIPBL , localizado em 5p13.2, estejam associadas à SCdL e possam contribuir para o desenvolvimento de características do espectro autista. Para entender melhor essa relação, utilizei o ChatGPT como ferramenta de busca, leitura e interpretação de artigos científicos sobre SCdL e autismo. Como nem todos ...
