Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Matéria de Natália Vilarinho publicada no Portal Público em 24/11/2013. Associação Raríssimas abre casa dedicada a portadores de patologias raras Projecto pioneiro beneficiará mais de 5000 utentes por ano. Terá lar residencial, área de consultas e um serviço de medicina física e reabilitação. O lar residencial da Casa dos Marcos terá capacidade para 24 pessoas - Foto: PAULO PIMENTA A Associação Raríssimas abre esta segunda-feira a Casa dos Marcos, um projecto de 5,5 milhões de euros que pretende beneficiar mais de cinco mil portadores de doenças raras e respectivas famílias. O Marco tinha 16 anos quando em Setembro de 2005 pediu que se fizesse uma escola para ele. Faleceu pouco tempo depois, em Janeiro do ano seguinte, sem ver o seu desejo realizado. O Marco era portador da Síndrome de Cornélia de Lange, uma patologia rara associada a malformações congénitas e atraso do desenvolvimento psicomotor. É hoje inaugurada a escola que pediu e que será um pont

A Federação Internacional CdLS ( www.cdlsworld.org ) organizou a 7ª  Conferência Mundial da Síndrome de Cornélia de Lange no período de 14 a 17 de novembro de 2013, em Buenos Aires, Argentina. Foto: facebook/ Tatiana Arantes Alves A Conferência é realizada a cada dois anos para famílias em diferentes partes do mundo. A primeira foi realizada em Copenhague - Dinamarca. Veja mais informação nos links: 7 ª Conferência Mundial CdLS de 14 a 17 /11/2012 Buenos Aires - Argentina www.cdlsworld.org www.corneliadelange.ning.com

Nesta semana o Blog recebeu a solicitação de informação sobre as  a lterações da comunicação na Síndrome de Cornélia de Lange. Cláudia Santos,  aluna do curso de Terapia da Fala da Escola Superior de Saúde, de Leiria,  Portugal, solicitou essas informações.  Aproveito para esclarecer que o Blog  tem a finalidade de reunir as informações disponíveis sobre a Síndrome e manter os dados das famílias inscritas no Cadastro Brasileiro das Pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange, que são restritas às mesmas famílias. Escola Superior de Saúde de Leiria em Portugal  Assim, caso alguma família tenha interesse em colaborar com a pesquisa, pode fazer contato com a Claudia pelo e-mail:    < mrs_claudia_santos@hotmail. com > Transcrevo a seguir as questões propostas pela pesquisadora. "1. Durante o período de gestação, algum médico o informou que o seu filho iria nascer com alterações? 2. Qual foi a primeira reacção quando soube da notícia? 3. Como é ser pai de um f

Pulicado em 18.10.13 pela Europa Press Avanços científicos espanhóis no conhecimento de proteínas que se ligam as cópias de cada cromossomo. A equipe do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer ( CNIO ) avançou a compreensão do complexo de proteínas que se ligam as duas cópias de cada cromossomo, cohesin, e descobriu que não são proteínas que modulam o seu comportamento para garantir a adequada divisão células e evitar aberrações .    Como foi explicado, num artigo publicado na revista " The EMBO Journal, nesta modulação é fundamental Pds5 proteína que se liga a Cohesin em diferentes regiões cromossômicas em vertebrados tem duas variantes até agora não bem diferenciado: o Pds5A e Pds5B .    Agora, a equipe de Ana Losada , Cromossoma dinâmica de grupo, descoberto por camundongos geneticamente modificados - os ratos knockt -out para Pds5A e Pds5B - que as duas variantes não são equivalentes, uma vez que ambos são necessários para a proliferação celular e completar

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, celebra desde este viernes, 1 de noviembre, y hasta el próximo domingo, 4 de noviembre, su VIII Congreso Nacional en el Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Afectada por el Síndrome de Cornelia de Lange Como informa la AESCdL, “el objetivo de la reunión es poner en contacto a las familias de los pacientes que sufren esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, contribuyendo a mejorar lacalidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas”. En esta su octava edición, el Congreso ha recibido el ‘Reconocimiento de Interés Científico-Sanitario’ por el Instituto de Estudios de la Salud de la Generalitat de Cataluña . Para consultar el programa del Congreso, clica aquí . Síndrome de Cornelia de Lange El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas,