Blog Síndrome de Cornélia de Lange

A Gabriela, de Unai-MG, é a 7ª pessoa com a Síndrome de Cornélia de Lange do Estado de MG a realizar o Cadastro no BLog. Agora já somos 47 famílias no Brasil. Contato com a família pode ser feito pelo e-mail:   andretorres73@yahoo.com.br Seja bem-vinda GABRIELA!

Lembro aos amigos e amigas para solicitarem inscrição no grupo do facebook, Associação CDLS Brasil , coordenado pela , Tatiana Atantes. 

Nessa última semana o Blog recebeu mais uma inscrição do Cadastro de Pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange: o Fernando de São José, SC. A primeira família do Estado de Santa Catarina. FERNANDO seja bem-vindo! Avenida Beira-Mar de São José, São José, SC

O comportamento agressivo tem sido a marca da adolescência do Jordano. Hoje esse comportamento resultou em dois cortes na mão direita. A crise nervosa, muitas vezes, não é previsível, até um pensamento ou sentimento pode desencadeá-la.  Hoje ele estava como os demais dias logo depois de acordar: cara de poucos amigos. Foi até o quarto dele e socou o vidro da janela. Os cortes foram suturados com 6 pontos e ele está bem. Jordano com Síndrome de Cornélia de Lange. 28/06/14   Jordano com Síndrome de Cornélia de Lange. Socou a janela em 28/06/14 Leia mais sobre a Agressividade na Síndrome de Cornélia de Lange Relato de Caso: A agressividade no comportamento da pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange A Depressão pode causar agressividade na pessoa com a Síndrome de Cornélia de Lange?

O Portal da Veja publicou no último dia 24/06/14 a reportagem a seguir. Britânicos criam programa de computador para diagnosticar doenças raras Ferramenta compara traços faciais de paciente a um banco de imagens de pessoas com diferentes síndromes genéticas raras. Imagens da ferramenta desenvolvida em Oxford mostram pessoas com diferentes síndromes genéticas raras. Na fileira de cima, as doenças são: Síndrome de Angelman; de Apert; de Cornélia de Lange; e de Down. E abaixo: Síndrome do X Frágil; Progeria; Síndrome de Treacher Collins e de Williams-Beuren. (Reprodução) Pesquisadores britânicos criaram um programa de computador capaz de ajudar no diagnóstico de doenças genéticas raras — que, por serem pouco prevalentes, são mais difíceis de serem detectadas. A ferramenta, desenvolvida na Universidade de Oxford, analisa imagens do rosto de uma pessoa e lista a síndrome mais compatível com as características do paciente. Isso é possível pois o programa contém um banco de

O Estudo  a seguir, foi elaborado por Cláudia Santos, da Escola Superior de Saúde, de Leiria, Portugal. Escola Superior de Leiria (ESSLei)  Algumas famílias cadastradas neste blog colaboraram com a pesquisadora. Assim, foi possível a construção do conhecimento. Esse é um exemplo da possibilidade de conhecermos mais essa Síndrome, desde que tenhamos a consciência da necessidade de encararmos a realidade: A Síndrome de Cornélia de Lange é pouco conhecida. Confira o estudo a seguir. Por Cláudia Santos Escola Superior de Saúde, de Leiria, Portugal mrs_claudia_santos@hotmail.com INTRODUÇÃO  Integrada no 3º semestre do plano de estudos do Curso de Licenciatura em Terapia da Fala, a unidade curricular Alterações da Comunicação e da Linguagem Relacionadas com Incapacidades Intelectuais aborda conteúdos inerentes a patologias raras que influenciam a capacidade de comunicação nas suas diversas dimensões. Procura também assegurar a compreensão das alterações comun