Pesquisa: Comunicação e Linguagem na Síndrome de Cornélia de Lange

O Estudo  a seguir, foi elaborado por Cláudia Santos, da Escola Superior de Saúde, de Leiria, Portugal.

Escola Superior de Leiria (ESSLei) 

Algumas famílias cadastradas neste blog colaboraram com a pesquisadora. Assim, foi possível a construção do conhecimento. Esse é um exemplo da possibilidade de conhecermos mais essa Síndrome, desde que tenhamos a consciência da necessidade de encararmos a realidade: A Síndrome de Cornélia de Lange é pouco conhecida.

Confira o estudo a seguir.

Por Cláudia Santos

Escola Superior de Saúde, de Leiria, Portugal

mrs_claudia_santos@hotmail.com

INTRODUÇÃO 

Integrada no 3º semestre do plano de estudos do Curso de Licenciatura em Terapia da Fala, a unidade curricular Alterações da Comunicação e da Linguagem Relacionadas com Incapacidades Intelectuais aborda conteúdos inerentes a patologias raras que influenciam a capacidade de comunicação nas suas diversas dimensões. Procura também assegurar a compreensão das alterações comuns que influenciam o desenvolvimento global e linguístico. 

No seguimento da pesquisa documental proposta, apraz referir que o presente documento tem na sua base o relato das alterações importantes decorrentes do Síndrome de Cornélia de Lange.

A Cornélia de Lange também designada por Síndrome Brachmann de Lange é uma doença genética que apresenta alterações importantes no desenvolvimento psicomotor e características físicas típicas, com prevalência de um a cada dez mil nascimentos.

O cumprimento dos pressupostos apresentados pela unidade curricular exige ao aluno uma revisão segura das abordagens a serem empregues no estudo da doença, por forma a organizar a informação selecionada e explicitar os temas considerados importantes.

Para o efeito, apresenta-se, em primeiro lugar, as metodologias selecionadas para a realização da investigação e seguidamente a abordagem propriamente dita ao Síndrome de Cornélia de Lange com as suas respetivas alterações. Seguem-se a atuação do Terapeuta da Fala, o prognóstico, e a Esperança Média de Vida estimada para estas crianças.

Por último, fornece-se a conclusão que salienta os aspectos importantes que resultam da pesquisa documental, com uma perspetiva crítica que resulta da informação à qual foi possível ter acesso. 

1 - METODOLOGIA

A elaboração deste documento exigiu dois momentos distintos, isto é, um primeiro momento exigiu o desenvolvimento do espírito científico e do exercício pelo processo de seleção das abordagens a serem empregues. O segundo momento exigiu, depois de reunidas as informações, a estruturação do documento que, de modo claro, evidenciasse os temas selecionados.

Privilegiou-se a pesquisa de informações por via do contato direto com famílias com conhecimento da patologia descrita, bem como o contacto com profissionais de saúde, nomeadamente Terapeutas da Fala, que no exercício da sua profissão já tivessem contactado com a doença. Por último privilegiou-se também o contato com profissionais de saúde, designadamente médicos com conhecimento clínico na área do Síndrome de Cornélia de Lange. 

Importa porém salientar que, o contato com profissionais de saúde ligados à investigação científica na área do Síndrome de Cornélia de Lange só foi possível através da Linha Rara que foi incansável na disponibilização de toda a informação relacionada com a doença. A informação que resulta deste contacto consta no Anexo I. Resta também acrescentar que foi solicitado o contacto com a Presidente da Raríssimas, a Dra Paula Brito e Costa, uma vez que é público a sua relação bastante próxima com o Síndrome Cornélia de Lange, porém não foi possível devido à disponibilidade da Presidente. Todavia, a Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras disponibilizou algumas entrevistas publicadas na imprensa escrita nacional que aqui se apresentam no Anexo II. 

Cumpre-se também salientar a disponibilidade de uma família Brasileira, nomeadamente um Pai de uma criança portadora do Síndrome Cornélia de Lange que foi, também ele, incansável na disponibilização de informação relacionada com a doença. Para melhor compreender o impacto desta doença na criança foi elaborada uma pequena entrevista, à qual o Pai de J. respondeu e aqui se apresenta no Anexo III. 

No seguimento do contato com esta família, outros contatos e testemunhos familiares foram tentados através de uma Página Online criada para o efeito. Esta informação consta Anexo IV.

O contato com Terapeutas da Fala não foi, porém, muito proveitoso, uma vez que não foi possível qualquer testemunho de intervenção em crianças com perturbações do desenvolvimento decorrentes desta doença (ver Anexo V). 

A informação neste âmbito foi selecionada a partir de artigos científicos disponibilizados online pela Associação Internacional do Síndrome Cornélia de Lange.

A estruturação da Apresentação Oral tem por objetivo a síntese dos aspetos mais relevantes do Síndrome Cornélia de Lange e para tal, entre outros aspetos, foi selecionada uma reportagem da rádio TSF com alusão à doença e um vídeo que descreve as alterações mais significativas do Síndrome Cornélia de Lange.

2 - SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE - UMA DESCOBERTA INTERNACIONAL

Surgiu em 1916, pelas mãos do médico alemão Winfried Brachmann, a primeira abordagem à doença, pelo que, por vezes, o síndrome surge com o nome de Brackmann- Lange. Só mais tarde, em 1933, é que a doença foi descrita por uma pediatra holandesa, Cornélia Catharina de Lange.

O Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é uma patologia associada a malformações congénitas e atraso do desenvolvimento psicomotor com uma prevalência de cerca de 1:10.000. O CdLS apresenta um espectro de leve ou moderado a grave. Entre as características físicas típicas sinalizáveis, destacam-se o atraso de crescimento pré e pós natal, atraso do desenvolvimento psicomotor, microcefalia, baixa estatura e hipertricose. Os doentes têm dismorfia facial característica, com sinófrio (sobrancelhas unidas ao centro), pestanas longas, lábio superior fino, comissuras labiais inclinada para baixo, narinas antevertidas e filtro liso. 

Anomalias dos membros superiores vão desde mãos pequenas até malformações graves como ausência de dedos ou da mão, é frequente a sinostose rádio-cubital. São muito frequentes as alterações esofagogástricas, particularmente o refluxo gastroesofágico (RGE), estenose pilórica e hérnia do hiato, que aumentam a predisposição para pneumonias decorrentes de aspiração. Podem estar presentes anomalias oculares (ptose palpebral, miopia, nistagmo, estenose do ducto lacrimal), genitourinárias (criptorquidia, malformações do tracto urinário), cardiopatia congénita estrutural e alterações do sistema nervoso central. Até 80% tem surdez e muitos doentes têm alterações do comportamento. 

O CdLS é uma doença hereditária autossómica dominante, na maioria dos casos esporádica, com um risco de recorrência de 1,5%. Verificam-se alguns casos com hereditariedade ligada ao X. Até 50% dos doentes com um diagnóstico clínico tem mutações no gene NIPBL (localizado no cromossoma 5, em 5p13.1). Muito menos frequentes são as mutações nos genes SMC1A (localizado no cromossoma X em Xp11.2) e SMC3 (10q25). O diagnóstico de CdLS é clínico, mas a não identificação de uma mutação não exclui o diagnóstico. 

Cumpre mencionar porém que, cerca de 35% dos casos descritos pelo CdLS ainda apresentam causas desconhecidas.

Atualmente, vários grupos europeus (incluindo um multicêntrico dos Serviços de Genética em Portugal) e internacionais estão a estudar o CdLS em várias perspectivas. Procuram-se outros genes responsáveis por este síndrome e tenta-se compreender melhor como os genes envolvidos contribuem para o fenótipo. Estudos clínicos decorrem no sentido de conhecer melhor a história natural e a prevalência das diferentes complicações, de forma a oferecer o melhor seguimento e cuidados antecipatórios a estes doentes. 

3 - INTERVENÇÃO PRECOCE

É recomendável a referenciação para Consulta de Genética e Neuropediatria, assim como observação por Oftalmologia e outras especialidades médicas de acordo com os dados clínicos. Aquando do diagnóstico é efectuado ecocardiograma, ecografia renal, avaliação auditiva, hemograma e RX dos membros superiores. Deve ser feita uma avaliação das dificuldades alimentares e sinais/sintomas de RGE, com referenciação a Gastrenterologia e Nutrição. 

A criança deve ser prontamente referenciada para uma equipa de intervenção precoce para avaliação do desenvolvimento e início de um programa de estimulação. O seguimento dos doentes com CdLS deve ser feito por uma equipa multidisciplinar em centro de referência que inclua Pediatria de Desenvolvimento, Genética, Neuropediatria, Gastrenterologia Pediátrica, Oftalmologia, ORL e Estomatologia, assim como equipa de estimulação global, terapia da fala e fisioterapia.

4 - ALTERAÇÕES COMPORTAMENTAIS 

Os problemas comportamentais são comuns a crianças portadoras de CdLS, tornado a vida dos pais, uma luta constante. Estes problemas evidenciam-se sobretudo em situações de maior tensão, podendo ser agravados pelas dificuldades de comunicação e linguagem. Quando a criança tem a capacidade de comunicar através das palavras, ela nem sempre as utiliza para expressar a dor. Ao contrário, a expressão de dor é frequentemente associada a comportamentos de irritação e auto-agressão, mecanismos aos quais a criança recorre para comunicar com outros.

Os quadros mais comuns relacionados com as modificações de comportamento exibidas pelas crianças com CdLS são a hiperactividade e o défice de atenção, com repercussões assinaláveis no desempenho escolar. Estas alterações são intensificadas pela presença de refluxo gastroesofágico, odontalgia ou dificuldades em dormir que agravam significativamente o desconforto da criança. 

A manifestação de CdLS é única em cada criança tornando impossível a definição de um plano de acompanhamento comum, ao contrário é necessário perceber os mecanismos que tornam possível estimular as etapas sequenciais do desenvolvimento da criança e identificar os fatores negativos que as impedem, tendo sempre em conta as características específicas de cada criança.

4.1 - AUTISMO E SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE

À semelhança de outras patologias como Cri du Chat, X- Frágil e Rett que expõem importantes dificuldades ao nível da comunicação, do comportamento e da emoção, indivíduos portadores de CdLS também apresentam importantes alterações nestas áreas de desenvolvimento. Estas são também as áreas que apresentam importantes défices na perturbação do espectro de autismo e que comprometem, como é sabido, o desenvolvimento global, a linguagem e o desenvolvimento social da criança. 

Importa porém referir que, o alcance destas alterações varia de acordo com as características individuais de cada criança, contudo é importante realçar que as dificuldades comuns destas crianças situam-se, sobretudo, ao nível das competências linguísticas, já que quer na perturbação do espectro de autismo, quer em indivíduos com diagnóstico clínico de CdLS são semelhantes as dificuldades ao nível da linguagem recetiva e expressiva que comprometem significativamente a função e o desempenho do indivíduo na comunicação com os outros.

Estudos sugerem a importância da investigação nesta problemática, não apenas para comprovar as semelhanças entre estas duas patologias, mas principalmente para procurar auxiliar a delimitação de eventuais subtipos de CdLS e ser possível delinear estratégias de tratamento específico que satisfaçam as necessidades próprias de cada indivíduo.

5 - PROBLEMAS DE COMUNICAÇÃO E LINGUAGEM

Sendo certo que o CdLS apresenta um espectro de leve ou moderado a grave as alterações ao nível da aquisição e desenvolvimento da linguagem variam sobretudo de acordo com a presença de patologias associadas ao síndrome – atraso de desenvolvimento global, dificuldade de discriminação auditiva decorrente dos problemas auditivos observados, fenda palatina ou lábio leporino. As dificuldades de comunicação que decorrem das alterações anatomofisiológicas inerentes à patologia, adquirem maior relevância no desenvolvimento da criança de acordo com a resposta do meio em que esta está inserida, isto é, a ausência ou limitação de linguagem por parte da criança pode levar à menor estimulação e menor diálogo por parte dos adultos que a rodeiam.

Assim, além da avaliação precoce que determine perda auditiva e a correção de outras patologias, é imperativo o acompanhamento do Terapeuta da Fala o mais precocemente possível, uma vez que é comum o desenvolvimento tardio de linguagem oral ou o não desenvolvimento da linguagem oral em crianças portadoras de CdLS.

6 - ATUAÇÃO DO TERAPEUTA DA FALA

O síndrome Cornélia de Lange apresenta, como já referido, alterações importantes a nível anatomofisiológico que comprometem significativamente o desempenho comunicativo da criança. 

Modificações importantes ao nível do funcionamento do sistema estomatognático com repercussões assinaláveis na motricidade orofacial da criança e consequente incapacidade para realizar movimentos neuromusculares precisos que possibilitem a articulação adequada dos sons, são entre outras, limitações importantes na criança com diagnóstico clínico de Síndrome de Cornélia de Lange. A incapacidade para articular os sons correctamente – perturbação articulatória - é evidenciada pela realização frequente de omissão, distorção e adição de fones à produção oral, tornando-a ininteligível. Esta dificuldade articulatória resulta de problemas estruturais de base, isto é, as limitações anatómicas da criança portadora de CdLS atribuem-lhe uma mandíbula com pouca mobilidade e incorreto posicionamento o que faz com que o articulador mais importante do trato vocal, a língua, tenha uma posição também ela inadequada com possível posteriorização. As estas dificuldades acresce a forma e o volume da cavidade oral que é reconhecidamente mais pequena que o normal e modifica a qualidade acústica do som que é produzido, tornando a voz mais áspera e com altura tonal mais aguda. Estas dificuldades remetem para alterações de ressonância pela configuração e constituição das estruturas supraglóticas.

No que concerne ao trabalho propriamente dito do Terapeuta da Fala verifica-se a necessidade de adequar a postura e tónus das estruturas estomatognáticas para que possa ser exequível um melhor desempenho na realização das funções, nomeadamente no que concerne à fala, voz e articulação verbal. Porém, tendo em conta a revisão bibliográfica realizada, o terapeuta deve, consoante a particularidade de cada caso, privilegiar o desenvolvimento linguístico em detrimento da melhoria articulatória.

A literatura revela também ser comum a estas crianças a presença de mutismo seletivo, isto é, ausência total de discurso em situações particulares. Este comportamento subjaz a estados de ansiedade que normalmente requerem um acompanhamento multidisciplinar liderado por um psicólogo.

O trabalho desenvolvido pelo Terapeuta da Fala requer também a intervenção no contexto familiar e social da criança e não apenas nas dificuldades que esta apresenta, para que seja possível o desenvolvimento de fatores de resiliência. 

Importa desenvolver relações de empatia entre o profissional de saúde e os cuidadores que otimizem o sucesso da intervenção. O Terapeuta deve, ainda, procurar perceber quais as áreas que a família considera prioritárias para adequar a intervenção e conseguir criar harmonia entre o trabalho terapêutico e a colaboração da família.

Os profissionais têm, em suma, a responsabilidade de promover e estruturar os pilares resilientes que proporcionem o maior conforto e qualidade de vida a crianças e pais.

7 - PROGNÓSTICO

Não há cura conhecida para a doença, mas existem várias intervenções que podem melhorar a qualidade de vida das crianças com CdLS, como, por exemplo, terapia da fala, fisioterapia e, em certos casos, cirurgias para corrigir alguns problemas específicos – como o refluxo gastroesofágico, assinalado anteriormente. Os pais de uma criança com CdLS devem aconselhar-se numa consulta de genética se desejarem ter outro filho, muito embora ainda não seja clara a percentagem de possibilidade da mesma mãe ter outra criança afetada pela mesma doença.

7.1 - ESPERANÇA MÉDIA DE VIDA

A expetativa de vida destas crianças é geralmente baixa. As causas de morte mais frequentes associadas a este tipo de patologia relacionam-se sobretudo com cardiopatias congênitas, hérnias do diafragma, oclusão intestinal, estado convulsivo e pneumonia por aspiração associada ao refluxo gastroesofágico.

CONCLUSÃO 

Cumpridos que estão os pressupostos que desencadearam a exposição escrita deste documento resta destacar a importância, já referida, da possibilidade de concretização das aprendizagens teóricas através do contato com famílias e organizações que dedicam grande parte da sua vivência pessoal e profissional a esta doença. Assim é possível efectivar uma aprendizagem profissional e pessoal mais próxima da realidade vivenciada por estas famílias. 

Problemas de organização familiar, aceitação da doença, realização pessoal, são de certo problemáticas com as quais as famílias se deparam por cada dia que passa, ao terapeuta cabe, entre outras, a difícil tarefa de promover a aceitação e o reconhecimento da importância da intervenção, mesmo nos casos em que possa existir rejeição à realidade da patologia.

Importa porém referir que, abordar um tema desta natureza no âmbito da realização de um trabalho académico pode ser uma questão sensível para as famílias, pelo que se torna, por vezes, evidente uma atitude defensiva na abordagem ao tema.

Estudos clínicos decorrem no sentido de conhecer melhor a história natural e a prevalência das diferentes complicações, de forma a oferecer o melhor seguimento e cuidados antecipatórios a estes doentes. 

Finalmente e, pelo exposto, cumpre-se fazer um balanço positivo desta unidade curricular pelo esforço à concretização e melhoramento das aprendizagens.

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