Blog Síndrome de Cornélia de Lange

O Médico geneticista Rui Pilotto,  geneticista, fala sobre a  SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE. Também a Deputada Claudia Pereira fala sobre  a lei que institui o Dia Estadual da Conscientização da Síndrome no Estado do Paraná (segundo sábado do mês de maio) Matéria feita pelo r epórter Luiz Ribeiro,  TV Assembleia do Estado do Paraná.

Na quarta-feira (13/10), o Jordano visitou a Dra Sheila Barcelos, Dentista especializada no atendimento de pessoas deficiência intelectual. Dra Sheila Barcelos e o Jordano Diante da alteração significativa do comportamento do Jordano -  está mais ansioso, nervoso e  agressivo. Normalmente a identificação da causa deste comportamento acontece por exclusão.  Iniciamos com a consulta ao médico clínico Geral que a bastante tempo acompanha e conhece ele. O Médico solicitou exames de laboratório e sugeriu uma visita ao dentista.   Exames de laboratório realizados. Tudo OK.  Prosseguindo, fomos verificar a situação dos dentes, pois ele tem provocado lesões na gengiva até sangrar. Realizada a avaliação e o exame de RX panorâmico, vamos aguardar o resultado. Muito bem. Hoje (02/11), vou atualizar as informações relativas aos exame. Segue o RX panorâmico com o laudo. Diante do resultado e análise da Dra Sheila, não foi identificado nenhum problema que possa estar associado à agressividade. Entã

Apresento a seguir, o Estudo de Caso elaborado por SARA JULIANA DE ABREU DE VASCONCELLO sobre o Tratamento odontológico de jovem com Síndrome de Cornélia de Lange, apresentado à Coordenação do Curso de Odontologia da Universidade Tiradentes no ano de 2019. Juliana relata que, o jovem de 31 anos, compareceu na Unidade Odontológica para pacientes especiais (UDOPE), no Hospital Universitário no município de Aracaju, encaminhado pela unidade básica de saúde para tratamento odontológico cirúrgico. Cita, também que foi diagnosticado com a Síndrome de Cornelia de Lange aos 3 anos de idade. Acesse AQUI o Estudo de Caso.

    Síndrome Cornélia de Lange, doença rara caracterizada por um distúrbio genético presente desde o nascimento. Essa doença compromete as funções físicas, cognitivas e neurológicas dos pacientes. Ocorre em aproximadamente 1 a cada 30.000 nascimentos.  O diagnóstico é clínico, incluindo exames físicos, histórico médico e testes laboratoriais. Já existem testes genéticos para a maioria dos genes. Características típicas da síndrome incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, atrasos de linguagem, problemas gastrointestinais, dificuldades de alimentação, problemas visuais e auditivos.  Os indivíduos com a síndrome apresentam características faciais distintivas e comuns, como sobrancelhas bem definidas que se unem ao centro, cílios longos e lábios finos. Como não existe cura para a doença é fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas, entre outros. Centenas de pessoas no Brasil ainda n

 

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Fonte: SBGM - Sociedade Brasileira de Genética Médica