Síndrome Cornélia de Lange, doença rara caracterizada por um distúrbio genético presente desde o nascimento. Essa doença compromete as funções físicas, cognitivas e neurológicas dos pacientes. Ocorre em aproximadamente 1 a cada 30.000 nascimentos.
O diagnóstico é clínico, incluindo exames físicos, histórico médico e testes laboratoriais. Já existem testes genéticos para a maioria dos genes. Características típicas da síndrome incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, atrasos de linguagem, problemas gastrointestinais, dificuldades de alimentação, problemas visuais e auditivos.
Os indivíduos com a síndrome apresentam características faciais distintivas e comuns, como sobrancelhas bem definidas que se unem ao centro, cílios longos e lábios finos. Como não existe cura para a doença é fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas, entre outros. Centenas de pessoas no Brasil ainda não foram diagnosticadas ou não têm acesso aos serviços de apoio apropriados.
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