Conhecendo mais a Síndrome de Cornélia de Lange

Informações do Portal Aluno Esperto acessadas em 10/07.13. 

O propósito deste trabalho é proporcionar apoio emocional e informações efetivas a pessoas que defrontam os desafios de cuidar de uma pessoa com a síndrome de Cornélia de Lange (CdLS).

Jô com SCL e seu irmão Felipe

No passado, pouquíssimas informações achavam-se disponíveis para ajudar pessoas a enfrentarem a tarefa aparentemente insuperável de planejar, nutrir e proporcionar a subsistência de seu filho ou protegido portador de CdLS. A partir da incorporação da Fundação CdLS, tem ocorrido uma explosão virtual de informações sobre a síndrome.

Sabemos que famílias não são os únicos a enfrentar a falta de dados. Muitos profissionais esperando superar a lacuna de disponibilidade de publicação de informações, tem igualmente compartilhado com a Fundação suas observações e pesquisas. As informações contidas nestas páginas, em sua maioria, não foram publicadas em revistas médicas. Alguma parte que você ler pode não ser apropriada para seu filho ou protegido. Trata-se, de forma simples, do melhor esforço de passar adiante o conhecimento informal confiado a Fundação diariamente por famílias, profissionais e amigos.

Obtendo o Diagnóstico

Quer seja seu filho ou protegido diagnosticado após momentos do nascimento ou na idade de dois, cinco ou vinte anos, receber um diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange pode ser esmagador. Sua criança não é mais apenas "Maria" ou "Paulo".Ela tem uma marca diferente que é extensa, difícil de dizer, e muito confusa. A reação dos pais a esta informação é tão individual quanto eles próprios. Um processo vitalício de desafios e mais desafios a seus sentimentos, ações e crenças terá início, e poderá ocorrer uma mudança dramática, algumas vezes traumática, em sua vida.

O processo de sofrimento é normal. Seja tentando ajudar ou recusando o reconhecimento de sua existência, ele seguirá seu curso. Provavelmente, não ocorrerá rapidamente, e é algumas vezes doloroso, mas ocorrerá. Assim que sua criança cresce e muda, você também muda, e embora seus velhos sonhos para seu filho ou protegido não mais se ajustem, novos sonhos virão em substituição. Você aprenderá a lutar e funcionar enquanto cresce com seu filho.

Haverá tristeza, mas haverá alegria também. Haverá, também, muitas decisões difíceis de serem tomadas, mas você não precisa encará-las sozinho. A Fundação CdLS possui muitas famílias e profissionais prontos para oferecer informações, apoio e encorajamento enquanto você faz planos para seu filho ou protegido.

É importante lembrar que seu filho ou protegido é primeiramente uma criança e o diagnóstico é secundário. Em virtude das amplas variações desta síndrome, a marca da CdLS pode ou não ser de ajuda. Cada criança é um indivíduo singular, e decisões relativas a cuidado deveriam ser tomadas em base ao que é melhor para sua criança.

O diagnóstico da Síndrome de Lange é dado para prover informações adicionais para sua consideração enquanto sua criança cresce e se desenvolve. Pode ajudá-lo a entender porque sua criança é retardada, ou porque ela possa necessitar de terapia ou consulta médica. Pode também ajudá-lo na obtenção antecipada de serviços de intervenção. O importante é que sua criança receba um diagnóstico acurado o mais cedo possível, possibilitando a você iniciar o planejamento para sua vida presente e futura.

Como se originou o nome da Síndrome?

O CdLS teve o nome da Dra. Cornélia de Lange, pediatra holandesa autora de um trabalho escrito em 1933, com a descrição de duas crianças com feições similares. Nascida em Alkmaar, Holanda, em 1871, foi mulher pioneira em medicina, e obteve sua instrução contra as objeções de seu pai.

Graduando-se em medicina em Amsterdã em 1897, trabalhou como clínico geral antes da especialização em pediatria. É lembrada como uma mulher calma e amigável, que reconhecia a necessidade da pediatria ser uma especialidade em seu próprio direito. Escreveu um livro sobre cuidados da criança, que se tornou padrão para pais no início do século vinte. Seu sucesso como pediatra foi coroado por sua nomeação como primeira Professora de Pediatria da Universidade de Amsterdã. Resistiu a ocupação alemã na Segunda guerra e permaneceu fiel a seus pacientes a despeito de sua própria doença. Morreu em 1950. Por suas realizações no curso de sua vida recebeu a condecoração de Cavaleiro do governo holandês. Foi uma erudita clássica e uma força de definição na pediatria na primeira parte deste século.

Algumas publicações médicas denominam esta síndrome "Síndrome Brachmann de Lange" em nome do Dr. W. Brachmann, que descreveu um paciente similar em 1916.

O que é CdLS?

Todos os pais imaginam e se preocupam apenas um pouco sobre qual será a aparência de seus bebês e se serão sadios. No parto todos os bebês são rotineiramente examinados conforme os indicadores de boa saúde, incluindo comprimento, peso, tom muscular, reflexos, batimento do coração, e outros sinais vitais, assim como os dedos das mãos e dos pés. Algumas vezes o médico pode preocupar-se com a aparência física, que embora não seja exatamente "anormal" - possa ser um indício a um problema médico latente. Pediatras especialistas, tais como um geneticista clínico, um neurologista, um cardiologista e/ou um gastroenterologista podem ser consultados. Eles irão determinar a necessidade de testes ou consultas adicionais.

No presente não há critério único que estabeleça definitivamente um diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange. O diagnóstico depende da presença de uma combinação de características. Muitas destas características aparecem em graus variados. Em alguns casos estas características podem ou não estar presentes ou serem tão suaves que só serão identificados quando observados por um geneticista treinado, ou outra pessoa familiarizada com a síndrome.

Crianças com CdLS são fortemente parecidas entre si. É importante lembrar, todavia, que tanto como sua criança possa se parecer com outras crianças portadoras da síndrome, ela também se parecerá com você e com outros membros de sua família.

Quando as feições são sutis e não óbvias à família e amigos, é freqüentemente difícil aos pais acreditarem que seu bebê de aparência sadia tenha uma doença tão séria. Mais confuso ainda é o fato de que muitos traços observados em crianças com CdLS podem ser também notados em crianças que não tem a síndrome. É a combinação de traços em um individual que pode indicar um problema latente.

Como o diagnóstico é feito

A palavra "síndrome" significa literalmente "correndo junto". Quando profissionais usam a palavra "síndrome", estão se referindo a duas ou mais características ou problemas médicos que ocorrem consistentemente juntos. Em CdLS muitos traços físicos, médicos, e de desenvolvimento surgem, geralmente, juntos, embora nem todos os indivíduos com a síndrome mostrem todos os traços descritos.

CdLS é uma síndrome congênita. Isto significa que está presente no nascimento, e os sintomas podem ser reconhecidos no nascimento ou logo em seguida. Todavia, se os traços forem sutis e não prontamente aparentes à família, amigos ou membros da profissão médica, o diagnóstico de CdLS pode não ser dado nesse momento. A viabilidade de características apresenta um desafio difícil a geneticistas não familiarizados com a síndrome. Habitualmente, o diagnóstico é efetuado durante os primeiros dias ou meses de vida, porém, algumas vezes, não é dado antes da criança completar três ou quatro anos de idade ou mais.

Algumas crianças tendem a "crescer para o interior de seus traços, o que pode dificultar o diagnóstico precoce". Há também outras síndromes com características similares, que seu médico pode considerar antes de fazer diagnóstico de CdLS.

Lembre--se, uma criança não precisa demonstrar cada e todo sinal ou sintoma para receber o diagnóstico.

CdLS é uma doença que causa demora no desenvolvimento físico, intelectual e na linguagem. Ao longo dos anos, o Dr. Laird Jackson, Diretor Médico da Fundação CdLS e sua esposa, Marie Barr-Jackson coletaram registros e informações que pais partilharam, voluntariamente, de 310 pessoas com CdLS, variando da data do nascimento até trinta e sete anos de idade. Sob a direção do Dr. Jackson, o Dr. Antonie Kline, pediatra geneticista, conduziu pesquisa em 180 indivíduos no crescimento e desenvolvimento desta síndrome. As características utilizadas por médicos para efetuar o diagnóstico de CdLS são as seguintes:

Peso e comprimento de nascimento. O peso médio de nascimento de bebês com CdLS é de (2,296 Kg), com pesos reportados variando de (0,510 Kg) à (4,536 Kg). O comprimento médio de nascimento é de aproximadamente (45,72 cm).

Embora pareça que bebês nascidos com peso abaixo de (2,268 Kg) possam ter "incidência mais alta de má-formação dos membros superiores", e começarem a andar mais tarde, não há atualmente dados científicos indicando que bebês com peso baixo de nascença sejam mais profundamente afetados. O reverso é também verdadeiro, em bebês com peso de nascença acima de (2,268 Kg). Em outras palavras, não há evidência segura de que o peso de nascença seja o único indicador ao prognóstico de uma criança para a vida futura.

Retardamento mental (demora no desenvolvimento). A vasta maioria de crianças diagnosticadas como portadoras de CdLS são mentalmente retardadas, com grau de retardamento mental variando de suave a severo e profundo, com QI’s reportados de 30 a 85. O QI médio é 53. Embora muitas crianças nascidas após 1980 terem sido reportadas com escores de QI mais altos, as razões deste aumento demandam maiores estudos. Certamente, a intervenção de serviços no princípio, bem como o aumento em diagnósticos de crianças mais suavemente afetadas constitui-se fator importante na explicação desses resultados.

Embora o retardamento mental seja geralmente considerado essencial ao diagnóstico de CdLS, tem ocorrido exemplos extremamente raros de adultos e crianças portadores de CdLS com inteligência normal, quase na média.

Traços faciais e da cabeça. Os traços faciais e da cabeça mais comumente associados com a síndrome, abrangem tamanho pequeno de cabeça (microcefalia, sobrancelhas finas que freqüentemente se encontram na linha média (sinofre), pestanas longas, nariz curto arrebitado, lábios finos virados para baixo, orelhas pequenas, palato com arcada alta ou fenda palatina).

Outras características. Estas podem incluir demora na linguagem, mesmo nos suavemente afetados, crescimento demorado e estatura baixa, choro com tom baixo, mãos e pés pequenos, quintos dedos encurvados (clinodactilia), crises simianas, pelos em excesso no corpo (hirsutismo), junção parcial dos segundo e terceiro dedos do pé, e mamilos grandes. Outras preocupações médicas podem incluir refluxos gastresofágicos e dificuldades na alimentação, acessos, defeitos do coração, envolvimento ocular, de ouvido, nariz, e problemas de garganta, anormalidades intestinais, problemas genitais e de ejaculação, descoloração arroxeada pele (cutis marmorata). Anormalidades nos membros, incluindo falta de membros ou partes dos membros, usualmente dedos, mãos ou antebraços, são também constatados.

Embora muito se conheça agora sobre esta síndrome, relatos recentes sugerem que há muito mais a ser aprendido. Algumas preocupações são: falta de sensibilidade à dor e/ou elevada sensibilidade ao tato; problemas em regular a temperatura do corpo, especialmente em dias muito quentes ou frios; e dificuldades na retirada de sangue em vista de veias incomuns de pequeno tamanho.

O que causa CdLS?

Após o nascimento de uma criança com CdLS, os pais naturalmente relembram o período de gestação e tentam encontrar uma causa para a síndrome. CdLS é uma doença genética de causa desconhecida. Filhos com CdLS podem nascer em qualquer família. A síndrome não discrimina segundo raça, idade dos pais, status sócio-econômico ou religião.

Sob a direção do Dr. Jackson, a pesquisa para encontrar uma causa genética para CdLS prossegue. Um grande número de pais tem se oferecido voluntariamente quanto à coleta, análise e estocagem de seus sangues e os de seus filhos, para fins de pesquisa. Atualmente, a causa não é claramente conhecida, embora haja suspeita que um gene ou região de gene, possivelmente localizada no cromossomo número três, possa ser o responsável. Se um gene estiver envolvido, é bem provável que uma mutação rara e fortuita não tenha passado diretamente de pai para filho. Posto que indivíduos com a síndrome raramente têm filhos próprios, este gene mutante quase nunca passou para a próxima geração.

Todavia, tem havido indivíduos suavemente afetados pela síndrome que têm crescido e tornado-se pais de filhos também afetados pela síndrome. Isto é extremamente raro. Pesquisa conduzida pelo Dr. Jackson indica que a taxa máxima de recorrência de CdLS dentro de uma família é inferior a um por cento (seis décimos de um por cento).

Há pouca probabilidade de que a síndrome de seu filho tenha sido causada por alguma coisa que você fez ou deixou de fazer durante a gestação. Exposição a substâncias como álcool, cigarros, aspirina, cafeína, raios-clínico ou pesticida não causaram as condições de seu filho.

Embora a localização do gene causador da CdLS não seja conhecida, existe pesquisa em andamento atualmente com esperança de localizar o marcador genético dentro dos próximos cinco anos. No momento, Dr. Joan Overhauser, membro do Comitê Consultivo da Fundação Científica CdLS – está trabalhando com o Dr. Jackson e outros pesquisadores, a fim de encontrar a resposta à esta questão. Talvez quando encontrarem o marcador genético, teremos uma melhor compreensão da razão desta síndrome variar tão amplamente de uma criança para a outra, ou sobre o que possa ser feito para melhorar a qualidade de vida das crianças com esta síndrome.

Quando o gene for localizado, os pesquisadores continuarão seus esforços e tentarão substituir, corrigir ou acrescentar um gene normal (geneterapia) com o propósito de aliviar ou reduzir algumas das descobertas clínicas presentes nesta síndrome. Onde está o gene, o que ele faz, e o que pode ser feito para ajudar as pessoas com este gene, são todas questões que serão exploradas no futuro.

Teste Pré Natal

Atualmente não há exame pré-natal que possa prever com precisão o nascimento de uma criança com CdLS. O gene "doente" suspeito de causar CdLS quase nunca passou de uma geração para outra, porque indivíduos com a síndrome raramente reproduzem. Embora o nascimento de outro filho com CdLS na mesma família não seja comum, não é impossível. Como relatado anteriormente, têm ocorrido raros exemplos de indivíduos suavemente afetados pela síndrome que tiveram filhos igualmente afetados pela síndrome.

Se você tem dúvidas quanto a futuras gestações, aconselhamento genético é fortemente recomendado. Se você tem uma criança com CdLS e está grávida, daí o diagnóstico pré-natal por amniocentesis ou CVS podem ser considerados por você. Nenhum destes testes podem diagnosticar um segundo filho com CdLS, mas podem identificar outras doenças genéticas tais como a Síndrome de Down.

Há outros testes que podem ajudar a resolver algumas das incertezas que pais sentem durante mais uma gravidez. Ultra-sonografia efetuada entre a 16ª e 18ª semana pode ser útil para indicar algumas malformações distintas. Tenha em mente, todavia, que nem todas as crianças com CdLS têm anormalidades nos membros, e muitas crianças com anormalidades nos membros não têm CdLS. De acordo com o Dr. Mark Kliewer, radiologista e membro do Comitê Consultivo da Fundação CdLS, parece que quase todos os fetos que examinou por radiologia têm crescimento retardado no útero. Medidas do fêmur, pés e ossos dos braços, assim como olhar a face, coração e abdômen podem ser feitos em qualquer feto considerado de correr riscos de CdLS.

Se o teste pré-natal estiver sendo considerado, é importante discutir os benefícios e riscos de todos os procedimentos com o seu conselheiro genético, que terá as últimas informações disponíveis sobre esses testes.

Retardamento Mental / Demora no desenvolvimento

Uma pergunta que pais e filhos com CdLS fazem a seus médicos é "Como meu filho se sairá?" De acordo com Dra. Kline, o QI médio de crianças com CdLS é 53. Isto indica retardamento mental de suave a moderado para muitas crianças com CdLS, em vez dos escores mais baixos reportados anteriormente, que mostravam retardamento mental situando-se na maior parte na faixa de moderado a severo.

A maioria esmagadora de crianças com CdLS também tem atrasos de desenvolvimento. De acordo com Dra. Kline, vinte e cinco por cento de crianças com CdLS que participaram em sua pesquisa andaram aos 18 meses, cinqüenta por cento com dois anos de idade. Setenta e cinco por cento aos três anos e meio, e noventa e cinco por cento aos dez anos. Na área da fala, vinte e cinco por cento pronunciaram sua primeira palavra aos doze meses, cinqüenta por cento aos dezoito meses, setenta e cinco por cento aos trinta meses e noventa e cinco por cento aos cinco anos de idade.

Os maiores atrasos em crianças parecem estar na área de compreensão verbal e linguagem expressiva, enquanto que, a maior resistência parece estar nas áreas de boa coordenação motora, memória visual-espacial e organização perceptiva. Portanto, o uso de computadores e imagens em lugar da instrução verbal mais clássica deveria ser incentivado.

O mais importante, todas as crianças com CdLS aprendem a comunicar e continuam a fazer progresso por toda sua vida. À medida que mais crianças são diagnosticadas, pesquisadores são incentivados a prosseguir seus esforços na busca de prognósticos precisos do que o futuro reserva para cada criança.

Incidência

Atualmente pensa-se que a incidência de CdLS esteja entre 1:10.000 e 1:30.000 nascimentos (nascidos vivos).

Expectativa de Vida

É difícil predizer quanto tempo crianças com CdLS viverão, uma vez que cada criança tem resistências e fraquezas singulares. Muitos pais recebem predições sombrias sobre o que esperar, no período de recém-nascido, em vista do baixo peso de nascimento de seu filho, ou outros problemas físicos. São defrontados com a assustadora possibilidade de que seu bebê nunca sairá do hospital, ou que viverá muito pouco tempo enquanto estiver em casa.

As causas mais comuns identificadas de morte de crianças portadoras de CdLS são doenças do coração, pneumonia aspiratória que pode ser associada a refluxos gástricos não tratados, apreensões, hérnia do diafragma e obstruções intestinais. Pneumonia aspiratória, apreensões, e obstruções intestinais ocorrem em qualquer idade, e médicos que tratam de crianças com CdLS deveriam ser informados sobre estas possíveis condições. A associação entre hérnia do diafragma e CdLS só foi reportada recentemente.

Para algumas crianças com CdLS que sejam clinicamente frágeis, a promessa de uma vida longa não é garantida. Sabemos por experiência, que proporcionando um meio ambiente seguro e boa saúde, muitas crianças com CdLS viverão até a idade de adulto, deleitando-se com suas famílias e amigos. Tudo será benéfico, de lares amorosos, programas de intervenção no princípio, educação e cuidados médicos apropriados.

Tratando com Médicos

Como pais ou protetores vocês serão desafiados a proporcionar o melhor cuidado possível a seu filho ou protegido. Isto exigirá trabalho duro, e você aprenderá muito nesse caminho. O que você foi informado sobre CdLS irá variar, dependendo se seu filho nasceu em uma ampla área médica, pequeno hospital da comunidade, em casa ou em outro cenário.

É bem provável que seu filho venha a ser submetido a vários médicos para avaliação. Algumas dessas avaliações tal como a cardiológica podem ser necessárias só uma vez. Outras, porém, ortopedia, por exemplo, podem requerer repetição assim que seu filho vai crescendo. O primeiro passo é encontrar cuidados primários, tais como um pediatra, que auxiliará na coordenação de todas as avaliações. Procure um médico disposto a ouvir e com interesse em ajudar na obtenção de todos os serviços que você e seu filho necessitam.

Médicos são fontes valiosas de apoio e informação. Uma vez que pouco tem sido documentado em revistas médicas sobre CdLS, esteja seguro de partilhar suas experiências com o médico de seu filho. Todo tempo que pais passam observando e vivendo seus filhos, pode proporcionar informação adicional a profissionais que lutam para encontrar respostas. Visto que pais e mães fazem, geralmente, perguntas diferentes, e tendem a ver seus filhos através de olhos diferentes, é importante para ambos fazer consulta médica, sempre que possível.

Nutrição

Muitos filhos jovens com CdLS serão incorretamente diagnosticados como tendo "falha de desenvolver-se", um diagnóstico que comumente enfoca ganho de peso. Embora crianças com CdLS ganham peso lentamente, seu ganho de peso é usualmente em proporção ao seu crescimento (altura) durante toda a vida.

Muitas crianças com CdLS têm dificuldade em comer, engolir, digerir comida e ganhar peso. Muitos pais e profissionais preocupam-se demais sobre baixo ganho de peso de seus filhos, e isto pode leva-los a considerar submetê-los a uma fórmula de caloria alta, ou alimento suplementar e/ou aumento do número de refeições por dia. Isto pode causar muito stress e ansiedade aos pais e pode não ser benéfico. Atualmente, não há evidência clara de que suplementação da nutrição diária de uma criança seja benéfica em longo prazo.

A maioria das crianças com CdLS crescem e ganham peso em suas próprias taxas. Mesmo antes do parto, o retardamento de crescimento tem sido reportado, porém, como esperado, durante a puberdade elas experimentam um arranco normal de crescimento. Em geral, machos tendem a ser maiores do que as fêmeas, tanto em altura como em peso. Uma exploração adicional e testes deveriam ser considerados, quando o crescimento de uma criança, peso ou tamanho da cabeça não forem proporcionais de uma para outra. Prover ao médico de seu filho uma cópia dos gráficos de crescimento ajudará alerta-lo, caso haja algum problema de desenvolvimento com seu filho.

Crianças de todas as idades com dificuldade de comer, deveriam passar por um teste de avaliação alimentar. Nutricionistas treinados podem ajudar pais a proporcionar uma dieta bem balanceada, contendo todos os nutrientes necessários ao crescimento e desenvolvimento. Eles também podem dar informações sobre comida substituta e vitaminas, para ajudar resolver problemas comuns como constipação, diarréia e outras perturbações estomacais.

Embora os pais em geral se preocupem a respeito da quantidade e do tipo de comida que seus filhos comem, eles deveriam dar-se conta que comer exige um alto grau de coordenação entre lábios e bochecha, engolir e respirar. Não se sinta culpado se seu filho não comer tudo que está a sua frente.

Algumas crianças com CdLS não toleram lactose e outros produtos que contém leite ou produtos lácteos, que provocam excesso de gases, distensões no estômago e cãibras.

Algumas crianças, no início de adolescência podem passar por um súbito aumento de peso. Na falta de uma seleção de alimentos sadios e de baixa caloria, a pequenina criança que fora diagnosticada com "falha de desenvolvimento" pode desenvolver um problema de peso.

Refluxo: Diagnóstico e Tratamento

O refluxo gastresofágico é a condição médica mais comum associada com CdLS. O refluxo gastresofágico é a inversão ou fluxo de retorno do conteúdo do estômago ao esôfago. A Dra. Annemarie Sommer, geneticista especializada em problemas GI e membro do Conselho Consultivo Científico da Fundação CdLS, recomenda fortemente que, se houver suspeita de refluxo ou síndrome Sandifer (descrito abaixo), seu filho deve ser examinado. A constatação e tratamento feitos a tempo podem aliviar o refluxo em algumas crianças, porém, para outras, há necessidade de intervenção cirúrgica.

O refluxo é difícil não só pelo incômodo da regurgitação, mas também pelo verdadeiro grande perigo que o material do estômago possa ser aspirado de volta ao tubo respiratório. "Refluxo silencioso" é refluxo escondido. Não aparece ao cuspir ou escarrar. Os ácidos do estômago vão até a parte mais baixa do esôfago e retornam ao estômago. Isto pode ser perigoso, porque este material contém sucos gástricos que são ácidos e irritantes ao esôfago. Visto que o refluxo machuca e dói, a criança pode ficar irritada e difícil de lidar. Muitas vezes, a única maneira da criança comunicar que alguma coisa está errada é representando, ou, em alguns casos, recorrendo ao comportamento auto-injurioso (SIB). Muitos problemas de comportamento e outros podem estar calcados em refluxo não diagnosticados e não tratado.

Se não for tratado, o refluxo pode conduzir a complicações como hérnia de hiato (quando parte da junção do esôfago e estômago é desviada para o peito), esofagite (inflamação dolorosa do esôfago), estenose do esôfago (estreitamento do esôfago de cicatrização, que pode impedir a comida de ir até o estômago quando ingerida pela boca), Barretts esofagus (um estágio avançado do refluxo onde ocorreram mudanças no revestimento e pode ser pré-cancerígeno em alguns) ou síndrome de Sandifer (descrito a seguir).

O refluxo não tratado não é somente doloroso e ameaçador à vida, como pode também impedir seu filho de estar apto a participar amplamente de seu mundo. Todas as crianças com CdLS deveriam ser vistas e avaliadas por um médico que possa vir a recomendar um pediatra gastroenterologista.

Síndrome de Sandifer

A Síndrome de Sandifer que está se tornando mais comumente associada a CdLS é caracterizada por severo refluxo gastresofágico e movimentos incomuns no corpo. Crianças com a síndrome de Sandifer podem sacudir-se e mover constantemente, virar a cabeça de um lado, e/ou atirar a cabeça para trás, Esses movimentos de corpo podem fazer a criança sentir-se melhor, não se sabe realmente porque. Esses movimentos são algumas vezes vistos erroneamente como sintomas de ataques ou outras doenças neurológicas, algumas crianças são submetidas à tomografia do cérebro.

Uma avaliação de refluxo deveria incluir um histórico médico e de comportamento da criança, e um exame físico cuidadoso. Exames radiológicos tais como uma série de gastrintestinais superiores (GI), verificação do intestino pequeno, uma prolongada investigação de PH, uma esofagoscopia e/ou gastroscopia podem ser efetuadas. Descobertas freqüentes incluem engolição descoordenada, fraca motilidade esofágica, refluxo gastresofágico, anemia e/ou anormalidades intestinais.

O tratamento para o refluxo gastresofágico pode incluir comida engrossada, levantar a criança depois que comer para que a gravidade funcione, dietas especiais e medicação. As medicações são usadas para ajudar a esvaziar o estômago mais rapidamente, engolir mais fácil e inibir a secreção ácida. Se estes tratamentos não resolverem, pode ser necessário operar.

Fundoplicação Nissen/Gastrostomia

Se for tomada a decisão de operar, os procedimentos cirúrgicos mais comuns são a fundoplicação Nissen e uma gastrostomia. O Nissen é designado a proteger a parte inferior do esôfago com um envoltório na parte "fundus" (parte mais funda) do estômago ao seu redor. Isto estreita a parte mais baixa do esôfago e as crianças não podem vomitar ou arrotar muito bem após a operação. Elas podem ter, também, incômodos abdominais. A gastrostomia, cirurgia para fazer um furo no estômago, é freqüentemente feita ao mesmo tempo em que a Nissen. Este furo no estômago possibilita dar alimentação através de um tubo-G, proporcionando também uma saída para os gases estomacais. Embora possa parecer desagradável, a maioria das famílias considera um alívio, pois oferece um método mais fácil e rápido de alimentar seus filhos. Se o esôfago estiver cicatrizado e a síndrome Sandifer curada, nada impede a criança de ingerir comida pela boca outra vez.

Para as crianças que precisam de um tubo-G por um período maior, os cirurgiões começaram a usar um "botão" de gastrostomia. Este dispositivo mantém o furo do estômago aberto, mas elimina ter um tubo longo no lugar o tempo todo. O botão pode ser aberto ou fechado, e a alimentação é feita através de um tubo que é inserido. O botão é nivelado com a pele, e as crianças não podem puxa-lo facilmente.

Se após cuidadosa consideração vocês e seu médico tomarem a decisão de operar, podem desejar falar com outros pais cujos filhos tiveram a Nissen. A Fundação CdLS terá prazer em coloca-los em contato com outros pais que voluntariamente proporcionarão informações sobre suas experiências. Mesmo quando a cirurgia é bem sucedida, podem ocorrer complicações como aderências e obstruções. Os pais deveriam manter um "olho vigilante" em sua criança enquanto ela cresce e desenvolve, pois às vezes a cirurgia tem que ser repetida.

Muitas crianças obtém bons resultados com esta cirurgia. Precisa do suporte e compreensão de um pediatra, gastroenterologista pediátrico e cirurgião para cuidar disto, e ajudar os pais decidirem sobre o melhor tratamento para sua criança.

A maioria das crianças que passaram pela cirurgia, Nissen-fundoplicação por causa de refluxo não vomitam mais. Esta informação deveria ser partilhada com o médico que cuida da criança, uma vez que vomitar pode ser um indicador significativo de outras condições ou enfermidades.

Uma vez que problemas GI são freqüentemente associados com CdLS, a Fundação possui várias publicações que podem ajuda-lo a entender esta condição médica.

Lábio Fendido e Palatino

Lábio fendido e fenda palatina ou arcada palatina alta são freqüentemente verificados em crianças com CdLS. Desde que estas condições afetam a habilidade da criança comer, assim como causam infecção nos ouvidos que podem levar à perda da audição, deveriam ser reparados tão cedo possíveis. Em lábio fendido, a fenda vai até a pele de fora. Pode envolver só o lábio superior, como pode estender-se até a narina.

A fenda palatina pode envolver apenas a parte macia do palato em direção à parte de trás da garganta, ou pode estender-se para a frente até o palato duro. A rachadura no céu da boca torna algumas vezes difícil para o bebê mamar, forçando o alimento retornar pelo nariz, fazendo a criança engasgar. Não é incomum encontrar arcadas palatinas entre aquelas crianças que não tem fenda palatina.

O tratamento combina, usualmente, cirurgia, foniatria e correção dental, e pode ser iniciado aos três meses, dependendo das condições médicas da criança. Até então, a alimentação pode ser bem difícil. Algumas sugestões incluem tentar alimentar seu bebê com uma seringa ou com um bico de mamadeira com furo grande, segurando-o em posição vertical.

Ouvido, Nariz e Garganta

Todas as crianças com CdLS parecem ter uma perda de audição de leve a moderada. Muitos pais relataram que o exame de seus filhos apresentou um desafio especial ao otorrinolaringologista, por causa dos canais estreitos dos ouvidos (estenose) e comportamentos difíceis durante os exames. Visto que uma criança com CdLS corre grande risco de perda de audição, é altamente recomendado fazer uma avaliação logo aos dois meses.

Para bebês e outras crianças difíceis de cooperar nos exames, recomenda-se o teste BER, ABR ou BSER. Neste procedimento relativamente indolor, eletrodos são atados na cabeça da criança, e os sons são enviados através de fones de ouvido e rasteados do nervo auditivo do cérebro. Se for detectada perda de audição, pode ser recomendado o uso de aparelho de surdez.

O Dr. Robert Sataloff examinou 45 crianças com a síndrome, variando em idade de cinco meses a vinte anos. Ele constatou que quase todas as crianças tinham deficiência auditiva e desenvolvimento reduzido de linguagem, que foram atribuídos à prevalência de fenda palatina e de outras anomalias desenvolvidas no meio da face. Crianças com melhor audição tendem a desenvolver melhores aptidões de linguagem, observou o Dr. Sataloff. Ele recomendou exames cedo e eficientes, de modo que aparelhos de surdez e terapia possam ser iniciados antes dos três anos de idade, época crítica do desenvolvimento da linguagem de todas as crianças.

Outras condições menos comuns associadas com a síndrome são pólipos nasais e infecções sinus. Algumas crianças fazem alguns movimentos no corpo tais como puxar o nariz ou bater na cabeça, para comunicar seu desconforto nessas áreas. Uma mudança de comportamento pode ser o primeiro indicador de um problema médico latente que necessita de tratamento.

Fala e Linguagem

Problemas de comunicação são comuns em crianças com CdLS. De acordo com a Dr. Marjorie Goodban, membro do Conselho Consultivo Científico da Fundação CdLS, há quatro fatores que podem ser usados para prognosticar a probabilidade de crianças adquirirem aptidões de fala e linguagem. São:

Peso de nascimento;
Relacionamento social;
Diminuição da audição;
Má formação dos membros superiores e desenvolvimento motor (sentar e andar).

Como o Dr. Sataloff, ela recomenda que todas as crianças com CdLS passem por avaliações completas da audição.

Pais e profissionais deveriam ficar atentos que, por razões desconhecidas, algumas crianças com CdLS apresentam teste fraco quando são muito novas. Podem ser até diagnosticadas como surdas. Não é incomum pais reportarem que seu filho foi diagnosticado como surdo imediatamente após nascer, com moderado problema auditivo aos doze meses, e ligeiramente prejudicado da audição, ou sem problemas de audição aos dezoito a vinte e quatro meses. Esta melhora aparente da audição é incomum e inexplicável.

A Dr. Goodban sugere o seguinte:

Uma vez que a capacidade auditiva é fator crucial ao desenvolvimento da fala e da linguagem, é recomendado fazer exames de audição cedo e com freqüência.
Quando aconselhado, use fones de ouvido e aparelhos de surdez de tamanho infantil.
Para crianças com refluxo, é aconselhada cirurgia cedo, para evitar irritações nas áreas orais- faríngea- laríngeas e trompas de eustáquio. Pode também promover uma qualidade vocal melhor.
Fendas palatinadas devem ser fechadas.
Famílias bilíngüe devem procurar usar um só idioma, preferivelmente o usado na escola.
Os pais devem trabalhar com a criança e o terapeuta, para aumentar sua habilidade de relacionar-se com seu mundo.
Todas as crianças devem ter uma avaliação cedo da fala e da linguagem. Isto pode ser feito logo aos dois meses. Não espere sua criança começar a falar para iniciar a terapia.
Linguagem muda pode ser usada para facilitar a fala, porém é importante prosseguir na expectativa da linguagem verbal.
O mais importante, não desista! Mesmo se sua jovem criança não usar palavras agora, continue a falar com ela como se estivesse esperando uma resposta.

Sabemos através de observações e comentários de pais e profissionais que a habilidade receptiva (entender o que é ‘falado’) de muitas crianças com CdLS excede muito as habilidades verbais. Os pais dizem-nos também que programas terapêuticos que incorporam música como parte do processo de aprendizagem parecem produzir os melhores resultados.

Como muitos outros aspectos da síndrome, há uma série grande de habilidades de audição e linguagem entre crianças com CdLS. Os pais deveriam entender que algumas crianças mesmo quando lhes é dada a melhor terapia possível irão desenvolver uma fala apenas limitada ou talvez nenhuma. Uma vez que a tentativa de ajudar estas crianças a aprender a falar será frustrante a todos envolvidos, métodos alternativos de comunicação incluindo linguagem muda e quadros de comunicação devem ser considerados. A gesticulação, um tipo menos formal de linguagem muda é prática para aptidões básicas, ou para o conhecimento de necessidades simples. Qualquer que seja a forma de comunicação utilizada por seu filho, é importante procurar reduzir o stress de sua vida, ajudando-o a tornar-se capaz de informar seus desejos e necessidades.

Muitos terapeutas aconselham os pais atualmente, a usarem tanto a linguagem muda como a falada desde o início. Dizer "eu amo você" e fazer o respectivo sinal ao mesmo tempo reforça bastante. Uma vez que a fala é mais rápida que os gestos, muitos pais reportam que os gestos são abandonados assim que novas palavras são aprendidas.

Avanços tecnológicos estão sendo constantemente desenvolvidos para ajudar todas as crianças a atingir seu potencial máximo. Todavia, encontrar o dispositivo apropriado, predizer sua efetividade, e pagar por ele pode não ser fácil. Embora tais dispositivos possam intensificar o desenvolvimento da criança, eles nunca substituem as atenções uma a uma tão vitais ao bem estar de uma criança.

Comportamento/Neurologia

Problemas de comportamento de crianças com CdLS não são inevitáveis. De fato, de acordo com o Dr. C. Thomas Gualtieri, membro do Conselho Consultivo Científico da Fundação CdLS, muitas crianças não têm problemas de comportamento em absoluto, enquanto que algumas têm problemas leves e transitórios. Como neuro-psquiatra, o Dr. Gualtieri acredita que esses problemas, que surgem realmente, reagem ao tratamento. Isto não invalida a seriedade desses problemas, tanto para famílias ou profissionais que trabalham com crianças que machucam a si próprias ou as outras.

Muitas doenças de comportamento em crianças com CdLS são reativas (alguma coisa acontece no corpo da criança ou em volta para causar o comportamento) e cíclicas (elas vêm e vão). Como em todas as crianças, as afetadas por CdLS podem desenvolver problemas de comportamento quando estão sob stress, quando as demandas são superiores ao que podem manejar, ou o ambiente não se acha bem estruturado ou acomodado às suas necessidades. A primeira linha de tratamento deve ser um programa educacional/ recreativo apropriado. A medicação deveria ser secundária a um bom programa.

De acordo com o Dr. Gualtieri há provavelmente uma doença bioquímica latente associada com a síndrome, que causa a possibilidade de ocorrer comportamento auto-injurioso (SIB). Enquanto se espera que seja encontrado um programa de tratamento específico com drogas para corrigir esta anormalidade, devemos ter em mente que, tratamentos com drogas para crianças com deficiências físicas e mentais constituem um tema complicado que requer conhecimento especial e monitoramento cuidadoso.

Crianças com CdLS são extremamente sensíveis. Ao serem expostas a ambientes de stress, ficam vulneráveis a problemas de comportamento como hiper-atividade, atenção de curtos períodos de tempo e comportamento repetitivo e oposicional.Problemas médicos tais como refluxo gástrico, infecções no ouvido, problemas dentais ou condições esqueléticas podem ser particularmente dolorosas, e o SIB (comportamento auto-injurioso) é a única maneira de uma criança comunicar que tem dor.

Certos medicamentos comumente prescritos podem contribuir para, ou ‘provocar’ problemas comportamentais de uma criança. É recomendado fazer uma consulta com um neurologista-pediátrico familiarizado com a síndrome, antes que qualquer medicamento para comportamento seja prescrito.

Técnicas de administração do comportamento, variando do redirecionamento das atividades da criança ao uso de roupas de proteção, podem também ser tentados.

Muitos problemas de comportamento ou conduta estão às vezes associados com refluxo não tratado, ataques ou uma doença de ataque latente. Eles podem ocorrer em ‘remendos’, ou períodos de tempo quando o comportamento irritante alterna com períodos de calma. Problemas como este podem reagir bem com medicação. Nem toda doença de ataque se manifesta no exame EEG (eletroencefalograma).

Neste ponto, não conhecemos simplesmente todas as causas do SIB (comportamento auto- injurioso) e o melhor tipo de tratamento. Relatos recentes de pais e profissionais sugerem que algumas crianças com CdLS tem falta de sensibilidade à dor, e/ou elevada sensibilidade ao tato, sugerindo que crianças com CdLS possam ter debilitação neurológica.

Cardiologia

Crianças com "síndromes" têm maior probabilidade que outras de terem problemas congênitos do coração. De acordo com o Dr. Jackson, cerca de quinze por cento das crianças com esta síndrome nascem com problemas cardíacos. Um bom exame do pediatra da criança deveria detectar sinais de quaisquer doenças do coração, que são usualmente distinguidas por um sopro no coração. Quando um problema é localizado, é necessário fazer uma avaliação adicional por um pediatra cardiologista. Visto que a maioria destas condições é detectada nos primeiros três meses de vida, pais de filhos mais velhos não deveriam preocupar-se desnecessariamente sobre a possibilidade de seus filhos desenvolverem problemas do coração.

Cirurgia não é usualmente necessária para problemas congênitos do coração encontrados muito freqüentemente em crianças com CdLS. Má-formações do coração, todavia, incluindo anormalidades no septo, válvulas e nos grandes vasos provavelmente exigirão cirurgia.

Ortopedia

Muita gente fica intimidada com coisas novas e diferentes, e o nascimento de uma criança com um problema físico óbvio, pode ser assustador. Seja a falta de um dedo, mão ou braço de uma criança, a primeira reação é, usualmente, de choque. Visto que a falta é fisicamente visível, é bem identificada antes dos pais receberem o diagnóstico da CdLS. Muitos pais manifestam ter passado por um processo de tristeza duplamente; o primeiro quando notaram a incapacidade física da criança, e o segundo quando o médico comunicou que seu filho tinha CdLS.

Para muitos pais, a ida ao consultório médico ou à mercearia com uma criança com incapacidade física óbvia, é uma experiência muito difícil. Quando uma criança tem um membro a menos e aparenta ser menor em relação à sua idade, é freqüente pessoas fazerem perguntas aos pais, que não sabem o que responder.

Se uma criança nasce com um problema ortopédico, o médico provavelmente providenciará uma consulta dentro dos primeiros meses de vida. Outros problemas ortopédicos como cordões apertados do calcanhar, desenvolvem-se e podem exigir uma futura avaliação.

De acordo com o Dr. Thomas Renshaw, cirurgião de ortopedia e membro do Conselho Consultivo Científico da Fundação CdLS, problemas ortopédicos são congênitos (presentes e identificáveis no nascimento) ou desenvolvidos (que ocorrem durante a infância). Em crianças levemente afetadas como mãos pequenas, curvatura do quinto dedo (clinodactilia), polegar curto localizado mais perto do pulso do que o comum, e alguma limitação do movimento do cotovelo são freqüentemente observados. Membranas em um ou mais dedos (sindactilo) são menos freqüentes. Algumas vezes a extremidade do rádio é deslocada no joelho, mas é indolor. Algumas anormalidades nos ossos podem ser constatadas em exames físicos, e é necessário raios-X para certificar. Contudo, raios X não são benéficos a crianças que não tenham sintomas ou problema clínico.

Em casos de dedos de crianças mais severamente envolvidas, os metacárpicos e os ossos longos dos braços acham-se freqüentemente ausentes. A despeito de anomalias significativas nas extremidades superiores, muitas crianças com a síndrome usam bem seus braços e mãos. Tentativas de uso de próteses (membros artificiais) para melhorar as funções são raramente bem sucedidas e têm sido geralmente rejeitadas pelas crianças. Todavia, recentes relatos de algumas famílias da Fundação sugerem que vale a pena isto ser reexaminado.

Má-formação congênita nas pernas e nos pés são menos comuns e geralmente menos severas. Crianças com CdLS têm pés muito pequenos e freqüentemente têm membranas entre o segundo e o terceiro dedo. Não é um problema para a criança. Ocasionalmente, deformações agudas como pé torto ou falta de uma parte, ou falta de todo o pé ou pernas, podem ocorrer. Pés tortos podem ser corrigidos por cirurgia, com resultados muito bons. Muito embora o uso de membros artificiais para a função da extremidade superior tenha sido decepcionante no passado, as próteses podem ser usadas com sucesso para deficiências nas extremidades inferiores, congênitas ou contraídas.

O desenvolvimento de anormalidades nos pés ocorre após a infância. Com o fortalecimento da musculatura no crescimento da criança, as cordas do calcanhar tornam-se freqüentemente rígidas, fazendo os pés se direcionarem para baixo e para dentro. A correção das cordas rígidas do calcanhar é importante para dar à criança uma base estável de suporte para andar e ficar de pé. O tratamento inclui exercícios de estiramento, engessadura, ou cirurgia para alongar as cordas do calcanhar e/ou outros tendões. Às vezes aparecem joanetes (hallux valgus), que em geral não precisam de tratamento além do uso de sapatos folgados, embora possam ser corrigidos cirurgicamente, se desejado. Contraturas na flexão do joelho (joelhos curvados) são também comuns e geralmente reagem bem a tratamento não cirúrgico.

Deslocamento congênito do quadril notado no nascimento, é raro. Durante o crescimento e desenvolvimento, todavia, anormalidade progressiva do quadril ocorre em cinco a dez por cento de crianças com CdLS. Isto é caracterizado pela pouca profundidade no formato normal da cavidade do quadril "em forma de xícara", até que a extremidade superior do fêmur, deformada "em forma de bola" venha correr risco de deslocamento, interferindo na habilidade da criança andar. Exame de ultra-som pode ser efetivo para o diagnóstico nos primeiros seis meses de vida. Como essa condição é difícil de ser detectada por exame físico é sensato obter uns raios-X dos quadris a cada dois ou três anos durante o crescimento. Se for detectada alguma anormalidade, o tratamento com dispositivo de correção quase sempre falha, mas a cirurgia resolve inteiramente.

Como relatado anteriormente, pesquisa feita pela Dra. Kline mostra que vinte e cinco por cento das crianças com CdLS andam aos 18 meses, cinqüenta por cento aos 2 anos, setenta e cinco por cento aos 3 anos e meio, e noventa e cinco por cento aos 10 anos. Embora a maioria das crianças com CdLS ande aos três anos, outras atingem a independência do andar bem mais tarde, na infância, fazendo que o tratamento de problemas nas extremidades inferiores seja muito importante.

Oftalmologia (olhos)

O Dr. Alex Levin, membro do Conselho Consultivo Científico da Fundação CdLS, acredita que todas as crianças com CdLS deveriam ser avaliadas por um oftalmologista pediatra. Métodos de testes especiais estão disponíveis para uma criança cuja habilidade de cooperar no exame seja limitada. Se seu filho estiver programado para outros procedimentos médicos que exija anestesia geral (tratamento dental ou colocação de tubos nos ouvidos, por exemplo) seu oftalmologista pode decidir fazer um exame completo nos olhos nessa ocasião.

Alguns dos problemas mais comuns dos olhos associados com CdLS são a miopia, olhos vermelhos freqüentes, lacrimação e pálpebras abatidas (ptosis). Se seu filho tem problema da vista, óculos e/ou terapia com emplastros podem ser prescritos, e ajudam em geral. Se os óculos ajudam uma criança a ver o mundo melhor, ela naturalmente irá desejar usar os óculos prescritos. Se demonstrar forte resistência ao uso de óculos, e a prescrição e o formato estiverem corretos, seu filho estará provavelmente tentando comunicar a você que os óculos não estão ajudando-o a ver o mundo de seu interesse, naquele nível particular de desenvolvimento. Quanto mais retardada for a criança, maior será sua restrição visual somente a objetos próximos.

Outros problemas dos olhos como conjuntivite crônica ou blefarite podem ser tratados com escovação com xampu infantil para pestanas. Muitas crianças com lacrimação melhoram sem precisar de intervenção cirúrgica, embora algumas possam ter anormalidades anatômicas no sistema do duto de drenagem.

Ptoses significativas podem limitar a visão e fazer a criança erguer o queixo ou arquear suas sobrancelhas para ver sob as pálpebras abatidas. Se esta condição impedir o progresso da criança e afetar sua qualidade de vida, cirurgias opcionais acham-se disponíveis. Embora os benefícios desse procedimento excedam o peso dos riscos, os pais devem ficar atentos que após a cirurgia as crianças podem vir a não fechar os olhos. As vezes a cirurgia tem que ser refeita.

Aspectos Dentários da CdLS.

Cuidados dentários apropriados são importantes para todas as crianças e são recomendados durante a infância. De acordo com o Dr. Richard Mungo, membro do Conselho Consultivo Científico da Fundação CdLS e dentista-pediatra especializado no tratamento de crianças com deficiências físicas e mentais, os pais devem estar alerta aos seguintes problemas: fraco desenvolvimento do maxilar, dentes remontados, má higiene oral devido à inabilidade da criança escovar os dentes, cáries, problemas periodontais (gengiva) dentes pequenos e erosão dos dentes causada por ácidos estomacais do refluxo.

Em geral o tratamento dos dentes é feito no consultório, mas em algumas ocasiões, tem que ser feito sob anestesia geral na sala de operação. Ao localizar um dentista para seu filho, é melhor procurar um dentista-pediatra ou dentista com formação relacionada a tratamento de pacientes com necessidades especiais.

O Dr. Mungo sugere iniciar exames dentários regulares na idade de dois meses, e continua-los a cada seis meses, a não ser que limpezas mais freqüentes sejam necessárias. Tratamento com flúor seja sistêmico ou tópico, deve ser feito de acordo com a necessidade. Selantes plásticos aplicados nos molares podem igualmente prevenir cáries.

Os dentes devem ser escovados pelo menos duas vezes por dia, usando bem pouca pasta dental e lâminas na língua e/ou gaze para manter a boca aberta. Alguns pais acham mais fácil escovar com a criança deitada na cama ou no sofá. Pode-se aplicar também deste jeito a solução de flúor, com uma escova de dente ou cotonete. É muito importante que os pais conheçam o conteúdo de açúcar nos cereais e outros alimentos, para controlar a ingestão de doce da criança. Um suprimento de lanches sadio tais como frutas, iogurte, etc., ajuda na luta contra as cáries.

Irmãos e Irmãs

Atender as necessidades de sua criança com CdLS sem negligenciar consigo ou com os demais filhos representa o maior desafio dos pais. É também um dos maiores atos de equilíbrio do mundo. A chave do sucesso é fazer que a família trabalhe junta.

É um fato da vida que os pais não gostam de dizer coisas aos filhos que os deixarão tristes ou desconfortáveis. É também verdade que a imaginação de uma criança pode engenhar coisas bem mais terríveis do que a verdade possa ser. Pode ser muito difícil explicar a CdLS aos seus filhos, mas é de extrema importância aos pais proporcionar bastante informação precisa, pé no chão e apropriada ao nível de idade deles.

Todas as crianças, principalmente as mais novas, devem saber que não podem "pegar" CdLS, pois ela não é uma moléstia. Eles também precisam saber que seu irmão ou irmã irá beneficiar-se de seu amor e cuidado. Seus sentimentos, tanto positivos como negativos são "normais", e eles deveriam ser estimulados a partilha-los com você ou com alguém em que confiem. Eles também precisam saber que é certo fazer você saber quando necessitam do seu tempo e energia.

Algumas crianças ressentem-se da quantidade de tempo e energia requeridos para o cuidado de seu irmão ou irmã, e podem sentir-se mais valorizados e incluídos quando são envolvidos nos arranjos necessários aos cuidados de seu irmão ou irmã. Outros escolhem não ser envolvidos em absoluto. O sentimento de seu filho em relação ao irmão ou irmã será pessoal e individual. Não há reação certa ou errada. Algumas crianças terão mais dificuldade que outras, e será benéfico obter aconselhamento com um profissional familiarizado com essas questões.

Ter um irmão ou irmã com CdLS afeta seus outros filhos pelo resto de suas vidas. Eles serão expostos ao mundo que jamais imaginavam existir. Dificultoso como pode algumas vezes ser, pode constituir-se também em uma experiência enriquecedora.

Avós e Outros Adultos

O nascimento de outra criança com CdLS pode ter um efeito profundo em toda extensão da família. Pode ocorrer tristeza enorme não só pela criança, mas também pelos novos pais. A perda da imagem da família perfeita freqüentemente deixa os avós irados. Avós e outros adultos relacionados fazem a mesma pergunta que os pais: "Será que o bebê vai falar?" – "Ele falará?" – "Como ela se parecerá quando for adulta?" Por causa de suas próprias experiências, todavia, avós e outros membros adultos da família apontam as diferenças do bebê antes dos pais, particularmente se for o primeiro filho. Eles precisam saber que embora seja diferente criar uma criança com inaptidões, muitas das necessidades da criança são as mesmas. Todas as crianças sabem instintivamente quando são amadas e aceitas.

Avós e outros parentes podem desejar ajudar, mas simplesmente não sabem como e por onde começar. Tias e tios, primos e amigos podem também se sentir assombrados e incapazes. Os pais podem ajudar a quebrar o gelo sugerindo levar a criança para um passeio, aprender linguagem muda, ler para a criança, ou cuidar dela de vez em quando. Se uma criança estiver sob cuidados médicos especiais, os pais podem ensinar outros adultos como cuidar dela. Membros da família precisam se convencidos de que, embora a criança tenha necessidades especiais, o papel/responsabilidade permanece o mesmo: oferecer apoio contínuo aos novos pais e à criança.

Algumas vezes, os avós e outros membros da família irão decidir sobre que é "responsável" pela síndrome. Parece importante colocar a culpa em algum lugar. O fato de não haver uma causa conhecida e ninguém poder evitar sua ocorrência, pode ser muito difícil de aceitar.

Adultos do relacionamento e membros da família acham difícil falar aos amigos sobre a criança. Os avós em particular gostam de compartilhar histórias sobre seus netos, provavelmente ainda mais do que faziam com os próprios filhos. Inicialmente, pode tentar negar o neto, quase uma forma de proteção para seu filho ou filha. Com o tempo, todavia, irão aceitar a criança como uma parte amorosa e contributiva da família.

Onde Irá Meu Filho Morar?

Cuidar de seu filho no dia a dia inclui a tomada de decisões que seja do melhor interesse de todos os envolvidos: sua criança, seu cônjuge, irmãos, demais membros da família e você. Como pai, você irá decidir onde seu filho irá morar: em seu lar, no hospital, em algum arranjo alternativo (adoção ou lar adotivo), lar para grupos, sanatório ou outra estrutura. É difícil tomar essas decisões, e não há respostas certas ou erradas. São escolhas pessoais e cabe a você fazer a melhor escolha com as informações correntes disponíveis.

Ao entrarmos no século XXI, a sociedade estará sendo desafiada a aceitar todas as crianças no curso da vida. Subsidiadas através de recente legislação, muitas famílias escolhem criar seus filhos em casa, onde podem ser envolvidos em suas próprias comunidades.

Para algumas famílias, a colocação fora de casa numa escola residencial, lar de grupos, centro social de treinamento da comunidade ou apartamentos com supervisão, é a resposta, particularmente quando a criança vai ficando com mais idade. Bem poucas instalações residenciais, escolas maternais particulares, ou instituições governamentais estão aceitando agora novas admissões. As opções de colocação disponíveis há vinte anos atrás, simplesmente não existem mais.

Tomar a decisão quanto a acomodação de uma criança é uma das escolhas mais difíceis que um pai ou uma mãe nunca imaginaram ter que experimentar. A questão da colocação surge somente após a ocorrência de algumas decisões difíceis quanto a necessidades médicas e educacionais da criança, e em consideração às próprias forças e fraquezas da família. Algumas crianças nascem com, ou desenvolvem condições médicas que demandam cuidados 24 horas por dia, enquanto outras, ao crescer, passam a ter sérios problemas psicológicos ou de comportamento que exigem tratamento numa estrutura residencial. Ao tornarem-se adultos, todos precisarão de um plano de assistência para a vida inteira, seja ele, acomodação na casa de um parente, instalação residencial, lar de grupos, apartamento com supervisão, ou um arranjo independente de moradia.

Ajudar seu filho a encontrar seu lugar no mundo, nunca é fácil para os pais. Visto que muitas crianças com CdLS atingem a idade de adulto, os pais precisam considerar quais as opções disponíveis para seu filho enquanto ele cresce e desenvolve. São decisões dolorosas a tomar, mas o planejamento para a vida presente e futura de uma criança é parte necessária e importante da paternidade.

Cuidados Temporários

Todos os pais precisam afastar-se algum tempo da responsabilidade de cuidar de seus filhos. Isto é especialmente verdadeiro aos pais de crianças com inaptidões. Embora no início você possa sentir-se culpada de deixar seu filho, é crucial tomar algum tempo para si própria, a fim de estar apta a proporcionar cuidados contínuos ao seu filho, em casa.

Há muitos caminhos abertos a famílias que procuram ajuda.

Intervenção Cedo/Educação

Tão logo o novo bebê e os pais estejam confortáveis em casa, programas de estimulação infantil devem ser considerados. É muito importante encontrar profissionais instruídos que partilhem informações e ofereçam apoio emocional. Em seguida às avaliações iniciais, os pais são encorajados a trabalhar com os terapeutas da criança para determinar a freqüência e o momento oportuno das terapias necessárias.

A intervenção cedo significa coisas diferentes para famílias diferentes. Para algumas, pode significar ter um profissional que venha à sua casa para ajudar cuidar da criança. Para outras, envolverá levar a criança à escola ou à estrutura de sua comunidade para brincar com outros pais e filhos. Seja qual for a forma que tomar, a intervenção logo no início é absolutamente essencial para ajudar crianças atingirem todo seu potencial. Não há maneira de predizer com precisão o nível de desenvolvimento de cada criança, e as pesquisas dizem-nos que as crianças envolvidas em tais programas têm uma oportunidade muito maior de alcançar suas capacidades totais.

Assim que a criança cresce e suas forças e fraquezas tornam-se mais evidentes, os pais são solicitados a trabalhar com profissionais na elaboração de metas educacionais apropriadas anualmente. Lembre-se, ninguém conhece sua criança melhor que você. Como pais dela, estejam preparados para enfatizar suas resistências aos educadores que irão ajudá-la atingir novas metas.

Ao discutir planos educacionais com um profissional, você ouvirá o termo "planos de serviços familiares individualizados" (IFSPS) ou "plano educacional individualizado" (IEP). São programas escritos e concordados por pais e uma equipe de profissionais representando os serviços ou terapias disponíveis à criança. Colocar um limite de tempo ou número nos serviços necessários a cada criança é trabalho difícil. Para algumas crianças, por exemplo, dez minutos diários de terapia da fala pode ser tudo de que precisam, enquanto que outras precisarão beneficiar-se de um programa integrado durante o dia inteiro de aula. Trabalhando em conjunto, pais e professores poderão decidir qual a melhor escolha a cada criança.

No passado, poucas comunidades proporcionavam algum serviço, limitado, a criança com necessidades especiais. Hoje existem algumas escolas públicas que apóiam a inclusão de todas as crianças em suas aulas regulares, enquanto que outras só oferecem oportunidades limitadas para integração. A comunidade na qual uma criança mora e seu compromisso de manter todas as crianças no fluxo educacional varia freqüentemente de uma área para outra. O sucesso, todavia nem sempre ocorre facilmente, e colocar uma criança deficiente numa sala de aula regular requer informação, apoio, e muito trabalho árduo. Essas crianças quando não colocadas em classes regulares, freqüentemente vão bem em estruturas educacionais especiais, onde elas continuam o trabalho iniciado nos programas de intervenção feitos cedo. É muito importante preparar os professores e assistentes que estarão trabalhando com seu filho, a respeito de suas carências específicas. Ajuda-los a desenvolver um programa educacional que proporcione uma experiência positiva a todos os alunos na sala de aula será desafiador mas não impossível. Muitos livros e artigos têm sido escritos nos últimos anos sobre programas bem sucedidos, publicações estas que devem estar disponíveis em sua biblioteca local ou nos centros de treinamento de pais.

Encarando o Mundo Exterior

Os pais freqüentemente encontram dificuldade em contar a seus familiares e amigos a respeito da CdLS. Enquanto alguns preferem uma abordagem direta, outros são mais reservados sobre a informação que escolhem para dar.

A decisão de quando e como partilhar informações sobre seu filho é sua. Pode ser útil considerar como você responderia a perguntas antes que elas viessem ocorrer.

Planejamento Financeiro

Muitos pais preocupam-se sobre o sustento dos filhos no futuro, mais quando um filho tem CdLS, esta preocupação aumenta muito. Certificar-se de que seu filho será amparado na eventualidade da falta dos pais é um processo envolvente, mas necessário.

Qualidade de Vida

Uma das questões mais sensíveis aos pais é a qualidade de vida de seu filho. Não surpreendentemente, há pouca concordância e nenhuma resposta estabelecida sobre o que isso realmente significa. Enquanto programas de ação afirmativa trazem mais indivíduos com deficiências físicas e mentais ao curso normal da vida, as atitudes sociais estão mudando e com elas nossas idéias sobre o que constitui qualidade de vida.