Espanha: pesquisa avança sobre a causa da Sìndrome de Cornélia de Lange

Pulicado em 18.10.13 pela Europa Press

Avanços científicos espanhóis no conhecimento de proteínas que se ligam as cópias de cada cromossomo.

A equipe do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer ( CNIO ) avançou a compreensão do complexo de proteínas que se ligam as duas cópias de cada cromossomo, cohesin, e descobriu que não são proteínas que modulam o seu comportamento para garantir a adequada divisão células e evitar aberrações .

   Como foi explicado, num artigo publicado na revista " The EMBO Journal, nesta modulação é fundamental Pds5 proteína que se liga a Cohesin em diferentes regiões cromossômicas em vertebrados tem duas variantes até agora não bem diferenciado: o Pds5A e Pds5B .

   Agora, a equipe de Ana Losada , Cromossoma dinâmica de grupo, descoberto por camundongos geneticamente modificados - os ratos knockt -out para Pds5A e Pds5B - que as duas variantes não são equivalentes, uma vez que ambos são necessários para a proliferação celular e completar com sucesso para o desenvolvimento embrionário .

   Os resultados contribuem para melhor compreender como as proteínas modulam Pds5 comportamento cohesin , ou estabilizar ou desestabilizar a ligação do cohesin de cromossomos.

   Doenças como síndrome Cornélia de Lange , que atinge uma em cada 30 mil recém-nascidos e caracterizada por anormalidades físicas severas e déficits cognitivos, são causadas por mau funcionamento do cohesin.

   Têm mutações em cohesin recentemente identificada em alguns tipos de tumores, como câncer de bexiga ou de leucemia mielóide aguda (LMA) .

   "Se entendermos a função e regulação do cohesin pode melhorar o diagnóstico eo tratamento dos pacientes afetados", disse Losada .

   Neste contexto , as metas , foi que " as duas formas de estabilizado Pds5 cohesin ligação dos braços e as regiões mais distais dos cromossomos, enquanto que apenas faz Pds5B em centrômeros , as regiões dos cromossomos em para suportar o peso da separação dos cromossomos durante a divisão celular .

   As proteínas, mas não apenas estabilizar Pds5 cohesin, mas também pode ter o efeito oposto ao juntar proteína WAPL .

   "Neste caso , ajuda a desestabilizar Pds5 ligação aos cromossomas, o que pode ser importante para a activação de genes necessários num determinado momento cohesin , e também para permitir a separação eficaz das duas cópias de cada cromossoma durante divisão celular", diz este especialista .

Tradução: google Tradutor. Para ler o texto original acesso o link a seguir.

Fonte: europapress