Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Reuniões permitiram a troca de experiências em ações desenvolvidas pelos dois países; governador reforça objetivo de melhorar efetivamente as condições para as pessoas receberem o devido tratamento e diagnóstico Governador e secretário da Casa Civil se reuniram com a ministra italiana Alessandra Locatelli      A comitiva do Governo de Minas em missão internacional na Itália participou, nesta quarta-feira (13/9), de reuniões para apresentar as políticas públicas desenvolvidas pelo Estado para pessoas com doenças e síndromes raras. Os encontros também tiveram como objetivo compartilhar conhecimentos e entender as medidas adotadas naquele país que podem ser aplicadas na gestão mineira.      O governador Romeu Zema e o secretário da Casa Civil, Marcelo Aro, se encontraram com representantes da Associação Cornélia de Lange, que leva o nome de uma síndrome genética rara complexa que afeta o desenvolvimento das pessoas. Na sequência, eles se reuniram com a minist...

  Henrique Carvalho, 4 anos, vive com a síndrome de Cornélia de Lange e encontrou apoio na Unidade Amiga da Primeira Infância (Uapi) UNICEF/BRZ/Manuela Cavadas      "Quando Henrique nasceu, a gente não sabia o que de fato ele tinha. Ele nasceu prematuro e ficou internado 25 dias. Com 8 meses, foi diagnosticado com uma doença rara chamada síndrome de Cornélia de Lange". Com os olhos emocionados, Joemi Carvalho Abreu, mãe de Henrique Carvalho, 4 anos, de Salvador, Bahia, conta a importância do diagnóstico precoce e o apoio dos vários serviços que o atendem, entre eles, a Unidade Amiga da Primeira Infância (Uapi) para o tratamento e desenvolvimento do menino.      A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma doença rara, caracterizada por múltiplas malformações, como atraso no desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, gastrointestinais, musculoesqueléticas e face típica. "No início, quando eu soube, foi um baque, foi como se tivessem tirado o meu ...

G1 - 06/03/2017 21h04  Ideia já funciona em Portugal. Atendente recebe as dúvidas, e a resposta, que vai ser pesquisada com especialistas, vem em até uma semana. Assista a reportagem do Jornal Nacional AQUI Serviço telefônico dá informações sobre doenças raras a brasileiros Ideia já funciona em Portugal. Atendente recebe as dúvidas, e a resposta, que vai ser pesquisada com especialistas, vem em até uma semana. Um serviço útil, que está disponível por telefone, tem ajudado muitos brasileiros a obter informações sobre doenças que são consideradas raras. Síndrome chamada Cornélia de Lange, Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Doença de Niemann-Pick, do tipo B. São nomes difíceis de doenças que às vezes nem os médicos sabem tratar e que colocam os pacientes, quase sempre, no mesmo drama que o Fábio, quando descobriu a doença da filha. “Você fica totalmente perdido, totalmente perdido e procurando os seus iguais para compartilhar e trocar experiências, para ...

Combater uma doença rara com autonomia na Casa dos Marcos  João possui a Síndrome de Cornelia de Lange |  Carlos Manuel Martins/Global Imagens Único centro do mundo de recursos integrados - clínica e residências - para doentes de patologias raras está situado na Moita.  João David, 30 anos, está tão fixado no tablet e de auscultadores nos ouvidos a ver um jogo do seu Benfica, que nem se apercebe de que entraram visitas. Tem a camisola do clube da Luz vestida, mas um simples toque no ombro dado pela monitora é quanto basta para se pôr de pé e receber quem chega com um sorriso largo. "Também trabalho aqui", avisou este utente da Casa dos Marcos, criada pela Raríssimas na Moita para ajudar pessoas com doenças raras, uma patologia que é assim definida quando afeta no máximo uma pessoa em cada 2000.  João sofre da síndrome de Cornelia de Lange, uma doença associada a malformações cong ê nitas e atraso no desenvolvimento psicomotor, com prevalência ...