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Síndrome de Cornélia de Lange pode ser diagnosticada por programa de computador

O Portal da Veja publicou no último dia 24/06/14 a reportagem a seguir.

Britânicos criam programa de computador para diagnosticar doenças raras

Ferramenta compara traços faciais de paciente a um banco de imagens de pessoas com diferentes síndromes genéticas raras.


Imagens da ferramenta desenvolvida em Oxford mostram pessoas com diferentes síndromes genéticas raras. Na fileira de cima, as doenças são: Síndrome de Angelman; de Apert; de Cornélia de Lange; e de Down. E abaixo: Síndrome do X Frágil; Progeria; Síndrome de Treacher Collins e de Williams-Beuren. (Reprodução)

Pesquisadores britânicos criaram um programa de computador capaz de ajudar no diagnóstico de doenças genéticas raras — que, por serem pouco prevalentes, são mais difíceis de serem detectadas. A ferramenta, desenvolvida na Universidade de Oxford, analisa imagens do rosto de uma pessoa e lista a síndrome mais compatível com as características do paciente. Isso é possível pois o programa contém um banco de imagens com fotografias de portadores de diferentes doenças genéticas.



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A tecnologia desenvolvida pelos britânicos foi descrita nesta terça-feira em um comunicado divulgado pela universidade. “Um médico pode, no futuro, em qualquer lugar do mundo, tirar uma foto com seu celular de um paciente e rapidamente identificar qual doença é possível que ele tenha. Essa abordagem pode fazer com que especialistas cheguem a diagnósticos mais precisos”, diz Christoffer Nellaker, pesquisador da unidade de genoma da Universidade de Oxford e coordenador do estudo.

Embora as doenças genéticas raras sejam, por definição, pouco prevalentes, juntas elas afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Uma condição é considerada rara quando atinge até 65 em cada 100.00 indivíduos. Estima-se que entre 30% e 40% dessas doenças causem algum tipo de mudança na face ou no crânio, como é o caso das síndromes de Down (que, a rigor, não pode ser considerada rara, pois atinge um em cada 700 nascidos vivos), de Angeman e do X Frágil, por exemplo.

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