Pular para o conteúdo principal

Entendendo os riscos e cuidados da anestesia nos nossos filhos com Síndrome de Cornélia de Lange

Quem acompanha a nossa jornada com o Jordano sabe que a anestesia geral já foi necessária em vários momentos da vida dele. A lista é longa: passamos por endoscopias, cirurgia de adenoide, correção de hérnia de hiato, extração de dentes e, agora por último, o desafio do implante dentário.
Em cada um desses procedimentos, aprendemos uma lição importante na prática: nem sempre a equipe médica tem conhecimento profundo sobre as particularidades da Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Como é uma condição rara, muitas vezes cabe a nós, pais e familiares, o papel fundamental de apresentar as informações mais relevantes e garantir que os médicos estejam atentos aos detalhes que fazem toda a diferença na segurança dos nossos filhos.
Pensando nisso, e para ajudar outras famílias que podem passar pelo mesmo frio na barriga, trago hoje o resumo de um artigo científico muito esclarecedor sobre o tema. Ele mostra, de forma técnica mas acessível, o que precisamos saber antes de um procedimente de anestesia.
Dados da Publicação
Do que se trata o estudo?
Este trabalho é um Relato de Caso, o que significa que os médicos documentaram a história real de um tratamento de sucesso. O foco é uma menina de 12 anos com Síndrome de Cornélia de Lange que precisou de anestesia geral para uma cirurgia nos olhos (correção de entrópio, quando os cílios viram para dentro). O estudo serve para ensinar outros médicos a realizarem esse procedimento com segurança.

O desafio principal: a anatomia
Para os pais, é importante entender que a anatomia da face e das vias respiratórias na Síndrome de Cornélia de Lange é diferente.
Neste caso, os médicos destacaram que a paciente tinha:
  • Micrognatia - queixo muito pequeno.
  • Abertura de boca limitada - dificuldade em abrir bem a boca.
  • Pescoço curto - característica comum na síndrome.
Isso classifica a situação como "via aérea difícil", exigindo que o anestesista não use os métodos comuns de intubação.

Como foi resolvido - a segurança
A equipe da UFPB utilizou uma técnica cuidadosa para garantir que a paciente respirasse bem durante todo o sono da cirurgia:
  • Preparo - usaram uma sedação leve antes mesmo de entrar na sala, para reduzir o estresse.
  • Tecnologia - utilizaram um broncofibroscópio (uma câmera flexível fina). Em vez de colocar o tubo de respiração "às cegas", eles guiaram o tubo olhando pelo vídeo, desviando das dificuldades anatômicas da garganta da criança.
  • Resultado - a intubação foi suave, sem machucar e na primeira tentativa.
O que nós pais precisamos saber
Baseado neste artigo, aqui estão pontos para conversar com o médico do seu filho(a) antes de qualquer cirurgia:
  • Consulta Pré-anestésica é obrigatória - o anestesista precisa ver a criança antes do dia da cirurgia para planejar se precisará dessa câmera especial (fibroscópio).
  • Exames de Coração e Rins - o artigo reforça que pacientes com CdLS podem ter alterações cardíacas ou renais ocultas que afetam como o corpo elimina a anestesia.
  • Refluxo - a atenção redobrada com o estômago e pulmões, pois o risco de aspiração é maior.
Resultado
O caso foi um sucesso absoluto. A paciente acordou tranquila, sem dor e teve alta da recuperação em cerca de 1 hora e meia. O estudo conclui que, apesar das dificuldades genéticas, é perfeitamente possível realizar cirurgias seguras em crianças com Cornélia de Lange, desde que a equipe médica esteja preparada e use os equipamentos adequados.

A informação é a nossa principal ferramenta de defesa e cuidado. Por isso, continuaremos garimpando e traduzindo novas pesquisas científicas que possam trazer luz e orientação para nós, pais e familiares. Quanto mais soubermos, mais seguros e preparados estaremos para dialogar com as equipes médicas e garantir o melhor atendimento para os nossos filhos. 

Comentários

Destaques da Semana

Gráficos para acompanhamento do desenvolvimento de pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange

Dr. José Cesar Junqueira, gastroenterolologia pediátrica, disponibilizou no Portal Pediatra Online os Gráfico a seguir, para acompanhamento de do desenvolvimento de pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange . Peso feminino (nascimento - 36 meses) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Altura feminino (nascimento - 36 meses) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Circunferência da cabeça feminina (0 a 18 anos) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Altura feminina (0 a 18 anos) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br   Peso masculino (nascimento - 36 meses) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Peso masculino (nasc...

Vídeo sobre a SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE

    Síndrome Cornélia de Lange, doença rara caracterizada por um distúrbio genético presente desde o nascimento. Essa doença compromete as funções físicas, cognitivas e neurológicas dos pacientes. Ocorre em aproximadamente 1 a cada 30.000 nascimentos.  O diagnóstico é clínico, incluindo exames físicos, histórico médico e testes laboratoriais. Já existem testes genéticos para a maioria dos genes. Características típicas da síndrome incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, atrasos de linguagem, problemas gastrointestinais, dificuldades de alimentação, problemas visuais e auditivos.  Os indivíduos com a síndrome apresentam características faciais distintivas e comuns, como sobrancelhas bem definidas que se unem ao centro, cílios longos e lábios finos. Como não existe cura para a doença é fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas, entre outros. Centenas de pessoa...

O que revela a maior análise brasileira sobre a Síndrome de Cornélia de Lange

Olá, pessoal! Aqui é o pai do Jordano, e mais uma vez trago para o blog uma leitura que considero muito importante para todas as famílias que convivem com a Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Desta vez, analisei o artigo “ Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência ”, publicado em 2022 por Gustavo Henrique Torraca Larangeira e colaboradores, do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida – Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ/RJ). Do que se trata o estudo? O trabalho analisou 33 pessoas com SCdL, desde bebês até adultos, acompanhadas em um centro brasileiro especializado em Doenças Raras. O objetivo foi identificar: os principais sinais clínicos, as comorbidades mais frequentes e quais alterações genéticas foram detectadas nos exames de exoma. Além disso, os autores avaliaram o uso de um escore clínico para ajudar no diagnóstico, especialmente na distinção das formas clássicas e não clássicas da síndrome. Principais r...