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O Autismo pode se manifestar na pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange

O Jordano, que possui a Síndrome de Cornélia de Lange (SCL), já tinha 10 anos de idade quando fomos informados que ele possuía traços do Autismo. A partir de então, conhecendo mais o Autismo, facilitou entendê-lo e auxiliá-lo.
Foto: Jordano, Nov/12
O artigo do Dr Drauzio Varela, disponível no próprio site do autor, é importante para conhecermos mais o Autismo.

Autismo

Autismo é um transtorno global do desenvolvimento marcado por três características fundamentais:

* Inabilidade para interagir socialmente;

* Dificuldade no domínio da linguagem para comunicar-se ou lidar com jogos simbólicos;

* Padrão de comportamento restritivo e repetitivo.

O grau de comprometimento é de intensidade variável: vai desde quadros mais leves, como a síndrome de Asperger (na qual não há comprometimento da fala e da inteligência), até formas graves em que o paciente se mostra incapaz de manter qualquer tipo de contato interpessoal e é portador de comportamento agressivo e retardo mental.

Os estudos iniciais consideravam o transtorno resultado de dinâmica familiar problemática e de condições de ordem psicológica alteradas, hipótese que se mostrou improcedente. A tendência atual é admitir a existência de múltiplas causas para o autismo, entre eles, fatores genéticos e biológicos.

Sintomas

O autismo acomete pessoas de todas as classes sociais e etnias, mais os meninos do que as meninas. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida, mas dificilmente são identificados precocemente. O mais comum é os sinais ficarem evidentes antes de a criança completar três anos. De acordo com o quadro clínico, eles podem ser divididos em 3 grupos:

1) ausência completa de qualquer contato interpessoal, incapacidade de aprender a falar, incidência de movimentos estereotipados e repetitivos, deficiência mental;

2) o portador é voltado para si mesmo, não estabelece contato visual com as pessoas nem com o ambiente; consegue falar, mas não usa a fala como ferramenta de comunicação (chega a repetir frases inteiras fora do contexto) e tem comprometimento da compreensão;

3) domínio da linguagem, inteligência normal ou até superior, menor dificuldade de interação social que permite aos portadores levar vida próxima do normal.

Na adolescência e vida adulta, as manifestações do autismo dependem de como as pessoas conseguiram aprender as regras sociais e desenvolver comportamentos que favoreceram sua adaptação e auto-suficiência.

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico. Leva em conta o comprometimento e o histórico do paciente e norteia-se pelos critérios estabelecidos por DSM–IV (Manual de Diagnóstico e Estatística da Sociedade Norte-Americana de Psiquiatria) e pelo CID-10 (Classificação Internacional de Doenças da OMS).

Tratamento

Até o momento, autismo é um distúrbio crônico, mas que conta com esquemas de tratamento que devem ser introduzidos tão logo seja feito o diagnóstico e aplicados por equipe multidisciplinar.

Não existe tratamento padrão que possa ser utilizado. Cada paciente exige acompanhamento individual, de acordo com suas necessidades e deficiências. Alguns podem beneficiar-se com o uso de medicamentos, especialmente quando existem co-morbidades associadas.

Recomendações

* Ter em casa uma pessoa com formas graves de autismo pode representar um fator de desequilíbrio para toda a família. Por isso, todos os envolvidos precisam de atendimento e orientação especializados;

* É fundamental descobrir um meio ou técnica, não importam quais, que possibilitem estabelecer algum tipo de comunicação com o autista;

* Autistas têm dificuldade de lidar com mudanças, por menores que sejam; por isso é importante manter o seu mundo organizado e dentro da rotina;

* Apesar de a tendência atual ser a inclusão de alunos com deficiência em escolas regulares, as limitações que o distúrbio provoca devem ser respeitadas. Há casos em que o melhor é procurar uma instituição que ofereça atendimento mais individualizado;

* Autistas de bom rendimento podem apresentar desempenho em determinadas áreas do conhecimento com características de genialidade.

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Destaques da Semana

Exame comprovou problemas digestivos no Jordano, que tem Síndrome de Cornélia de Lange. Faz algum tempo que o Jô passou a se alimentar com dificuldades, pouco apetite e, por vezes vômito. Ao longo dos últimos 6 meses o comportamento mudou, sempre inquieto, agressivo e também perdeu muito peso.  Neste tempo foram feitos exames clínicos e acompanhamento psiquiátrico. Até então, só foi identificada uma infecção urinária (recorrente) que durou longos 3 ou 4 meses. Por último, na semana passada, ele fez exame de endoscopia onde se identificou a estenose esofágica concentrica, algns sinais de de metaplasia e gastrite enantematosa leve do antro .  Desde acriação do Blog em 2012, sempre foi compartilhar infomrações, por isso colocamos aqui o exame do Jô para que possa ajudar outras familias que estejam passando por sistuações parecidas. Abraços.

Relato de Caso: A agressividade no comportamento da pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange

A amiga Lúcia Mussel já havia compartilhado com o nosso grupo de famílias de pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange do Brasil a experiência em ajudar o querido Luiz Augusto (Guto). Uma das experiências que a Síndrome impõe é a agressividade. Pela importância e relevância das informações pedi a ela para disponibilizar aqui o texto.  Veja. " Sobre o Luiz Augusto que está com 37 anos, percorremos um longo caminho sobre a agressividade dele que começou em torno dos 14 anos.  Luiz Augusto (Guto), 37 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange Antes, ele com os dois irmãos mais novos, talvez por brincarem muito juntos, não apresentou este quadro e de repente começou a nos bater o que nos assustou muito. Talvez ele tenha se sentido excluído em algumas brincadeiras com o crescimento dos irmãos e ele foi se isolando.  Começou a agredir as pessoas de casa, não importava a idade, e foi aumentando com o passar do tempo. Tomou Frontal que resolveu por uns ...

Portugal: A Casa dos Marcos

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