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O Autismo pode se manifestar na pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange

O Jordano, que possui a Síndrome de Cornélia de Lange (SCL), já tinha 10 anos de idade quando fomos informados que ele possuía traços do Autismo. A partir de então, conhecendo mais o Autismo, facilitou entendê-lo e auxiliá-lo.
Foto: Jordano, Nov/12
O artigo do Dr Drauzio Varela, disponível no próprio site do autor, é importante para conhecermos mais o Autismo.

Autismo

Autismo é um transtorno global do desenvolvimento marcado por três características fundamentais:

* Inabilidade para interagir socialmente;

* Dificuldade no domínio da linguagem para comunicar-se ou lidar com jogos simbólicos;

* Padrão de comportamento restritivo e repetitivo.

O grau de comprometimento é de intensidade variável: vai desde quadros mais leves, como a síndrome de Asperger (na qual não há comprometimento da fala e da inteligência), até formas graves em que o paciente se mostra incapaz de manter qualquer tipo de contato interpessoal e é portador de comportamento agressivo e retardo mental.

Os estudos iniciais consideravam o transtorno resultado de dinâmica familiar problemática e de condições de ordem psicológica alteradas, hipótese que se mostrou improcedente. A tendência atual é admitir a existência de múltiplas causas para o autismo, entre eles, fatores genéticos e biológicos.

Sintomas

O autismo acomete pessoas de todas as classes sociais e etnias, mais os meninos do que as meninas. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida, mas dificilmente são identificados precocemente. O mais comum é os sinais ficarem evidentes antes de a criança completar três anos. De acordo com o quadro clínico, eles podem ser divididos em 3 grupos:

1) ausência completa de qualquer contato interpessoal, incapacidade de aprender a falar, incidência de movimentos estereotipados e repetitivos, deficiência mental;

2) o portador é voltado para si mesmo, não estabelece contato visual com as pessoas nem com o ambiente; consegue falar, mas não usa a fala como ferramenta de comunicação (chega a repetir frases inteiras fora do contexto) e tem comprometimento da compreensão;

3) domínio da linguagem, inteligência normal ou até superior, menor dificuldade de interação social que permite aos portadores levar vida próxima do normal.

Na adolescência e vida adulta, as manifestações do autismo dependem de como as pessoas conseguiram aprender as regras sociais e desenvolver comportamentos que favoreceram sua adaptação e auto-suficiência.

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico. Leva em conta o comprometimento e o histórico do paciente e norteia-se pelos critérios estabelecidos por DSM–IV (Manual de Diagnóstico e Estatística da Sociedade Norte-Americana de Psiquiatria) e pelo CID-10 (Classificação Internacional de Doenças da OMS).

Tratamento

Até o momento, autismo é um distúrbio crônico, mas que conta com esquemas de tratamento que devem ser introduzidos tão logo seja feito o diagnóstico e aplicados por equipe multidisciplinar.

Não existe tratamento padrão que possa ser utilizado. Cada paciente exige acompanhamento individual, de acordo com suas necessidades e deficiências. Alguns podem beneficiar-se com o uso de medicamentos, especialmente quando existem co-morbidades associadas.

Recomendações

* Ter em casa uma pessoa com formas graves de autismo pode representar um fator de desequilíbrio para toda a família. Por isso, todos os envolvidos precisam de atendimento e orientação especializados;

* É fundamental descobrir um meio ou técnica, não importam quais, que possibilitem estabelecer algum tipo de comunicação com o autista;

* Autistas têm dificuldade de lidar com mudanças, por menores que sejam; por isso é importante manter o seu mundo organizado e dentro da rotina;

* Apesar de a tendência atual ser a inclusão de alunos com deficiência em escolas regulares, as limitações que o distúrbio provoca devem ser respeitadas. Há casos em que o melhor é procurar uma instituição que ofereça atendimento mais individualizado;

* Autistas de bom rendimento podem apresentar desempenho em determinadas áreas do conhecimento com características de genialidade.

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Mais completo estudo sobre a Síndrome de Cornélia de Lange

O Estudo a seguir, foi publicado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras que está disponível no blog estudandoraras.blogspot.com  e acessado em 6/01/14. Pela breve leitura, verifiquei que são muitas as informações sobre a Síndrome de Cornélia da Lange, o que permite afirmar que, entre os estudos encontrados na web, este é, sem sobra de dúvida, o mais completo. Chamo a atenção para dois detalhes: primeiro, que não encontrei o nome dos autores - já fiz contato com o administrador do Blog  estudandoraras.blogspot.com  para pedir a informação; segundo, há alguns detalhes ou dúvidas relacionados à tradução. Alterei a formatação com a finalidade de facilitar a leitura, caso queira ler no blog citado click AQUI . Boa leitura! "2013/12/26 CORNELIA DE LANGE SÍNDROME 1; CDLS1 Títulos alternativos; símbolos CDL; CDLS  typus degenerativo AMSTELODAMENSIS  de Lange Síndrome  Brachmann-DE SÍNDROME DE LANGE; BDLS Fenótipo Gene...

Apinhamento dental de adolescente com Síndrome de Cornélia de Lange

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