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Roberta Viana, mãe do Daniel, fala sobre a Síndrome de Cornélia da Lange

 PARTE 1


PARTE 2


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Destaques da Semana

Relato de Caso: A agressividade no comportamento da pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange

A amiga Lúcia Mussel já havia compartilhado com o nosso grupo de famílias de pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange do Brasil a experiência em ajudar o querido Luiz Augusto (Guto). Uma das experiências que a Síndrome impõe é a agressividade. Pela importância e relevância das informações pedi a ela para disponibilizar aqui o texto.  Veja. " Sobre o Luiz Augusto que está com 37 anos, percorremos um longo caminho sobre a agressividade dele que começou em torno dos 14 anos.  Luiz Augusto (Guto), 37 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange Antes, ele com os dois irmãos mais novos, talvez por brincarem muito juntos, não apresentou este quadro e de repente começou a nos bater o que nos assustou muito. Talvez ele tenha se sentido excluído em algumas brincadeiras com o crescimento dos irmãos e ele foi se isolando.  Começou a agredir as pessoas de casa, não importava a idade, e foi aumentando com o passar do tempo. Tomou Frontal que resolveu por uns ...

Síndrome de Cornélia de Lange: estudo destaca a importância da investigação genética

Um relato de caso publicado em outubro de 2026 descreveu uma mulher de 28 anos diagnosticada com Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Os exames genéticos identificaram uma alteração no gene NIPBL, um dos genes associados à síndrome. Imagem Ilustrativa. Jordano 2026 A paciente apresentava diferentes condições de saúde, incluindo epilepsia e dificuldades importantes no desenvolvimento. O que isso significa para as famílias? A pesquisa reforça a importância da avaliação genética para ajudar a compreender a origem da síndrome e orientar o acompanhamento de cada pessoa. Entretanto, as manifestações da SCdL variam bastante de um indivíduo para outro. Cada pessoa tem sua própria história, suas necessidades e suas possibilidades de desenvolvimento. Por isso, o acompanhamento deve ser individualizado, com atenção às particularidades de cada família. Fonte: relato de caso publicado na revista Cureus, em outubro de 2026. Fonte: visualize.jove

Malformações congênitas