Vídeo sobre a SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE

Síndrome Cornélia de Lange, doença rara caracterizada por um distúrbio genético presente desde o nascimento. Essa doença compromete as funções físicas, cognitivas e neurológicas dos pacientes. Ocorre em aproximadamente 1 a cada 30.000 nascimentos.

O diagnóstico é clínico, incluindo exames físicos, histórico médico e testes laboratoriais. Já existem testes genéticos para a maioria dos genes. Características típicas da síndrome incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, atrasos de linguagem, problemas gastrointestinais, dificuldades de alimentação, problemas visuais e auditivos.

Os indivíduos com a síndrome apresentam características faciais distintivas e comuns, como sobrancelhas bem definidas que se unem ao centro, cílios longos e lábios finos. Como não existe cura para a doença é fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas, entre outros. Centenas de pessoas no Brasil ainda não foram diagnosticadas ou não têm acesso aos serviços de apoio apropriados.

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Espanha: pesquisa avança sobre a causa da Sìndrome de Cornélia de Lange

Pulicado em 18.10.13 pela Europa Press Avanços científicos espanhóis no conhecimento de proteínas que se ligam as cópias de cada cromossomo. A equipe do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer ( CNIO ) avançou a compreensão do complexo de proteínas que se ligam as duas cópias de cada cromossomo, cohesin, e descobriu que não são proteínas que modulam o seu comportamento para garantir a adequada divisão células e evitar aberrações . Como foi explicado, num artigo publicado na revista " The EMBO Journal, nesta modulação é fundamental Pds5 proteína que se liga a Cohesin em diferentes regiões cromossômicas em vertebrados tem duas variantes até agora não bem diferenciado: o Pds5A e Pds5B . Agora, a equipe de Ana Losada , Cromossoma dinâmica de grupo, descoberto por camundongos geneticamente modificados - os ratos knockt -out para Pds5A e Pds5B - que as duas variantes não são equivalentes, uma vez que ambos são necessários para a proliferação celul...

Independência funcional entre operantes verbais em um portador da Síndrome de Cornélia de Lange

Nesta data (26/05) recebi da amiga Priscila Cantuária, mãe do Gabriel, que residem em Brasília-DF, o estudo com o tema Independência funcional entre operantes verbais em um portador da Síndrome de Cornélia de Lange , elaborado pelo psicólogo, Rodrigo Melonio Rodrigues, da Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Curso de Psicologia do Centro Universitário de Brasília-DF (UniCEUB). Gabriel, com Síndrome de Cornelia de Lange Em nome de todos os familiares de pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange e dos leitores do blog agradeço ao Psicologo Rodrigo Melonio Rodrigues pela pesquisa e, também, por autorizar a publicação. Agradeço a Priscila por fazer essa ponte e, assim, compartilhar este importante estudo, que ajudará muito as famílias que esperam por mais informação sobre essa síndrome, ainda pouco estudada. Priscila, Luísa e Gabriel Gabriel, no carnaval da Escola Boa leitura! Independência funcional entre operantes verbais em um portad...

Pólipo Nasal e Sinusite na Síndrome de Cornélia de Lange

Os problemas respiratórios são muito acentuados nas pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange, conforme já vimos em outras postagens neste blog. Na semana passada (29/09) o Jordano - 20 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange, realizou a cirurgia endoscópica para retirada de pólipo nasal e tratamento da sinusite. Os procedimentos foram realizados pela Dr. Lauana Renata Londero Cancian, Otorrinolaringologia, aqui de Cruz Alta-RS, teve a duração aproximada de uma hora sem nenhuma intercorrência, segundo relato da cirurgiã e do anestesista. Permanecemos no hospital por mais 36 horas e fomos pra casa. Passados 5 dias, o Jordano está brincando de soprar o nariz, pois, pelo longo tempo sem respirar direito, ele fica surpreso com o barulho. Jordano e Dra. Lauana - 04/10/17 _______________________________________________________________ O que é Pólipo nasal? Sinônimos: pólipos nasais Pólipos nasais são massas polipoides, ou seja, pequenas bolsas de tec...

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