Pular para o conteúdo principal

Como foi o diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange?

O Jordano teve o diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange dia 03/03/98, nove dias antes de completar um ano.
Jordano, com Síndrome de Cornélia de Lange
12.03.97 nascimento
Durante o período que antecedeu o diagnóstico o Jô não ganhava peso, tinha muitas dificuldades de se alimentar. Passou por vários pediatras da cidade. Certo dia, levamos ele à emergência (plantão de pediatria) do Hospital Nossa Senhora de Fátima de Cruz Alta, onde foi atendido pelo Dr. Lopes, que perguntou: "vocês sabem que ele tem a Síndrome de Cornélia de Lange?". Então, fomos encaminhados para o Dr. Jaderson Costa da Costa, do Centro Clínico da PUC, Porto Alegre-RS, para fazer o diagnóstico. No dia marcado, 03/03/98, após exame das características físicas e comportamentais, o Dr. Jaderson emitiu o diagnóstico.

Depois disso, fizemos os exames recomendados e o Jô passou a realizar a estimulação precoce (hj estimulação essencial) no Hospital São Vicente de Paulo e os atendimentos fonoaudiológicos, pela Dr. Jussara Brito.

Amigos, mães e pais de crianças, jovens e adultos com Síndrome de Cornélia de Lange, convido-os a comentarem este post para compartilharmos nossas experiências?
Labels:

Comentários

  1. LyAquino15 de junho de 2013 às 17:56

    Eu soube logo que o Bernardo nasceu o pediatra de plantão me falou, logo que viu as características físicas,bolsa de água nas pálpebras,sobrancelhas arqueadas,o choro feito rosno, um pequeno defeito no quinto dedo da mão,muito pelo, entre outros.E na medida que foi crescendo fui levando em todos os médicos,que me acompanha até hoje,pediatra, neurologista, ortopedista, fonoaudióloga,endocrinologista,Nutricionista, fisioterapeuta e psicologa. Todos tentam me ajudar de alguma forma mesmo com pouco conhecimento sobre a síndrome.

    ResponderExcluir
    Respostas
    1. Edivan Souza16 de junho de 2013 às 05:53

      Obrigado pelo comentário Elida, dá um UPA no Bernardo.

      Excluir
  2. Anônimo3 de novembro de 2013 às 06:10

    como faço para me cadastrar nesse blog?

    ResponderExcluir
  3. Edivan Souza9 de novembro de 2013 às 01:22

    Gilvandro, confira agora, acho que o formulário tá funcionando direitinho. Aguardo!

    ResponderExcluir

Postar um comentário

seu relato, sua experiência pode ajudar agora quem está precisando. Compartilhe!

Destaques da Semana

Relato de Caso: A agressividade no comportamento da pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange

A amiga Lúcia Mussel já havia compartilhado com o nosso grupo de famílias de pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange do Brasil a experiência em ajudar o querido Luiz Augusto (Guto). Uma das experiências que a Síndrome impõe é a agressividade. Pela importância e relevância das informações pedi a ela para disponibilizar aqui o texto.  Veja. " Sobre o Luiz Augusto que está com 37 anos, percorremos um longo caminho sobre a agressividade dele que começou em torno dos 14 anos.  Luiz Augusto (Guto), 37 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange Antes, ele com os dois irmãos mais novos, talvez por brincarem muito juntos, não apresentou este quadro e de repente começou a nos bater o que nos assustou muito. Talvez ele tenha se sentido excluído em algumas brincadeiras com o crescimento dos irmãos e ele foi se isolando.  Começou a agredir as pessoas de casa, não importava a idade, e foi aumentando com o passar do tempo. Tomou Frontal que resolveu por uns ...
10 comentários
LEIA MAIS »
Exame comprovou problemas digestivos no Jordano, que tem Síndrome de Cornélia de Lange. Faz algum tempo que o Jô passou a se alimentar com dificuldades, pouco apetite e, por vezes vômito. Ao longo dos últimos 6 meses o comportamento mudou, sempre inquieto, agressivo e também perdeu muito peso.  Neste tempo foram feitos exames clínicos e acompanhamento psiquiátrico. Até então, só foi identificada uma infecção urinária (recorrente) que durou longos 3 ou 4 meses. Por último, na semana passada, ele fez exame de endoscopia onde se identificou a estenose esofágica concentrica, algns sinais de de metaplasia e gastrite enantematosa leve do antro .  Desde acriação do Blog em 2012, sempre foi compartilhar infomrações, por isso colocamos aqui o exame do Jô para que possa ajudar outras familias que estejam passando por sistuações parecidas. Abraços.
Postar um comentário
LEIA MAIS »

Existe alguma pesquisa sobre a Síndrome de Cornélia de Lange sendo realizada?

Tenho recebido algumas solicitações de informação sobre a existência, no Brasil, de alguma pesquisa na área de genética sobre a  Síndrome de Cornélia de Lange. Imagem, Portal da Educação Caso alguém tenha essa  informação, favor comentar este post ou encaminhar para edivansouza@hotmail.com. 
Postar um comentário
LEIA MAIS »