Relato de casos
PEDRO, C.E.M.;1 SOUZA, S.S.; 1* KADOTA, L.;1 LIRA, R.M.;2 SOUZA, A.A.F.; 2* PIRES, F.S.L.;3 MARCHESE, D.M.A.4
Faculdade de Fisioterapia da UNISA -– CPEP-Fisio-Projeto CURUMIM
1. Acadêmica Estagiária; 2. Acadêmica Monitora; 3. Aprimoranda; 4. Orientadora - Fisioterapeuta Responsável pelo Projeto CURUMIM.
Palavras chave: síndrome de Cornélia de Lange; retardo mental, memória visual; fisioterapia.
INTRODUÇÃO
A síndrome Cornélia de Lange (MIM #122470), também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis, foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange. É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada. Clinicamente é reconhecida pelas características faciais: baixa linha anterior do cabelo, sinofres, narinas antevertidas, prognatismo maxilar, filtrum longo e boca de carpa.1 Outras características notadas são o retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, ponte nasal diminuída, hirsutismo e malformações das mãos, entre outras.2,3,4São também consideráveis as cardiopatias congênitas, o refluxo gastroesofágico e as alterações de limiar de dor e sensibilidade, além dos distúrbios da atenção e da expressiva memória visual.5
A síndrome Cornélia de Lange (MIM #122470), também conhecida como Síndrome Brackmann de Lange e Degeneração do tipo Amstelodamensis, foi descrita no ano em 1916 por Brachmann e em 1933 por Cornélia de Lange. É uma anomalia congênita de causa desconhecida podendo ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança. Em alguns casos não é imediatamente diagnosticada. Clinicamente é reconhecida pelas características faciais: baixa linha anterior do cabelo, sinofres, narinas antevertidas, prognatismo maxilar, filtrum longo e boca de carpa.1 Outras características notadas são o retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, ponte nasal diminuída, hirsutismo e malformações das mãos, entre outras.2,3,4São também consideráveis as cardiopatias congênitas, o refluxo gastroesofágico e as alterações de limiar de dor e sensibilidade, além dos distúrbios da atenção e da expressiva memória visual.5
Relato de Caso 1
Apresentamos o propósito G.A.S.S, 4 anos e 6meses, feminino, pais não consangüíneos; primeira gestação, parto cesárea (pré-eclâmpsia), termo, com peso de nascimento de 2.575 g e 41,5 cm de estatura; diagnosticada logo após o nascimento. Atendida no ambulatório de fisioterapia da UNISA, no Projeto CURUMIM desde 08/05/2002.
Avaliada aos 73 dias de vida, observou-se baixa linha anterior do cabelo, sinófres, narinas antevertidas, filtrum longo, boca de carpa e hipotonia. Além de: hirsutismo; tronco piriforme e curto; mamilos afastados, pequenos e hipocrônico; membros superiores e in feriores curtos (segmento distal menor que proximal), mãos pequenas, tíbias em varo, pé eqüinovaro (redutível); choro rouco. Apresentou torcicolo congênito com fixação à esquerda. Cardiopatia congênita e refluxo gastroesofágico corrigidos cirurgicamente. Hipersensibilidade em mãos e pés logo cedo dificultou treino do sentar e do andar; brincar com sementes e tapetes sensoriais ajudaram a reduzir essa condição. Movimentos esteriotipados (bater palmas sem razão aparente) deixados de lado quando não estimulados. Baixa atenção contornada, em parte, com a estimulação visual, trabalhando-se muito tempo em frente ao espelho.
Andou sozinha com 3 anos e 4 meses. Freqüenta escolinha desde o início de 2006. Mantém comportamento hiperativo, com baixa atenção para as atividades e surtos de agressividade; algumas vezes, de acordo com o relato da mãe, fixa-se em um movimento por muitas horas sem se saber se estaria repetindo um movimento que presenciou. Relaciona-se bem com estranhos e recebe as pessoas sorridente e gentil. Ainda não fala.
Andou sozinha com 3 anos e 4 meses. Freqüenta escolinha desde o início de 2006. Mantém comportamento hiperativo, com baixa atenção para as atividades e surtos de agressividade; algumas vezes, de acordo com o relato da mãe, fixa-se em um movimento por muitas horas sem se saber se estaria repetindo um movimento que presenciou. Relaciona-se bem com estranhos e recebe as pessoas sorridente e gentil. Ainda não fala.
Relato de caso 2
J.S.S, 2 anos e cinco meses, masculino, pais não consangüíneos. Nascido da primeira gestação, parto cesariano, pré-termo; cardiopata, com refluxo gastroesofágico e intercorrências respiratórias, diagnosticado aos 6 meses. Atendido no Projeto Curumim, desde 30/11/2005.
Avaliado aos 18 meses, pesava 5.200 g e tinha 62 cm de estatura. Observou-se ptose palpebral à direita, base do nariz baixa, boca pequena, orelha direita baixa e hipoplásica; mamilos pequenos e lateralizados; mãos pequenas, dedos curtos, sem dobras no adutor do polegar; hiperextensão das falanges proximais, prega única na mão esquerda e hipoplasia da unha do V quiradactilo direito; o IV artelho é cavalgado pelo III, bilateralmente. Controle de cabeça e rolar com 6 meses de idade, de acordo com a informação da mãe; não arrastava, não sentava sozinho; ajudava quando puxado para sentar; seguia objetos mas não agarrava; balbuciava; hipotônico; reflexos primitivos presentes. Hipersensibilidade em palmas das mãos e plantas dos pés impediam diversas atividades. Objetivos da fisioterapia: ganho de força muscular global e ADM em mãos; diminuição da hipersensibilidade; estimulação sensorial e do DNPM. Atualmente apresenta controle de cervical e tronco, realiza sedestação sozinho e transferência de sentado para em pé com apoio; a hipersensibilidade reduziu-se o que permitiu melhora na coordenação motora e no equilíbrio e propriocepção; iniciado treino de marcha com apoio. O uso de recursos que tem apelo visual maior e permitem repetição, como o espelho, foram usados desde cedo.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
O trabalho do Fisioterapeuta está sempre sujeito à individualidade de seu paciente. A hipersensibilidade tátil aparece, algumas vezes, como reação à terapia ou ao terapeuta; deve, portanto, ser objeto de avaliação cuidadosa. No caso das crianças com CdLS, além disso, a atenção para o fato de sua memória visual faz toda a diferença, independente da técnica que se pretenda utilizar.REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
1. McKUSICK, A. V. Cornelia de Lange syndrome; CDLS. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIN). Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470>. Acessado em: 27/06/2006.
2. Descritores em Ciência da Saúde. BVS – DeCS. Síndrome de Lange. Disponível: <http://decs.bvs.br>. Acessado em: 17/08/2006.
3. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Aspectos genéticos do desenvolvimento. In: Thompson e Thompson – Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 2002. Capítulo 17, p.294-315.
4. WIEDEMANN, W. R.; KUNZE, J.; DIBBERN, H.; Atlas de Síndromes Clínicas Dismórficas. São Paulo, Manole, 3ª ed., 1996, p.182
5. Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CdLS-USA Foundation). Una guía para el síndrome de Cornélia de Lange. Parte Dos - Temas médicos frecuentes y protocolos de tratamiento. Disponível: <http://www.cdlsusa.org/publications/spanish_facing.html>. Acessado em: 17.08.2006.
J.S.S, 2 anos e cinco meses, masculino, pais não consangüíneos. Nascido da primeira gestação, parto cesariano, pré-termo; cardiopata, com refluxo gastroesofágico e intercorrências respiratórias, diagnosticado aos 6 meses. Atendido no Projeto Curumim, desde 30/11/2005.
Avaliado aos 18 meses, pesava 5.200 g e tinha 62 cm de estatura. Observou-se ptose palpebral à direita, base do nariz baixa, boca pequena, orelha direita baixa e hipoplásica; mamilos pequenos e lateralizados; mãos pequenas, dedos curtos, sem dobras no adutor do polegar; hiperextensão das falanges proximais, prega única na mão esquerda e hipoplasia da unha do V quiradactilo direito; o IV artelho é cavalgado pelo III, bilateralmente. Controle de cabeça e rolar com 6 meses de idade, de acordo com a informação da mãe; não arrastava, não sentava sozinho; ajudava quando puxado para sentar; seguia objetos mas não agarrava; balbuciava; hipotônico; reflexos primitivos presentes. Hipersensibilidade em palmas das mãos e plantas dos pés impediam diversas atividades. Objetivos da fisioterapia: ganho de força muscular global e ADM em mãos; diminuição da hipersensibilidade; estimulação sensorial e do DNPM. Atualmente apresenta controle de cervical e tronco, realiza sedestação sozinho e transferência de sentado para em pé com apoio; a hipersensibilidade reduziu-se o que permitiu melhora na coordenação motora e no equilíbrio e propriocepção; iniciado treino de marcha com apoio. O uso de recursos que tem apelo visual maior e permitem repetição, como o espelho, foram usados desde cedo.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
O trabalho do Fisioterapeuta está sempre sujeito à individualidade de seu paciente. A hipersensibilidade tátil aparece, algumas vezes, como reação à terapia ou ao terapeuta; deve, portanto, ser objeto de avaliação cuidadosa. No caso das crianças com CdLS, além disso, a atenção para o fato de sua memória visual faz toda a diferença, independente da técnica que se pretenda utilizar.REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
1. McKUSICK, A. V. Cornelia de Lange syndrome; CDLS. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIN). Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470>. Acessado em: 27/06/2006.
2. Descritores em Ciência da Saúde. BVS – DeCS. Síndrome de Lange. Disponível: <http://decs.bvs.br>. Acessado em: 17/08/2006.
3. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Aspectos genéticos do desenvolvimento. In: Thompson e Thompson – Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 2002. Capítulo 17, p.294-315.
4. WIEDEMANN, W. R.; KUNZE, J.; DIBBERN, H.; Atlas de Síndromes Clínicas Dismórficas. São Paulo, Manole, 3ª ed., 1996, p.182
5. Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CdLS-USA Foundation). Una guía para el síndrome de Cornélia de Lange. Parte Dos - Temas médicos frecuentes y protocolos de tratamiento. Disponível: <http://www.cdlsusa.org/publications/spanish_facing.html>. Acessado em: 17.08.2006.
*Bolsista da UNISA
A utilização das fotos foi autorizada pelos pais da menor.
A utilização das fotos foi autorizada pelos pais da menor.
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