AXEL, 22 anos, possui úlcera no esófago, um esófago de Barret, hérnia de hiato e gastrite crônica

Buscando a luz

Meu nome é Ada Borja, tenho 55 anos, mãe do AXEL, 22 anos, que possui a Síndrome de Cornélia de Lange.

AXEL e Ada Borja

Meu marido e eu recebemos nosso amado AXEL como pais de primeira viagem; recebemos o diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange aos 2 meses de vida do nosso filho, e desde então começou uma Série de batalhas onde a primeira foi com nós mesmos, precisávamos entender o que estava acontecendo com nosso primeiro filho.

Axel nasceu com 33 semanas de gravidez por cesariana, Axel teve atraso no crescimento intrauterino (RCIU) nasceu com baixo peso (1,630kg) e outras complicações. Ficou aproximadamente 28 dias na UCI. Meu primeiro contato com ele começou um mês, que eu pude pela primeira vez carregá-lo nos meus braços.

Queria entender o que estava acontecendo com ela, pois a pediatra tinha me dito que eu deveria ir ao geneticista para determinar a síndrome que ela carregava devido à aparência do rosto dele.

A geneticista me explicou que carregava a síndrome de Cornélia de Lange, síndrome rara e que seria o terceiro ou quarto caso no país. A Dra. gentilmente me forneceu algumas fotocópias de artigos referentes à Síndrome para que eu pudesse ler e entender sobre o mesmo.

Procuramos um bom pediatra neonatologista, de quem recebemos todo o apoio e contenção emocional que uma situação como esta implica.

Aos 2 meses e meio começaram os problemas de vômito a repetir, não o `podíamos deitar, nosso filho devia permanecer no bebeseat. Devido à intensidade do vômito, o médico nos encaminhou para um cirurgião infantil que operou de emergência devido a estenose pilórica. Os vômitos diminuíram bastante, tinha regurgitação constante e começou a sofrer de constipação até um ano aproximadamente.

Aos 4 anos nosso maior desafio foi o início da escola, optamos por uma escola particular, o problema era a falta de linguagem dele e que era uma criança muito inquieta (hiperativa). 

Nós sobrevivemos esse ano e no fim do ano a diretora nos convidou a procurar uma escola especial porque não tinha pessoal qualificado para lidar com nosso filho e ele não podia mais continuar lá. 

No ano seguinte insistimos em escolas regulares e todo esse ano nos levou a estar em 4 escolas e em todas elas sofremos discriminação e humilhação não só de colegas e professores mas dos mesmos pais que pensavam que não era uma criança para isso. colar regular, mas para uma Escola especial. Naquele tempo meu filho era inquieto não podia ficar sentado muito tempo e comunicava apenas com sinais, não era agressivo mas brincalhão e malandro.

Aos 6 anos decidimos por uma escola especial, frequentou dois anos mas decidimos mudá-la devido às medidas disciplinares aplicadas (ele amarraram por uma cadeira porque era hiperativo, trancavam-no inteiro sozinho), humilharam-no terrivelmente. Nós denunciamos ao Ministério Público, mas nenhuma ação foi tomada. 

Graças a Deus encontramos uma instituição com abordagens diferentes e onde meu filho se sentia muito bem. Após 10 anos, sua hiperatividade estava totalmente controlada, sem medicação. Anteriormente a psiquiatra receitou haloperidol, clonazepam e risperidona, mas a reação dela foi muito má e decidimos suspender.

Aos 15 anos ele teve uma mudança de comportamento, ficou mais agressivo, batia quando algo o incomodava, agarrava-se a certas pessoas e tinha crises de choro quando essa pessoa se afastava. 

Mais uma vez consultando a psiquiatra ela nos disse que estava com um quadro depressivo associado a um distúrbio obsessivo, foi medicado.

Sempre foi muito sociável, desenvolveu bastante a sua língua. Não aprendeu a ler nem a escrever, mas lida com a leitura global e tem uma ótima orientação espacial e boa memória.

Axel tem atualmente 22 anos, continua a frequentar a escola especial na modalidade pré workshop, sempre com muito entusiasmo.

Sua saúde foi quebrada há cerca de um ano quando começou com vômitos repetidos e dor de garganta, não tínhamos mais médico de família e nenhuma médica sábia da sua síndrome, tratavam-no da dor de garganta e vômitos, mas não melhorava. Uma endoscopia digestiva e encontraram uma úlcera no esófago, um esófago de Barret, hérnia hiatal e gastrite crônica. 

Ele foi internado várias vezes, os médicos não sabiam como tratar ele até que me propuseram uma gastrostomia como única opção porque meu filho não conseguia engolir a comida e o pouco que engolia vomitava. Eu recusei a gastrostomia porque ele não poderia tolerar, pois ele rejeita qualquer coisa invasiva.

Consultei outro especialista e encontrei melhor resposta e contenção, contactou colegas de outros países e prometeu continuar investigando sobre sua síndrome. Tempo depois a úlcera voltou e nos sugeriram uma funduplicatura de Nissen como opção. 

Consultando o cirurgião nos falou de certos riscos porque ele não conseguia engolir bem os alimentos devido a outras alterações que tinha nas diferentes fases deglutórias. 

E esse é o quadro dele atual, até hoje não encontramos alternativas que possam melhorar sua qualidade de vida. Axel atualmente se alimenta pouco, continua com vômitos diários, alimentos pastosos, consistências moles e toma omeprazol em doses máximas diárias. 

Nossa situação atual é incerta devido à falta de profissionais capacitados e não temos recursos para levá-lo para outros países em busca de tratamento alternativo. 

Como pais de uma criança com esta condição tivemos que viver momentos de bloqueio, choro, frustração principalmente das mesmas pessoas e familiares que não conseguiam entender que era uma criança diferente das outras e constantemente era observada na sua condução CTA. Passamos por muitas amarguras, mas continuamos na luta. 

Temos mais dois filhos: Alex que agora tem 17 anos e Alan de 15 anos que também se envolvem nos seus cuidados e tentam compreendê-lo e além disso nos ajudou a canalizar nossas frustrações, através deles podemos experimentar outros sentimentos, outros. Satisfações. 

E Axel ocupa nosso maior tempo, nosso maior investimento econômico e acima de tudo nossos sentimentos. Como pais consideramos que a maior luta é com a sociedade, com os familiares, como é difícil fazê-los entender sem que nos sintamos mal. Mas Deus é e será a nossa maior força para seguir o caminho que ainda nos resta trilhar. 

Passamos de tudo, isso é apenas um pequeno relato de uma longa história, de tropeços, quedas, mas acima de tudo de levantadas, de energias renovadas e confiadas. Deus nos deu um enorme desafio... e nós somos muito fortes para continuar na luta dia a dia buscando a luz! 

XI CONGRESSO MUNDIAL CdLS EM BOGOTA - COLÔMBIA de 09 a 12 de novembro de 2022

Fonte: Síndrome de Cornélia de Lange