Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Barcelona On-Line | 22.09.18 | Valeska Magierek Jordano, 21 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange O que é o Transtorno do Movimento Estereotipado? O Transtorno do Movimento Estereotipado caracteriza-se por comportamento motor repetitivo, aparentemente direcionado e sem propósito (p. ex., apertar as mãos ou abanar, balançar o corpo, bater a cabeça, morder-se, golpear o próprio corpo). O comportamento motor repetitivo interfere em atividades sociais, acadêmicas ou outras, podendo resultar em auto lesão. O início se dá precocemente no período do desenvolvimento. Mas o comportamento motor repetitivo não é atribuível aos efeitos fisiológicos de uma substância ou a condição neurológica, não sendo mais bem explicado por outro transtorno do neurodesenvolvimento ou mental (p. ex., tricotilomania [transtorno de arrancar o cabelo], transtorno obsessivo-compulsivo). Existe alguma outra especificação para o Transtorno do Movimento Estereotipado? Sim, o Transtorno do Mov...

Neste início da implementação das Técnicas de Ensino Estruturado o Jordano (20 anos) mostra-se mais confiante e feliz. Na imagem ele e a professora Natália de Vargas na realização de atividades preparadas pela equipe da Associação de Pais e Amigos do Autista de Cruz Alta - AMACA. Jordano e a Prof. Natália dia 14/01/18 - Foto: Edivan Só lembrando para os amigos leitores que chegaram ao blog a pouco, o Jordano possui a Síndorme de Cornélia de Lange e o Autismo ou vice-versa não sei bem.

Confira a seguir a matéria da Folha Max de Cuiabá sobre a prioridade em processos judiciais. "TJ explica quem tem prioridade em processos Você sabia que algumas pessoas têm prioridade na tramitação de seus processos judiciais? É o caso de idosos a partir de 60 anos, pessoas com doenças graves, pessoas com deficiência e ainda os processos e procedimentos previstos no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA). É o caso do Nicolas, de dois anos e meio, que nasceu com Síndrome de Cornelia de Lange (CdLs), uma doença genética rara que acomete o desenvolvimento osteomuscular, cognitivo e neurológico. Os pais de Nicolas, Joab Gonçalves e Sábta Taylla Biasin, vieram de Paranatinga (373 km ao sul de Cuiabá) para Várzea Grande por conta do acompanhamento médico que o filho necessita. Como o distúrbio afeta também a deglutição e provoca refluxos regulares, a criança precisa se alimentar com um tipo especial de leite, ministrado diretamente no estômago por sonda de gastrosto...

Os problemas respiratórios são muito acentuados nas pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange, conforme já vimos em outras postagens neste blog. Na semana passada (29/09) o Jordano - 20 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange, realizou a cirurgia endoscópica para retirada de pólipo nasal e tratamento da sinusite. Os procedimentos foram realizados pela  Dr. Lauana Renata Londero Cancian, Otorrinolaringologia, aqui de Cruz Alta-RS, teve a duração  aproximada de uma hora sem nenhuma intercorrência, segundo relato da cirurgiã e do anestesista. Permanecemos no hospital por mais 36 horas e fomos pra casa. Passados 5 dias, o Jordano está brincando de soprar o nariz, pois, pelo longo tempo sem respirar direito, ele fica surpreso com o barulho. Jordano e Dra. Lauana - 04/10/17 _______________________________________________________________ O que é Pólipo nasal? Sinônimos: pólipos nasais Pólipos nasais são massas polipoides, ou seja, pequenas bolsas de tec...

Fonte: Bem Paraná Irmãos não nascem com a síndrome, afirma especialista O médico geneticista Rui Pilotto, do Hospital de Clínicas (HC) da UFPR, diz que uma dúvida comum em pais de crianças com a Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é sobre a possibilidade de outros filhos nascerem com a mesma condição. “Não tem descrito na literatura que um casal que tem um filho com a síndrome terá outros filhos assim”, afirma Pilotto. Irmãos de pessoas afetadas, de acordo com o médico, também não correm o risco de ter filhos com a CdLS. Dr. Rui PilottoFOTO: Solon Soares/Agência AL Acabar com dúvidas como essas e reduzir os índices de subnotificação estão entre os objetivos do grupo que pretende criar um centro sobre a Síndrome no HC e criar uma seção paranaense da Associação Brasileira Cornélia de Lange. “Na maioria das vezes, as famílias estão isoladas, cada uma leva sua vida a seu modo. Nossa intenção é aglutinar todas as famílias em uma associação e montar uma seccional em cada...

O Jordano (20 anos) possui Autismo e Síndrome de Cornélia de Lange, esteve na Rádio Popular FM 107.9 de Cruz Alta, hoje (03/09) para convidar a comunidade da Região Noroeste do RS para a II Jornada sobre Autismo dia 06 de outubro de 2017. Confira a programação e faça a inscrição na jornada no Blog da AMACA:  https://amacars.blogspot.com.br/ O Diagnóstico do Jordano em relação a Síndrome aconteceu logo depois do primeiro aninho de vida, já o autismo só aos 7 anos.

Hoje (12/08), recebi estas orientações do João Julio Schimidt Souza, autista, 42 anos, que frequenta o espaço de convivência do Autista da Associação de Pais e Amigos do Autista de Cruz Alta (AMACA). Como vocês leitores do blog já sabem, o Jordano possui autismo e a Síndrome de Cornélia de Lange e tem um comportamento bastante instável e, por vezes, agride quem estiver próximo. Hoje ele teve mais um desses comportamentos que foi visto e analisado pelo amigo João Julio. Percebam os detalhes dessa observação. João Julio e o Jordano - Foto: Edivan "Edivan, diante do que aconteceu com o Jordano hoje de manhã, justamente eu estava escrevendo um texto sobre o insight (pronuncia-se insait), que é a percepção interior sob o olhar de um autista. Nos casos severos como o do Jordano é um fato problemático pela dificuldade de perceber que está sendo inadequado, hoje as agressões do Jordano foram por impulso devido ao fato do meu afastamento para amarrar o tênis e do término das danç...

G1 . Lilian Quaino 27/05/17 Mãe luta para filho com necessidade especial ter monitora em escola do RJ Pedro chegou a ir à escola com uma acompanhante paga pela mãe. Secretária diz que alunos especiais têm direito a um responsável técnico. Sheila e Pedrinho em foto na página do abaixo-assinado (Foto: Reprodução/internet) Depois de um mês em casa, Pedrinho, de 8 anos, poderá em breve voltar às aulas na escola municipal Pedro Ernesto, na Lagoa Rodrigo de Freitas, Zona Sul do Rio. Ele chegou a frequentar aulas, mas, com necessidades especiais por conta de uma condição rara que tem, a síndrome de Cornélia de Lange, ele precisa de uma acompanhante para ficar com ele durante as aulas. Crianças com a síndrome apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Na quinta-feira (28), sua mãe, Sheila Velloso, tem uma entrevista no Instituto Municipal Helena Antipoff, onde a condição de Pedrinho será avaliada e uma monitora será destacada para acompanhá-lo. Até l...

G1 - 06/03/2017 21h04  Ideia já funciona em Portugal. Atendente recebe as dúvidas, e a resposta, que vai ser pesquisada com especialistas, vem em até uma semana. Assista a reportagem do Jornal Nacional AQUI Serviço telefônico dá informações sobre doenças raras a brasileiros Ideia já funciona em Portugal. Atendente recebe as dúvidas, e a resposta, que vai ser pesquisada com especialistas, vem em até uma semana. Um serviço útil, que está disponível por telefone, tem ajudado muitos brasileiros a obter informações sobre doenças que são consideradas raras. Síndrome chamada Cornélia de Lange, Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Doença de Niemann-Pick, do tipo B. São nomes difíceis de doenças que às vezes nem os médicos sabem tratar e que colocam os pacientes, quase sempre, no mesmo drama que o Fábio, quando descobriu a doença da filha. “Você fica totalmente perdido, totalmente perdido e procurando os seus iguais para compartilhar e trocar experiências, para ...