Aproveite cada dia, viva cada momento...

Novo ano escolar que se inicia...

Elisângela e Jordano - Dez/2009

FILHO AMADO

Desejamos que tenhas muita SAÚDE, PAZ e FELICIDADES durante este novo ano que se inicia.

Aproveite cada dia, viva cada momento...

Conquiste AMIZADES verdadeiras; construa suas próprias aprendizagens, BRINQUE, RESPEITE os outros e seja muito feliz!

Que você possa transmitir LUZ, PUREZA e SINCERIDADE com teu olhar e ESPERANÇA com teu exemplo de vida a todos que convivem contigo, NÓS TE AMAMOS...

Mensagem publicada no Blog do CMPD Cruz Alta em março de 2011.

Elisângela, mãe do Jordano, que possui Síndrome de Cornélia de Lange.

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Destaques da Semana

Ferramenta de pesquisa genética, face2Gene, acerta 91% das vezes em casos de Síndrome de Cornélia de Lange

A seguir segue uma matéria muito importante sobe a aplicação da inteligência artificial na detecção de doenças que não podemos enxergar, publicada em 15/03/219 pela BBC Brasil, por Leah Kaminsky. Como a Inteligência Artificial detecta sinais de doenças que humanos não podem enxergar GETTY IMAG Inteligência artificial é capaz de perceber padrões oculares para identificar doenças antes que sintomas apareçam. O dia estava ensolarado com um ar de primavera. Eu seguia Angela, cujo nome foi alterado para proteger sua identidade, por um corredor que levava ao meu consultório em Melbourne, na Austrália. Ela era minha paciente havia vários anos, mas só naquela manhã notei que ela arrastava os pés enquanto andava. Sua face estava sem expressão e ela tremia levemente. Eu a encaminhei a um neurologista e, em uma semana, ela começou a receber tratamento para o mal de Parkinson. Mas fiquei chateada por não perceber seus sintomas antes. Infelizmente, esta é uma situaç...

7ª Conferência Mundial da Síndrome de Cornélia de Lange

A Federação Internacional CdLS ( www.cdlsworld.org ) organizou a 7ª Conferência Mundial da Síndrome de Cornélia de Lange no período de 14 a 17 de novembro de 2013, em Buenos Aires, Argentina. Foto: facebook/ Tatiana Arantes Alves A Conferência é realizada a cada dois anos para famílias em diferentes partes do mundo. A primeira foi realizada em Copenhague - Dinamarca. Veja mais informação nos links: 7 ª Conferência Mundial CdLS de 14 a 17 /11/2012 Buenos Aires - Argentina www.cdlsworld.org www.corneliadelange.ning.com

Síndrome de Cornélia de Lange e Autismo

O Jordano recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) aos dois anos e, somente aos oito, o diagnóstico de autismo. No cotidiano, sempre foi mais simples dizer que ele era autista para facilitar a comunicação com profissionais da saúde, da educação e com as pessoas em geral. Quando se menciona a Síndrome de Cornélia de Lange, a barreira costuma ser ainda maior. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange - 23/11/25 Ambos os diagnósticos foram feitos de forma clínica. Nunca foram realizados exames genéticos para investigar a relação entre as duas condições, embora hoje já existam evidências científicas importantes de que mutações raras, especialmente no gene NIPBL , localizado em 5p13.2, estejam associadas à SCdL e possam contribuir para o desenvolvimento de características do espectro autista. Para entender melhor essa relação, utilizei o ChatGPT como ferramenta de busca, leitura e interpretação de artigos científicos sobre SCdL e autismo. Como nem todos ...

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