Maracanaú-CE: Maria Fernanda

O blog recebeu mais uma solicitação de informação sobre a Síndrome de Cornélia de Lange. Desta vez foi do Thomas e da Flávia, pais da Maria Fernanda, que possui um aninho de idade, e moram em Maracanaú-CE.

Contatos com os pais podem ser feito pelo e-mail: thomasket@hotmail.com

Maracanaú-CE

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Destaques da Semana

Relato de Caso: A agressividade no comportamento da pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange

A amiga Lúcia Mussel já havia compartilhado com o nosso grupo de famílias de pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange do Brasil a experiência em ajudar o querido Luiz Augusto (Guto). Uma das experiências que a Síndrome impõe é a agressividade. Pela importância e relevância das informações pedi a ela para disponibilizar aqui o texto. Veja. " Sobre o Luiz Augusto que está com 37 anos, percorremos um longo caminho sobre a agressividade dele que começou em torno dos 14 anos. Luiz Augusto (Guto), 37 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange Antes, ele com os dois irmãos mais novos, talvez por brincarem muito juntos, não apresentou este quadro e de repente começou a nos bater o que nos assustou muito. Talvez ele tenha se sentido excluído em algumas brincadeiras com o crescimento dos irmãos e ele foi se isolando. Começou a agredir as pessoas de casa, não importava a idade, e foi aumentando com o passar do tempo. Tomou Frontal que resolveu por uns ...

Canção de Inverno

Depois que postamos o vídeo anterior do Jô, que foi gravado quando ele tinha 8 anos, perguntamos se ele queria gravar outro. Ele pegou o violão e cantou. Para os novo visitantes do Blog, lembro que o Jô tem Síndrome de Cornélia de Lange, tem 16 anos e não fala.

A transmissão da Síndrome de Cornélia de Lange possui padrão autossômico dominante.

Estas são informações disponíveis na página do Centro de Genomas e acessadas em em 31/05/13. Síndrome de Cornélia de Lange Imagem ilustrativa, es.123rf.com GENE: NIPBL LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5p13.1 MODO DE HERANÇA: autossômica dominante A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por aparência facial distintiva, deficiência no crescimento pré e pós natal, dificuldade de alimentação, atraso psicomotor, problemas comportamentais e associação com má formação que acomete principalmente as extremidades superiores. A transmissão dessa patologia possui padrão autossômico dominante. Mutações heterozigóticas no geneNIPBL, gene homólogo da Drosophila melanogaster Nipped-B, foi identificado em 50% dos pacientes com essa síndrome. Apesar de não se conhecer a função exata da proteína codificada pelo NIPBL, sabe-se que possui papel importante na regulação e coesão das irmãs cromátides em outras espécies...

Blog Síndrome de Cornélia de Lange

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