Blog Síndrome de Cornélia de Lange

O Jordano continua com o comportamento de agressão e autoagressão. Agora ele está usando essa luvas sem dedos que encontramos na internet. Ela tem se mostrado adequadas para evitar a pegada na hora de jogar objetos, puxar cabelos e beliscar; porém os tapas ficaram mais fáceis de acertar rsrsrs.... Sindrome de Cornelia de Lange.

INTRODUÇÃO  A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma doença genética rara, acometendo 1 a cada 10 a 30 mil nascidos vivos. Ela ocorre por mutação de genes relacionados a coesinas, determinando dismorfismos faciais, malformações de membros, hipertricose, déficits de crescimento e cognição, além de cardiopatias, doenças gastrointestinais e renais.  OBJETIVOS  O objetivo do estudo é relatar os principais achados clínicos e intercorrências neonatais de um recém-nascido (RN) diagnosticado com a síndrome de Cornélia de Lange.  DELINEAMENTO E MÉTODOS Este é um relato de caso retrospectivo e observacional. Para o diagnóstico utilizou-se o escore clínico do 1º Consenso Internacional sobre SCdL e teste genético molecular.  RESULTADOS  RN, sexo masculino, nascido de 36 semanas e 1 dia, peso ao nascer: 1624 g, comprimento: 40 centímetros (cm), perímetro cefálico: 29 cm e APGAR 9/10. Nascido de parto cesárea devido restrição de crescimento intra-uterino (RCIU) e cen...

  "A síndrome de Cornelia de Lange é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e mental das crianças. Os sinais e sintomas variam amplamente, mas podem incluir malformações faciais, como sobrancelhas e cílios grossos, lábios grossos e nariz achatado. Também podem haver problemas de crescimento, como baixa estatura e peso, além de atraso no desenvolvimento intelectual e dificuldades de comunicação. A síndrome de Cornelia de Lange é causada por mutações genéticas e é diagnosticada com base em características físicas e mentais. O tratamento é baseado nas necessidades individuais de cada criança e pode incluir terapias, como fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. Além disso, é importante fornecer suporte emocional e psicológico para as crianças e suas famílias. Se você deseja obter mais informações sobre a síndrome de Cornelia de Lange, visite o site da APAE Curitiba! Fonte: Facebook da APAE Curitiba

Relato de Caso  -   Ano   2022   -   Volume   12   -   Número   2 SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE: RELATO DE CASO Cornelia de Lange syndrome: a case report Ana Elisa Dias de Souza 1 ; Aline Garcia 1 ; Fernanda Lopes de Almeida Barcelos 1 ; Letícia Alves Vaz 1 ; Luciana Giarolla de Matos 1 ; Ana Luisa Giarolla Giarolla 1 ; Juliana de Sousa Cristo Marcelino 2 RESUMO A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma desordem genética rara, causada por variantes de genes do complexo de coesinas. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais distintivas, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico e malformações em membros superiores. Descreve-se o caso de um paciente do sexo masculino que apresentou alterações fenotípicas compatíveis com a forma clássica da SCdL, cujo diagnóstico pode ser determinado clinicamente mesmo na ausência de confirmação molecular. So...