Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Exame comprovou problemas digestivos no Jordano, que tem Síndrome de Cornélia de Lange. Faz algum tempo que o Jô passou a se alimentar com dificuldades, pouco apetite e, por vezes vômito. Ao longo dos últimos 6 meses o comportamento mudou, sempre inquieto, agressivo e também perdeu muito peso.
Neste tempo foram feitos exames clínicos e acompanhamento psiquiátrico. Até então, só foi identificada uma infecção urinária (recorrente) que durou longos 3 ou 4 meses.
Por último, na semana passada, ele fez exame de endoscopia onde se identificou a estenose esofágica concentrica, algns sinais de de metaplasia e gastrite enantematosa leve do antro.
Desde acriação do Blog em 2012, sempre foi compartilhar infomrações, por isso colocamos aqui o exame do Jô para que possa ajudar outras familias que estejam passando por sistuações parecidas.

Abraços.

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Destaques da Semana

Comportamentos Repetitivos e Autolesivos na Síndrome de Cornélia de Lange

Os comportamentos repetitivos e autolesivos do Jordano continuam sendo uma das maiores preocupações da família, tanto pela segurança dele quanto pelo impacto emocional sobre todos ao redor. Por isso, estudos que investigam esses comportamentos na Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) são ferramentas essenciais para compreender melhor o que está acontecendo. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange. Foto: 11/01/25 O artigo analisado SRIVASTAVA, S. et al. Repetitive and Self-Injurious Behaviors in Children with Cornelia de Lange Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020. Publicação vinculada a instituições como Boston Children’s Hospital, Johns Hopkins University, University of Minnesota e Yale School of Medicine. Disponível em: <https://ern-ithaca.eu/> Do que se trata o estudo? De forma simples, o estudo buscou entender quais comportamentos repetitivos e autolesivos aparecem em crianças com SCdL, o quanto são frequentes, quão graves podem ser e como ...

Relato de Caso: A agressividade no comportamento da pessoa com Síndrome de Cornélia de Lange

A amiga Lúcia Mussel já havia compartilhado com o nosso grupo de famílias de pessoas com Síndrome de Cornélia de Lange do Brasil a experiência em ajudar o querido Luiz Augusto (Guto). Uma das experiências que a Síndrome impõe é a agressividade. Pela importância e relevância das informações pedi a ela para disponibilizar aqui o texto. Veja. " Sobre o Luiz Augusto que está com 37 anos, percorremos um longo caminho sobre a agressividade dele que começou em torno dos 14 anos. Luiz Augusto (Guto), 37 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange Antes, ele com os dois irmãos mais novos, talvez por brincarem muito juntos, não apresentou este quadro e de repente começou a nos bater o que nos assustou muito. Talvez ele tenha se sentido excluído em algumas brincadeiras com o crescimento dos irmãos e ele foi se isolando. Começou a agredir as pessoas de casa, não importava a idade, e foi aumentando com o passar do tempo. Tomou Frontal que resolveu por uns ...

Gráficos para acompanhamento do desenvolvimento de pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange

Dr. José Cesar Junqueira, gastroenterolologia pediátrica, disponibilizou no Portal Pediatra Online os Gráfico a seguir, para acompanhamento de do desenvolvimento de pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange . Peso feminino (nascimento - 36 meses) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Altura feminino (nascimento - 36 meses) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Circunferência da cabeça feminina (0 a 18 anos) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Altura feminina (0 a 18 anos) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Peso masculino (nascimento - 36 meses) Gráfico para acompanhamento de pacientes co Síndrome de Cornelia de Lange. Fonte: pediatraonline.com.br Peso masculino (nasc...