Blog Síndrome de Cornélia de Lange

Os comportamentos repetitivos e autolesivos do Jordano continuam sendo uma das maiores preocupações da família, tanto pela segurança dele quanto pelo impacto emocional sobre todos ao redor. Por isso, estudos que investigam esses comportamentos na Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) são ferramentas essenciais para compreender melhor o que está acontecendo. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange. Foto: 11/01/25 O artigo analisado SRIVASTAVA, S. et al. Repetitive and Self-Injurious Behaviors in Children with Cornelia de Lange Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020. Publicação vinculada a instituições como Boston Children’s Hospital, Johns Hopkins University, University of Minnesota e Yale School of Medicine. Disponível em: <https://ern-ithaca.eu/> Do que se trata o estudo? De forma simples, o estudo buscou entender quais comportamentos repetitivos e autolesivos aparecem em crianças com SCdL, o quanto são frequentes, quão graves podem ser e como ...

O Jordano recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) aos dois anos e, somente aos oito, o diagnóstico de autismo. No cotidiano, sempre foi mais simples dizer que ele era autista para facilitar a comunicação com profissionais da saúde, da educação e com as pessoas em geral. Quando se menciona a Síndrome de Cornélia de Lange, a barreira costuma ser ainda maior. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange - 23/11/25 Ambos os diagnósticos foram feitos de forma clínica. Nunca foram realizados exames genéticos para investigar a relação entre as duas condições, embora hoje já existam evidências científicas importantes de que mutações raras, especialmente no gene NIPBL , localizado em 5p13.2,  estejam associadas à SCdL e possam contribuir para o desenvolvimento de características do espectro autista. Para entender melhor essa relação, utilizei o ChatGPT como ferramenta de busca, leitura e interpretação de artigos científicos sobre SCdL e autismo. Como nem todos ...

Olá, pessoal! Aqui é o pai do Jordano, e mais uma vez trago para o blog uma leitura que considero muito importante para todas as famílias que convivem com a Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Desta vez, analisei o artigo “ Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência ”, publicado em 2022 por Gustavo Henrique Torraca Larangeira e colaboradores, do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida – Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ/RJ). Do que se trata o estudo? O trabalho analisou 33 pessoas com SCdL, desde bebês até adultos, acompanhadas em um centro brasileiro especializado em Doenças Raras. O objetivo foi identificar: os principais sinais clínicos, as comorbidades mais frequentes e quais alterações genéticas foram detectadas nos exames de exoma. Além disso, os autores avaliaram o uso de um escore clínico para ajudar no diagnóstico, especialmente na distinção das formas clássicas e não clássicas da síndrome. Principais r...

Quem acompanha a nossa jornada com o Jordano sabe que a anestesia geral já foi necessária em vários momentos da vida dele. A lista é longa: passamos por endoscopias, cirurgia de adenoide, correção de hérnia de hiato, extração de dentes e, agora por último, o desafio do implante dentário. Em cada um desses procedimentos, aprendemos uma lição importante na prática: nem sempre a equipe médica tem conhecimento profundo sobre as particularidades da Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Como é uma condição rara, muitas vezes cabe a nós, pais e familiares, o papel fundamental de apresentar as informações mais relevantes e garantir que os médicos estejam atentos aos detalhes que fazem toda a diferença na segurança dos nossos filhos. Pensando nisso, e para ajudar outras famílias que podem passar pelo mesmo frio na barriga, trago hoje o resumo de um artigo científico muito esclarecedor sobre o tema. Ele mostra, de forma técnica mas acessível, o que precisamos saber antes de um procedimente de an...