Blog Síndrome de Cornélia de Lange

O Jordano recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) aos dois anos e, somente aos oito, o diagnóstico de autismo. No cotidiano, sempre foi mais simples dizer que ele era autista para facilitar a comunicação com profissionais da saúde, da educação e com as pessoas em geral. Quando se menciona a Síndrome de Cornélia de Lange, a barreira costuma ser ainda maior. Jordano, 28 anos, com Síndrome de Cornélia de Lange - 23/11/25 Ambos os diagnósticos foram feitos de forma clínica. Nunca foram realizados exames genéticos para investigar a relação entre as duas condições, embora hoje já existam evidências científicas importantes de que mutações raras, especialmente no gene NIPBL , localizado em 5p13.2,  estejam associadas à SCdL e possam contribuir para o desenvolvimento de características do espectro autista. Para entender melhor essa relação, utilizei o ChatGPT como ferramenta de busca, leitura e interpretação de artigos científicos sobre SCdL e autismo. Como nem todos ...

Olá, pessoal! Aqui é o pai do Jordano, e mais uma vez trago para o blog uma leitura que considero muito importante para todas as famílias que convivem com a Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Desta vez, analisei o artigo “ Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência ”, publicado em 2022 por Gustavo Henrique Torraca Larangeira e colaboradores, do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida – Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ/RJ). Do que se trata o estudo? O trabalho analisou 33 pessoas com SCdL, desde bebês até adultos, acompanhadas em um centro brasileiro especializado em Doenças Raras. O objetivo foi identificar: os principais sinais clínicos, as comorbidades mais frequentes e quais alterações genéticas foram detectadas nos exames de exoma. Além disso, os autores avaliaram o uso de um escore clínico para ajudar no diagnóstico, especialmente na distinção das formas clássicas e não clássicas da síndrome. Principais r...

Quem acompanha a nossa jornada com o Jordano sabe que a anestesia geral já foi necessária em vários momentos da vida dele. A lista é longa: passamos por endoscopias, cirurgia de adenoide, correção de hérnia de hiato, extração de dentes e, agora por último, o desafio do implante dentário. Em cada um desses procedimentos, aprendemos uma lição importante na prática: nem sempre a equipe médica tem conhecimento profundo sobre as particularidades da Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL). Como é uma condição rara, muitas vezes cabe a nós, pais e familiares, o papel fundamental de apresentar as informações mais relevantes e garantir que os médicos estejam atentos aos detalhes que fazem toda a diferença na segurança dos nossos filhos. Pensando nisso, e para ajudar outras famílias que podem passar pelo mesmo frio na barriga, trago hoje o resumo de um artigo científico muito esclarecedor sobre o tema. Ele mostra, de forma técnica mas acessível, o que precisamos saber antes de um procedimente de an...

Na semana passada, o Jordano passou por uma crise e perdeu um dente da frente. As dentistas Aline Corrales e Grellmann atenderam ele no Posto Médico de Cruz Alta. A situação exigiu pontos na gengiva e em três regiões dos lábios. A Dra. Aline mostrou muita convicção sobre o que precisava ser feito, mesmo diante do desafio de aplicar as técnicas com o Jô. Sua segurança deu confiança e ele colaborou. Hoje voltamos para retirar os pontos e preparar o fechamento da janelinha. Somos imensamente gratos pelo profissionalismo, atenção e carinho das Dra Aline e Geallmann. O Jordano é a família agradecem ______________ Jordano possui Síndrome de Cornélia de Lange, 28 anos.

O Jordano iniciou o acompanhamento no mês de abril com um quadro de bastante ansiedade, rigidez e reações intensas quando contrariado. Com o passar das sessões, já é possível notar mudanças significativas: ele está mais motivado, alegre e suas reações negativas têm se tornado menos frequentes. Sobre a metodologia adotada pelo profissional, vale destacar que todas as sessões são gravadas. Quando há algum fato relevante, o Marcelinho compartilha os registros com a família para discussão e reflexão conjunta. Neste vídeo da última sessão, ele destacou dois pontos importantes no processo terapêutico do Jordano: "atenção sustentada" e "musicalidade", com a música “Porto Alegre é Longe” servindo como recurso central. Reflexão: Desde 2017, a musicoterapia é reconhecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) como uma Prática Integrativa e Complementar em Saúde (Portaria nº 849). Diversos estudos já apontam benefícios concretos da musicoterapia no desenvolvimento de pessoas com au...

Jordano possui a Sindrome de Cornélia de Lange e Autismo Ontem (20/06), acompanhamos o Jô, que tem a sindrome de cornelia de lange e autismo, na consulta psiquiátrica com Dr Jordano Copetti, em razão do comportamento lesivo e autolesivo. Esse comportamento lesivo/autolesivo já vem acontecendo a muito tempo, conforme já registramos em outras publicações anteriores. São beliscões, tapas, chutes a terceiros e, também, ele mesmo dá socos na cabeça ou bate a cabeça na parede. Também, joga coisas, caideiras, pratos, objetos em geral. Por isso, o uso das luvas sem dedos que minimiza a situação. O Dr Copetti, depois de detalhada avaliação do histórico dos últimos 3 anos, resolveu continuar com o tratamento de Olanzapina 100mg, com a estratégia de diminuir e retirá-la e incluiu o maleato de levomepromazina, 100mg (Neozine).  Ontem mesmo, iniciamos o medicação nova e faremos nova avaliação em 30 dias.

O Jordano continua com o comportamento de agressão e autoagressão. Agora ele está usando essa luvas sem dedos que encontramos na internet. Ela tem se mostrado adequadas para evitar a pegada na hora de jogar objetos, puxar cabelos e beliscar; porém os tapas ficaram mais fáceis de acertar rsrsrs.... Sindrome de Cornelia de Lange.

INTRODUÇÃO  A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma doença genética rara, acometendo 1 a cada 10 a 30 mil nascidos vivos. Ela ocorre por mutação de genes relacionados a coesinas, determinando dismorfismos faciais, malformações de membros, hipertricose, déficits de crescimento e cognição, além de cardiopatias, doenças gastrointestinais e renais.  OBJETIVOS  O objetivo do estudo é relatar os principais achados clínicos e intercorrências neonatais de um recém-nascido (RN) diagnosticado com a síndrome de Cornélia de Lange.  DELINEAMENTO E MÉTODOS Este é um relato de caso retrospectivo e observacional. Para o diagnóstico utilizou-se o escore clínico do 1º Consenso Internacional sobre SCdL e teste genético molecular.  RESULTADOS  RN, sexo masculino, nascido de 36 semanas e 1 dia, peso ao nascer: 1624 g, comprimento: 40 centímetros (cm), perímetro cefálico: 29 cm e APGAR 9/10. Nascido de parto cesárea devido restrição de crescimento intra-uterino (RCIU) e cen...

  "A síndrome de Cornelia de Lange é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e mental das crianças. Os sinais e sintomas variam amplamente, mas podem incluir malformações faciais, como sobrancelhas e cílios grossos, lábios grossos e nariz achatado. Também podem haver problemas de crescimento, como baixa estatura e peso, além de atraso no desenvolvimento intelectual e dificuldades de comunicação. A síndrome de Cornelia de Lange é causada por mutações genéticas e é diagnosticada com base em características físicas e mentais. O tratamento é baseado nas necessidades individuais de cada criança e pode incluir terapias, como fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. Além disso, é importante fornecer suporte emocional e psicológico para as crianças e suas famílias. Se você deseja obter mais informações sobre a síndrome de Cornelia de Lange, visite o site da APAE Curitiba! Fonte: Facebook da APAE Curitiba